Nedostatek adheze leukocytů-1 - Leukocyte adhesion deficiency-1 - Wikipedia

Nedostatek adheze leukocytů-1
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní je způsob, jakým se tato podmínka dědí

Nedostatek adheze leukocytů-1 (LAD1) je vzácný a často smrtelný genetická porucha u lidí.

Znamení

Hlavním znakem onemocnění je život ohrožující, opakující se bakteriální nebo plísňový měkké tkáně infekce. Tyto infekce jsou často zjevné při narození a mohou se šířit v celém těle. Omfalitida (infekce pahýlu pupečníku) je běžná krátce po narození. Mezi další příznaky patří opožděné oddělení pupeční šňůra, periodontální onemocnění, zvýšené neutrofily a zhoršené hojení ran, ale ne zvýšená zranitelnost vůči virové infekce nebo rakovina. Tito pacienti mají horečku jako projev infekce, zánětlivé reakce jsou lhostejné.

Mechanismus

LAD1 je způsoben mutacemi genu ITGB2, které jsou zdědil autorecesivně. Tento gen kóduje CD18, protein přítomný v několika buněčný povrchový receptor komplexy nalezené na bílé krvinky,[1] počítaje v to antigen spojený s funkcí lymfocytů 1 (LFA-1), receptor komplementu 3 (CR-3) a receptor komplementu 4 (CR-4). Nedostatek příčin LFA-1 neutrofily neschopnost dodržovat a migrovat z krevních cév, takže jejich počet může být vysoký. Rovněž zhoršuje interakci imunitních buněk, imunitní rozpoznávání a zabíjení buněk funkce lymfocytů. Nedostatek CR3 zasahuje chemotaxe, fagocytóza, a respirační výbuch

Diagnóza

Průtoková cytometrie s monoklonální protilátky slouží k screeningu nedostatků CD18.

Léčba

Protože gen CD18 byl klonován a sekvenován, je tato porucha potenciálním kandidátem na genovou terapii.[2]

Epidemiologie

Od roku 2010LAD1 byla pozorována u několika stovek dětí po celém světě.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ Etzioni A, Harlan JM. Poruchy adheze buněk a adheze leukocytů. In: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Primární nemoci imunodeficience: molekulární a genetický přístup. Oxford: Oxford University Press, 2007: 550–564.
  2. ^ Candotti F, Fischer A. Genová terapie. In: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Primární nemoci imunodeficience: molekulární a genetický přístup. Oxford: Oxford University Press, 2007: 688–705.
  3. ^ Etzioni, A. (2010). "Poruchy adhezní kaskády leukocytů". Clinic Rev Allerg Immunol. 38 (1): 54–60. doi:10.1007 / s12016-009-8132-3. PMID  19437145. S2CID  3068072.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje