Biettisova krystalická dystrofie - Biettis crystalline dystrophy - Wikipedia

Biettiho krystalická dystrofie
Ostatní jménaBiettiho krystalická korneoretinální dystrofie[1]
Autorecessive.svg
Biettiho krystalická dystrofie má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Biettiho krystalická dystrofie (BCD), je vzácný autosomální recesivní[2] oční onemocnění pojmenoval podle Dr. G. B. Biettiho.[3]

BCD je vzácné onemocnění a zdá se, že je častější u lidí s asijským původem.[4][5][6]

Prezentace

Mezi příznaky BCD patří:

  • Krystaly v rohovka (jasné zakrytí oka)
  • Žluté, lesklé usazeniny na sítnice
  • Progresivní atrofie sítnice, choriokapilár a cévnatka (zadní vrstvy oka). To má tendenci vést k progresivnímu Noční slepota a zúžení zorného pole.

Genetika

BCD se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jedna kopie defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

BCD je spojen s mutacemi v CYP4V2 gen.[2]Hlístice C. elegans má duplikovaný gen (cyp31A2 a cyp31A3), které jsou ortologické k lidskému genu. Tyto geny kódují cytochrom P450 podílející se na syntéze mastných kyselin.[7]

Diagnóza

Léčba

V současné době neexistuje léčba BCD. Probíhají genetické studie s cílem nalézt léčbu pacientů s BCD.[8]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 210370
  2. ^ A b C Li A, Jiao X, Munier FL, Schorderet DF, Yao W, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Shy Chen M, Alan Lewis R, Heckenlively J, Weleber RG, Traboulsi EI, Zhang Q, Xiao X, Kaiser-Kupfer M, Sergeev YV, Hejtmancik JF (2004). „Biettiho krystalická korneoretinální dystrofie je způsobena mutacemi v novém genu CYP4V2“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (5): 817–26. doi:10.1086/383228. PMC  1181977. PMID  15042513.
  3. ^ Bietti G (1937). „Ueber familiaeres Vorkommen von 'Retinitis punctata albescens' (verbunden mit 'Dystrophia marginalis cristallinea corneae'), Glitzern des Glaskoerpers und anderen degenerativen Augenveraenderungen". Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. 99: 737–757.
  4. ^ Furusato E, Cameron JD, Chan CC (2010). „Vývoj buněčných inkluzí v Biettiho krystalické dystrofii“. Ophthalmol Eye Dis. 2010 (2): 9–15. doi:10.4137 / OED.S2821. PMC  3045089. PMID  21359135.
  5. ^ Sahu, DK; Rawoof, AB (2002). „Biettiho krystalická dystrofie“. Indický J Ophthalmol. Medknow. 50 (4): 330–332. PMID  12532504.
  6. ^ Welch, RB (1977). „Biettiho tapetoretinální degenerace s krystalickou retinopatií marginální rohovkové dystrofie“. Trans Am Ophthalmol Soc. 75: 164–79. PMC  1311548. PMID  306693.
  7. ^ Benenati G, Penkov S, Müller-Reichert T, Entchev EV, Kurzchalia TV (květen – červen 2009). „Dva cytochromy P450 v Caenorhabditis elegans jsou nezbytné pro organizaci skořápky, správné provedení meiózy a polarizaci embrya“. Mech Dev. 126 (5–6): 382–93. doi:10.1016 / j.mod.2009.02.001. PMID  19368796. S2CID  17220562.
  8. ^ "Fakta o Biettiho krystalické dystrofii | Národní oční institut". nei.nih.gov. Citováno 18. října 2018.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje