Nedostatek Cernunnos - Cernunnos deficiency - Wikipedia

Nedostatek Cernunnos
Ostatní jménaKombinovaná imunodeficience - mikrocefalie - zpomalení růstu - citlivost na syndrom ionizujícího záření, Cernunnos XLFD
Autosomálně recesivní - en.svg
Nedostatek cernunnosů se dědí autosomální recesí
PříznakyMikrocefalie[1]
PříčinyMutace genu NHEJ1[1]
Diagnostická metodaKlinické příznaky[1]
LéčbaNáhrada imunoglobulinu, HSCT[1]

Nedostatek Cernunnos je forma kombinované imunodeficience charakterizovaný mikrocefalie kvůli mutacím v genu NHEJ1 se dědí prostřednictvím autosomálně recesivní způsob[2][1] Léčba tohoto stavu je antivirová profylaxe a antibiotická léčba[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Známky a příznaky tohoto stavu u postiženého jedince jsou následující:[1]

Způsobit

NHEJ1

Pokud jde o genetický stav, nedostatek Cernunnos je způsoben mutací v NHEJ1 gen, má cytogenetický umístění 2q35, zatímco jeho molekulární umístění je 219 075 324 až 219 160 865 [3][2]

Mechanismus

Patofyziologie nedostatku Cernunnos začíná normální funkcí Nehomologní spojovací faktor 1 Gen.NHEJ1 kóduje protein, který pomáhá opravit poškození dvouvláknová DNA. Může to navíc působit jako spojení mezi XRCC4 a další faktory NHEJ (at DNA končí)[4][3][5]

Když dojde k mutaci v NHEJ1, pak to člověk uvidí nukleotid vypuštění způsobí V (D) J rekombinace, signalizovat klouby, které mají být ovlivněny.[6] V (D) J rekombinace je genetická rekombinace, ke které dochází v časných stádiích zrání B a T buněk.[7]

Diagnóza

IgM

Diagnóza deficitu Cernunnos zjistí u postiženého jedince prostřednictvím klinických příznaků a krevní test:[6][1]

Diferenciální diagnostika

DDx pro nedostatek Cernunnos jsou oba LIG4 syndrom, stejně jako Syndrom rozpadu Nijmegen[1]

Řízení

Pokud jde o zvládnutí nedostatku Cernunnos, zjistíme, že léčba allogenní transplantace hematopoetických kmenových buněk, což jsou kmenové buňky, které přinášejí další buňky[8]) se v některých případech osvědčil. Používají se také následující způsoby léčby:[9][1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Cernunnos XLF deficiency“. www.orpha.net. Citováno 2017-06-22.
  2. ^ A b „Vstup OMIM - # 611291 - ZÁVAŽNÁ KOMBINOVANÁ IMUNODEFICIENCE S MIKROCEFALIÍ, RETARDACÍ RŮSTU A CITLIVOSTI IONIZUJÍCÍHO ZÁŘENÍ. omim.org. Citováno 2017-06-22.
  3. ^ A b Reference, Genetics Home. "Gen NHEJ1". Genetická domácí reference. Citováno 2017-06-22.
  4. ^ „NHEJ1 nehomologní spojovací faktor 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-07-13.
  5. ^ „Vstup OMIM - * 611290 - NEHOMOLOGNÍ KONEČNÝ SPOJOVACÍ FAKTOR 1; NHEJ1“. www.omim.org. Citováno 2017-07-13.
  6. ^ A b Rezaei, Nima; Aghamohammadi, Asghar; Notarangelo, Luigi D. (2008-08-06). Primární nemoci imunodeficience: Definice, diagnostika a léčba. Springer Science & Business Media. p. 56. ISBN  9783540789369.
  7. ^ Roth, David B .; Antes, JR; Adams, RW; Trumm, GA (prosinec 2014). V (D) J rekombinace: Mechanismus, chyby a věrnost. Mikrobiologické spektrum. 2. 313–324. doi:10.1128 / microbiolspec.MDNA3-0041-2014. ISBN  9781555819200. ISSN  2165-0497. PMC  5089068. PMID  26104458.
  8. ^ "Kmenové buňky kostní dřeně (hematopoetické) | stemcells.nih.gov". stemcells.nih.gov. Citováno 2017-07-13.
  9. ^ Sullivan, Kathleen E .; Stiehm, E. Richard (08.08.2014). Stiehmovy imunitní nedostatky. Akademický tisk. p. 122. ISBN  9780124058606.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje