Primární juvenilní glaukom - Primary juvenile glaucoma - Wikipedia

Primární juvenilní glaukom
Buphthalmus.jpg
Dítě s pravým okem buphthalmos, vyvinutý v důsledku vrozeného glaukomu.
SpecialitaOftalmologie
LéčbaGoniotomie, trabeculotomie[1]

Primární juvenilní glaukom je glaukom který se vyvíjí kvůli oční hypertenze a je patrné buď při narození, nebo během prvních několika let života.[2] Je to způsobeno abnormalitami ve vývoji úhlu přední komory, které brání odtoku vody při absenci systémových anomálií nebo jiných očních malformací.[3]

Prezentace

Typické dítě, které má obvykle vrozený glaukom, je původně označováno jako oční lékař kvůli zjevnému edému rohovky. Běžně popsaná triáda epifora (nadměrné trhání), blefarospazmus a fotofobie může chybět, dokud se neobjeví edém rohovky.[3]

Systémová sdružení

Dvě z častěji se vyskytujících poruch, které mohou souviset s vrozeným glaukomem, jsou Aniridia a Sturge-Weberův syndrom.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

JOAG je autozomálně dominantní stav. Primární příčinou je dysfunkce myocilinového proteinu. Mutace genu pro myocilin jsou identifikovány přibližně u 10% pacientů postižených juvenilním glaukomem.

Diagnóza

Diagnóza je klinická. The nitrooční tlak (IOP) lze měřit v kanceláři u vědomě zabaleného dítěte pomocí tonopenu nebo ručního tonometru Goldmann. Obvykle je IOP u normálních kojenců v rozmezí 11-14 mmHg.[3] Buphthalmos a Haabovy strie lze často pozorovat v případě vrozeného glaukomu.[Citace je zapotřebí ]

Diferenciální diagnostika

Zákal rohovky může mít nesčetné množství příčin. Neprůhlednost rohovky který je výsledkem dědičných dystrofií, je obvykle symetrický. Zvětšení rohovky může být výsledkem megalocornea, stav, kdy je průměr rohovky větší než obvykle a oko je jinak normální.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Preferovaná léčba vrozeného glaukomu je chirurgická, nikoli lékařská. Počáteční postupy volby jsou goniotomie nebo trabeculotomie, pokud je rohovka čirá, a trabeculektomie ab externo, pokud je rohovka zakalená. Míra úspěšnosti je u obou postupů u pacientů s čirými rohovkami podobná. Trabeculektomie a zkratové procedury by měly být vyhrazeny pro ty případy, kdy selhala goniotomie nebo trabeculotomie. Cyklofotokoagulace je v některých neřešitelných případech nezbytná, ale pokud je to možné, je třeba se jí vyhnout kvůli jejím možným nežádoucím účinkům na čočku a sítnici.[4]

Epidemiologie

Ve Spojených státech je výskyt primárního vrozeného glaukomu asi jeden z 10 000 živě narozených dětí. Celosvětově se incidence pohybuje od minima 1: 22 000 v Severním Irsku po maximum 1: 2 500 v Saúdské Arábii a 1: 1 250 v Rumunsku. Asi ve dvou třetinách případů je to dvoustranné. Distribuce mezi muži a ženami se liší podle zeměpisné polohy. V Severní Americe a Evropě je častější u chlapců, zatímco v Japonsku je častější u dívek.[5]

Vrozený glaukom
  • Výskyt: jeden z každých 10 000–15 000 živě narozených dětí.
  • Dvoustranné až v 80% případů.
  • Většina případů je sporadická (90%). U zbývajících 10% se však zdá, že existuje silná rodinná složka.

Viz také

Reference

  1. ^ „Glaukomy“. Parsonovy nemoci oka (22. vydání). Nové Dillí, Indie: Elsevier. 15. července 2015. ISBN  978-81-312-3818-9.
  2. ^ Wiggs, JL; Damji, KF; Haines, JL; Pericak-Vance, MA; Allingham, RR (leden 1996). „Rozdíl mezi mladistvým a primárním glaukomem s otevřeným úhlem u dospělých. American Journal of Human Genetics. 58 (1): 243–4. PMC  1914955. PMID  8554064.
  3. ^ A b C Yanoff, Myron; Duker, Jay S. (2009). Oftalmologie (3. vyd.). Mosby Elsevier. ISBN  9780323043328.
  4. ^ Kurz základní a klinické vědy (2011–2012). Glaukom. Americká akademie oftalmologie. ISBN  978-1615251179.
  5. ^ Diagnostika a léčba primárního vrozeného glaukomu Archivováno 2014-10-19 na Wayback Machine

Další čtení

externí odkazy