Progresivní kostní heteroplazie - Progressive osseous heteroplasia

Progresivní kostní heteroplazie
SpecialitaDermatologie

Progresivní kostní heteroplazie je kožní stav charakterizovaný kožní nebo podkožní osifikací.[1]

Podle Asociace progresivní kostní heteroplasie:

Progresivní kostní heteroplasie (POH) je vzácný genetický stav, při kterém tělo vytváří další kost v místech, kde by se kost neměla tvořit. Extra kost se vyvíjí uvnitř kůže, podkožní tkáně (tukové tkáně pod kůží), svalů, šlach a vazů. Tato „nemístní tvorba kostí navíc“ se běžně označuje jako heterotopická osifikace. U lidí s POH se uzlíky a krajkové pásy extra kosti rozšiřují z kůže do podkožního tuku a hlubokých pojivových tkání a mohou křížit klouby. Extra tvorba kostí v blízkosti kloubů může vést k ztuhlosti, zablokování a trvalé nehybnosti. “[2]

Je spojena s GNAS.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ „O nemoci POH“. Citováno 2012-06-15.
  3. ^ Adegbite NS, Xu M, Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ (červenec 2008). „Diagnostické a mutační spektrum progresivní kostní heteroplazie (POH) a dalších forem heterotopické osifikace založené na GNAS“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (14): 1788–96. doi:10,1002 / ajmg.a.32346. PMC  2564798. PMID  18553568.

externí odkazy

Klasifikace