Syndrom PAPA - PAPA syndrome - Wikipedia

Syndrom PAPA
Ostatní jménaSyndrom pyogenní artritidy - pyoderma gangrenosum - akné[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Syndrom PAPA se dědí v autosomálně dominantní vzor.

Syndrom PAPA je zkratka pro pyogenní artritida, pyoderma gangrenosum a akné. Je to vzácné genetická porucha charakterizované jeho účinky na kůže a klouby.[2][3]

Příznaky a symptomy

Syndrom PAPA obvykle začíná artritida v mladém věku s kůže změny výraznější od doby puberta.

The artritida je převládajícím rysem, který se vyznačuje mladistvým nástupem a destruktivním průběhem. Jednotlivci si často vybavují epizody artritidy vyvolané a traumatický událost. Při opakovaných epizodách jsou klouby poškozeny několika náhrady kloubů Požadované. Doufejme, že díky vylepšeným možnostem léčby bude poškození v nových případech omezeno.

Pyoderma gangrenosum je variabilně vyjádřen, což znamená, že není vždy přítomen u všech jedinců s tímto onemocněním. Představuje to jako špatně se hojící vředy s podkopanými hranami. Pathergy je důležitá vlastnost (tento termín označuje tendenci k tvorbě vředů v místech poranění). Existují zprávy o lézích vyvíjejících se v místě a náhrada kloubu rána, centrální žilní linie a intravenózní kapání vložení.

Akné postihuje většinu jedinců se syndromem PAPA, ale v různé míře. Obvykle jde o těžký nodulocystický typ, který při neléčení vede k jizvení.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Syndrom PAPA se dědí v autosomálně dominantní Móda, což znamená, že pokud je postižen jeden z rodičů, existuje 100% šance, že dítě zdědí nemoc od homozygotně postiženého rodiče a 50% šance, že achild zdědí nemoc od postiženého heterozygotního rodiče.

Nedávno byl identifikován odpovědný gen Chromozom 15.[4][5][6] V proteinu zvaném byly nalezeny dvě mutace Protein vázající CD2 (CD2BP1 ).[7]Tento protein je součástí zánětlivé dráhy spojené s jinými autozánětlivá onemocnění jako familiární středomořská horečka, Hyperimmunoglobulinemie D s opakující se horečkou, Muckle-Wellsův syndrom, novorozenecké multisystémové zánětlivé onemocnění, a rodinná studená kopřivka.[8]

Diagnóza

Klinické rysy spolu s rodinná tendence může stačit k stanovení diagnózy. Lze také použít genetické testování.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Léčba akné může vyžadovat orální podání tetracyklinová antibiotika nebo isotretinoin. Léčba zaměřená na faktor nekrózy nádorů (TNF ) (infliximab, etanercept ) a interleukin-1 (anakinra ) prokázaly dobrou odezvu u rezistentních artritida a pyoderma gangrenosum.[9][10][11] Mohou být také použity další tradiční imunosupresivní léčby artritidy nebo pyodermy gangrenosum.

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Pyogenic arthritis pyoderma gangrenosum akné syndrom“. www.orpha.net. Citováno 27. dubna 2019.
  2. ^ Lindor NM, Arsenault TM, Solomon H, Seidman CE, McEvoy MT. Nová autosomálně dominantní porucha pyogenní sterilní artritidy, pyodermie gangrenosum a akné: syndrom PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72: 611-5.
  3. ^ McDermott MF, Aksentijevich I.Autozánětlivé syndromy. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2002; 2 (6): 511-516.
  4. ^ Yeon HB, Lindor HM, Seidman JG, Seidman CE et al. Pyogenic Artritis, Pyoderma Gangrenosum a Acne Syndrome Maps to Chromosome 15q. Am J Hum Genet 2000; 66: 1443-8.
  5. ^ Lindor NM, Arsenault TM, Solomon H, Seidman CE, McEvoy MT. Nová autosomálně dominantní porucha pyogenní sterilní artritidy, pyodermie gangrenosum a akné: syndrom PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72: 611-5.
  6. ^ Wise CA, Bennett LB, Pascual V, Gillum JD, Bowcock AM. Lokalizace genu pro familiární rekurentní artritidu. Artritida Rheum. 2000 září; 43 (9): 2041-5.
  7. ^ Wise CA, Gillum JD, Seidman CE, Lindor NM, Veile R, Bashiardes S, Lovett M. Mutace v CD2BP1 narušují vazbu na PTP PEST a jsou zodpovědné za PAPA syndrom, autoinflamační poruchu. Hum Mol Genet. 2002 15. dubna; 11 (8): 961-9
  8. ^ Shoham NG, Centola M, Mansfield E, Hull KM, Wood G, Wise CA, Kastner DL. Pyrin váže protein PSTPIP1 / CD2BP1 a definuje familiární středomořskou horečku a syndrom PAPA jako poruchy ve stejné dráze. Proc Natl Acad Sci USA. 2003 11. listopadu; 100 (23): 13501-6.
  9. ^ Stichweh DS, Punaro M, Pascual V. Dramatické zlepšení pyodermy gangrenosum s infliximabem u pacienta se syndromem PAPA. 2005 květen-červen; 22 (3): 262-5.
  10. ^ Cortis E, De Benedetti F, Insalaco A, Cioschi S, Muratori F, D’Urbano LE, Ugazio AG. Abnormální produkce faktoru alfa nekrózy nádorů a klinická účinnost TNF inhibitoru etanerceptu u pacienta se syndromem PAPA. J Pediatr. 2004 prosinec; 145 (6): 851-5. Erratum in: J Pediatr. 2005 únor; 146 (2): 193.
  11. ^ Dierselhuis MP, Frenkel J, Wulffraat NM, Boelens JJ. Anakinra pro vzplanutí pyogenní artritidy u syndromu PAPA. Revmatologie (Oxford). 2005 5. ledna; (Epub před tiskem)

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje