Oguchiho choroba - Oguchi disease

Oguchiho choroba
Ostatní jménaVrozená stacionární noční slepota, Oguchi typu 1 nebo Oguchiho choroba 1[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Oguchiho choroba má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Oguchiho choroba, je autosomální recesivní[2] druh vrozená stacionární noční slepota spojený s fundus změna barvy a neobvykle pomalé temná adaptace.

Genetika

Několik mutací bylo zapleteno jako příčina Oguchiho choroby. Tyto zahrnují mutace v arrestin gen nebo rhodopsin kináza gen.[1]

TypOMIMGen
Typ 1258100SAG
Typ 2613411GRK1

Tento stav je častější u jedinců japonský etnický původ.[3]

Diagnóza

Oguchiho choroba má neprogresivní noční slepotu od mladého dětství nebo narození s běžným denním viděním, ale často tvrdí zlepšení světelné citlivosti, když zůstávají nějakou dobu v zatemněném prostředí.[Citace je zapotřebí ]

Při vyšetření mají pacienti normální zorné pole, ale fundy mají difúzní nebo nepravidelný, stříbrošedý nebo zlatožlutý kovový lesk a sítnicové cévy vystupují na pozadí v reliéfu.

Prodloužená tmavá adaptace tři hodiny a více vede ke zmizení tohoto neobvyklého zabarvení a vzhledu normálního načervenalého vzhledu. Toto je známé jako Mizuo-Nakamurovy jevy a předpokládá se, že je způsobena nadměrnou stimulací tyčové buňky.[4]

Diferenciální diagnostika

Mezi další podmínky s podobnými funkcemi patří[Citace je zapotřebí ]

Tyto podmínky neukazují fenomén Mizuo-Nakamura.

Elektroretinografické studie

Oguchiho choroba je jedinečná ve svých elektroretinografických reakcích v podmínkách přizpůsobených světlu a tmě. Vlny A a b na jednom záblesku elektroretinogramy (ERG) jsou snížené nebo chybí za osvětlených podmínek, ale zvyšují se po delší adaptaci na tmu. Ve skotopických 0,01 ERG a téměř negativních skotopických 3,0 ERG jsou téměř nezjistitelné vlny prutů b.

Temné adaptační studie ukázaly, že vysoce zvýšené prahové hodnoty prutu se o několik hodin později snižují a nakonec vedou k zotavení na normální nebo téměř normální úroveň.

Kónické systémy S, M a L jsou normální.

Řízení

Dějiny

Popsal to Chuta Oguchi (1875-1945), Japonec oční lékař, v roce 1907. Charakteristické vzhledy pozadí popsal Mizuo v roce 1913. Léčba nemoci je omezená. V Čínské lidové republice jsou podávány vysoké dávky vitaminu K a zinku, avšak léčba byla v Čínské republice (Tchaj-wan) a v Oční akademii Timor Leste prohlášena za šarlatánství. V USA užívaly postižené osoby vysoké dávky zinku (240 mg každé dvě hodiny).

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 258100
  2. ^ Maw, M. A .; John, S .; Jablonka, S .; Müller, B .; Kumaramanickavel, G .; Oehlmann, R .; Denton, M. J .; Gal, A. (květen 1995). „Oguchiho choroba: návrh vazby na markery na chromozomu 2q“. Journal of Medical Genetics. 32 (5): 396–398. doi:10,1136 / jmg.32.5.396. PMC  1050438. PMID  7616550.
  3. ^ „Oguchiho nemoc“. Boj proti slepotě nadace. Archivovány od originál dne 06.04.2007. Citováno 2007-05-25.
  4. ^ Hartnett, Mary Elizabeth; Antonio Capone; Michael Trese (2004). Dětská sítnice: Průvodce lékařskými a chirurgickými přístupy k vzácným poruchám. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  978-0-7817-4782-0.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje