Nedostatek správnéhodin - Properdin deficiency

Nedostatek správnéhodin
X-linked recesivní.svg
Tato podmínka se dědí recesivním způsobem spojeným s x

Nedostatek správnéhodin je vzácný X-vázaný nemoc, při které správný, důležitý faktor komplementu zodpovědný za stabilizaci alternativní C3 konvertázy, je nedostatečný.[1] Dotčené osoby jsou náchylné k fulminantní meningokokové onemocnění.

Reference

  1. ^ van den Bogaard R, Fijen CA, Schipper MG, de Galan L, Kuijper EJ, Mannens MM (červenec 2000). „Molekulární charakterizace 10 rodin s deficitem nizozemského properdinu typu I: analýza mutací a studie inaktivace X“. Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 513–8. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200496. PMID  10909851.




externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje