Lhermitte – Duclosova choroba - Lhermitte–Duclos disease

Lhermitte-Duclosova choroba
Ostatní jménaDysplastický gangliocytom mozečku
Dysplastický cerebelární gangliocytoma.jpg
Dysplastická histologie mozkového gangliocytomu
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Lhermitte – Duclosova choroba (LDD) (Angličtina: /ˌl.rˈmiːtˌduːˈkloʊ/), také zvaný dysplastický gangliocytom mozečku, je vzácný, pomalu roste nádor z mozeček, a gangliocytom někdy považován za hamartoma, vyznačující se tím, difúzní hypertrofie zrnité vrstvy mozečku. To je často spojováno s Cowdenův syndrom.[1] Popsal to Jacques Jean Lhermitte a P. Duclos v roce 1920.[2]

Příznaky a symptomy

Mezi hlavní klinické příznaky patří:[Citace je zapotřebí ]

Pacienti s Lhermitte – Duclosovou chorobou a Cowdenovým syndromem mohou také mít na kůži mnohonásobné výrůstky. Tumor, i když je benigní, může způsobit neurologické poranění včetně abnormálních pohybů.

MIKROSKOPIE (lhermitte-duclosova choroba) 1> Zvětšené ohraničené cerebelární folie 2> vnitřní zrnitá vrstva je fokálně nevýrazná a je obsazena velkými gangliovými buňkami 3> myelinizované stopy ve vnější molekulární vrstvě 4> podkladová bílá hmota je atrofická a gliotická

Patofyziologie

U choroby Lhermitte – Duclos je mozková kůra ztrácí svou normální architekturu a tvoří a hamartoma v mozečkových hemisférách. Nádory se obvykle nacházejí na levé mozečkové hemisféře a sestávají z abnormálních hypertrofických gangliových buněk, které jsou poněkud podobné Purkyňovy buňky. Množství bílá hmota stejně jako Cowdenův syndrom, mají pacienti s Lhermitte-Duclosovou chorobou často mutace v enzymech podílejících se na Signální dráha Akt / PKB, který hraje roli v buněčném růstu. Mutace v genu PTEN na chromozomu č. 10q vede ke zvýšené aktivitě drah AKT a mTOR.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Léčba

U asymptomatického pacienta není léčba nutná. Symptomatičtí pacienti mohou mít prospěch z chirurgického odstranění tumoru. Úplné odstranění nádoru není obvykle nutné a může být obtížné vzhledem k umístění nádoru.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Lhermitte – Duclosova choroba je vzácná entita; v lékařské literatuře bylo hlášeno přibližně 222 případů LDD.[3] Příznaky onemocnění se nejčastěji projevují ve třetí a čtvrté dekádě života, i když se mohou objevit v jakémkoli věku.[4] Muži a ženy jsou postiženi stejně a neexistuje žádný zjevný geografický vzorec.[4]

Dějiny

Nemoc byla poprvé popsána v roce 1920 Lhermitte a Duclos.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ Eng C (listopad 2000). „Obstojí skutečný Cowdenův syndrom, prosím: revidovaná diagnostická kritéria“. J. Med. Genet. 37 (11): 828–30. doi:10,1136 / jmg.37.11.828. PMC  1734465. PMID  11073535.
  2. ^ Lhermitte J, Duclos P (1920). „Sur un ganglioneurome diffuse du cortex du cervelet“. Bulletin de l'Association Française pour l'Étude du Cancer. Paříž. 9: 99–107.
  3. ^ Robinson S, Cohen AR (2006). „Cowdenova choroba a Lhermitte-Duclosova choroba: aktualizace. Kazuistika a přehled literatury“. Neurosurgické zaměření. 20 (1): E6. doi:10.3171 / foc.2006.20.1.7. PMID  16459996.
  4. ^ A b C Kumar, R; Vaid, VK; Kalra, SK (červenec 2007). „Lhermitte-Duclosova choroba“. Dětský nervový systém. 23 (7): 729–32. doi:10.1007 / s00381-006-0271-8. PMID  17221273. S2CID  22190349.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje