Juvenilní primární laterální skleróza - Juvenile primary lateral sclerosis

Juvenilní primární laterální skleróza
Ostatní jména	JPLS
Juvenilní primární laterální skleróza má autozomálně recesivní vzor dědičnosti, což znamená, že jsou změněny obě kopie genu v každé buňce.

Juvenilní primární laterální skleróza , známá také jako primární laterální skleróza (PLSJ), je velmi vzácný genetická porucha s malým počtem hlášených případů charakterizovaných progresivní slabostí a ztuhlostí svalů paží, nohou a obličeje. Porucha poškozuje motorické neurony, které jsou specializované nervové buňky v mozku a míše, které řídí pohyb svalů.

Příznaky a příznaky

Příznaky JPLS začínají v raném dětství a postupují po dobu 15 až 20 let. Mezi časné příznaky patří nemotornost, svalové křeče slabost a ztuhlost nohou a potíže s rovnováhou. Jak příznaky postupují, stávají se vážnějšími a zahrnují slabost a ztuhlost paží a rukou, nezřetelnou řeč, slintání, potíže s polykáním a neschopnost chodit.

Genetika

Juvenilní primární laterální skleróza se dědí v autosomálně recesivní vzor, ​​což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce. Rodiče postižených jedinců nejčastěji nesou jednu kopii změněného genu, ale nevykazují žádné známky nebo příznaky.^{[Citace je zapotřebí ]}

Mutace v ALS2 gen, nalezen na Chromozom 2, jsou odpovědné za způsobování juvenilní primární laterální sklerózy. Gen ALS2 poskytuje pokyny pro výrobu proteinu zvaného alsin. Alsin je hojný v motorických neuronech, ale jeho funkce není plně pochopena. Mutace v genu ALS2 u této poruchy narušují pokyny pro produkci alsinu. Výsledkem je, že alsin je nestabilní a rychle se rozpadá, nebo je deaktivován a nemůže správně fungovat. V současné době není známo, jak ztráta funkčního alsinového proteinu způsobí smrt motorické neurony a příznaky juvenilní primární laterální sklerózy.^[1]

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017)

Léčba

Léčba poruch souvisejících s ALS2 zahrnuje fyzikální terapie a pracovní lékařství podporovat mobilitu a nezávislost a používání počítačových technologií a zařízení k usnadnění psaní a hlasové komunikace.^{[Citace je zapotřebí ]}

Viz také

• Seznam genetických poruch

Reference

externí odkazy

• Genetická domácí reference - JPLS