Chronická mukokutánní kandidóza - Chronic mucocutaneous candidiasis

Chronická mukokutánní kandidóza
Ostatní jménaCMC[1]
Zdravé lidské T buňky.jpg
Tento stav je způsoben (imunitní) poruchou T-buněk
SpecialitaInfekční nemoc, dermatologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyKožní vřed[2]
TypyCANDF1,2,3,4,5,6,7,8 a 9j
Diagnostická metodaTest funkce štítné žlázy, test funkce jater[3][4]
LéčbaSystémová antifungální léčba[4]

Chronická mukokutánní kandidóza je imunitní porucha z T buňky,[4] je charakterizována chronickými infekcemi Candida které jsou omezeny na slizniční povrchy, kůži a nehty.[5]:310 Může být také spojen s jinými typy infekcí, jako je lidsky papillomavirus. Sdružení s chromozom 2 byl identifikován.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Příznaky tohoto stavu jsou hyperkeratóza kožní vřed, dyspareunie, endokard abnormality, problémy se zrakem, hepatitida, záchvaty, hematurie a meningitida.[2]

Způsobit

Chronická mukokutánní kandidóza může být také dědičná autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní.[1] Existuje 9 typů tohoto stavu, přičemž první CANDF1 je umístěn na 2p22.3-p21 (cytogeneticky).[6]

Mechanismus

Mechanismus člověka imunitní systém normálně bojuje při infekci (jako Candida). Zpočátku Čt17 buňky jsou vytvářeny imunitním systémem, který zase produkuje interleukin-17 (IL-17). Zánět je indukován a bílé krvinky čelit infekci.[7]

Chronické mukokutánní mutace kandidózy ovlivňují IL-17 inhibicí jeho dráhy. To zase ovlivňuje schopnost lidského imunitního systému bojovat s infekcí, celkem existuje 9 možných typů tohoto onemocnění.[7][8]

Diagnóza

Chronickou mukokutánní kandidózu lze diagnostikovat u postiženého jedince pomocí následujících metod / testů:[3][4]

Stat1 (CANDF7 mutace na chromozomu 2q32)

Typy

CHR 2
TypOMIMαGenMísto
CANDF1114580-2 s
CANDF2212050KARTA 99q34.3
CANDF3607644-11
CANDF4613108CLEC7A12p13.2-p12.3
CANDF5613953IL17RA22q11
CANDF6613956IL17F6p12
CANDF7614162STAT12q32
CANDF8615527TRAF3IP26q21
CANDF9616445IL17RC3q25

Léčba

Flukonazol

Léčba u jedince s chronickou mukokutánní kandidózou se skládá z následujícího (v mnoha případech k relapsu dojde po ukončení léčby):[4][9]

Viz také

Poznámky

^ Označuje 9 odkazů na konkrétní očíslované stránky v souboru Online Mendelian Inheritance in Man database.

Reference

  1. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Chronická mukokutánní kandidóza“. www.orpha.net. Citováno 2017-06-09.
  2. ^ A b "Familiární kandidóza chronické mukokutánní, autozomálně recesivní | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-06-09.
  3. ^ A b „Familiární chronická mukokutánní kandidóza - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-06-09.
  4. ^ A b C d E „Chronická mukokutánní kandidóza: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. Medscape. 3. května 2017. Citováno 8. června 2017.
  5. ^ James, William D .; Berger, Timothy G. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  6. ^ „Vstup OMIM -% 114580 - KANDIDÁZA, RODINNÁ, 1; CANDF1“. omim.org. Citováno 9. června 2017.
  7. ^ A b Reference, Genetics Home. "familiární kandidóza". Genetická domácí reference. Citováno 2017-06-09.
  8. ^ Smeekens, Sanne P; van de Veerdonk, Frank L; Kullberg, Bart Jan; Netea, Mihai G (2013). „Genetická náchylnost k infekcím Candida“. EMBO Molekulární medicína. 5 (6): 805–813. doi:10,1002 / emmm.201201678. ISSN  1757-4676. PMC  3779444. PMID  23629947.
  9. ^ Teng, Joyce; Marqueling, Ann L .; Benjamin, Latanya (2016-12-15). Terapie v dětské dermatologii: léčba dětské kožní choroby. Springer. p. 265. ISBN  9783319436302.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje