Myotubularin 1 - Myotubularin 1

MTM1
Identifikátory
Aliasy	MTM1, CNM, MTMX, XLMTM, Myotubularin 1
Externí ID	OMIM: 300415 MGI: 1099452 HomoloGene: 37279 Genové karty: MTM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	150,673,322 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	71,315,691 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita fosfoprotein fosfatázy; • střední vazba vlákna; • aktivita fosfatázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba fosfatidylinositolu; • aktivita protein tyrosin fosfatázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita fosfatidylinositol-3-fosfatázy; • aktivita fosfatidylinositol-3,5-bisfosfát 3-fosfatázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • endozom; • pozdní endosom; • buněčná projekce; • membrána; • I band; • filopodium; • prohrábnout; • buněčná membrána; • cytosol; • sarkoméra;
Biologický proces	• negativní regulace sestavy autofagozomu; • negativní regulace signalizace proteinkinázy B.; • buněčná homeostáza svalových buněk; • metabolismus lipidů; • defosforylace bílkovin; • negativní regulace TOR signalizace; • distribuce mitochondrií; • negativní regulace katabolického procesu proteinu závislého na proteinu ubikvitinu; • transport bílkovin; • proces biosyntézy fosfatidylinositolu; • peptidyl-tyrosin defosforylace; • mitochondrie morfogeneze; • pozitivní regulace růstu tkáně kosterního svalstva; • defosforylace; • transport endosomu k lysozomu; • regulace organizace vakuol; • zprostředkující organizace vláken; • fosfatidylinositol defosforylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4534
	17772
	ENSG00000171100
	ENSMUSG00000031337
	Q13496
	Q9Z2C5
	NM_000252; NM_001376906; NM_001376907; NM_001376908
NM_001164190; NM_001164191; NM_001164192; NM_001164193; NM_019926;
	NM_001358113
	NP_000243; NP_001363835; NP_001363836; NP_001363837
NP_001157662; NP_001157663; NP_001157664; NP_001157665; NP_064310;
	NP_001345042
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Myotubularin je protein že u lidí je kódován MTM1 gen.^[5]

Tento gen je členem rodiny genů, která kóduje lipidové fosfatázy. Myotubularin je nutný pro diferenciaci svalových buněk a mutace v tomto genu byly identifikovány jako zodpovědné za X-vázaná myotubulární myopatie.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171100 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031337 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: MTM1 myotubularin 1“.

Další čtení

Laporte J, Biancalana V, Tanner SM a kol. (2000). "MTM1 mutace v X-vázané myotubulární myopatii". Hučení. Mutat. 15 (5): 393–409. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200005) 15: 5 <393 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-R. PMID 10790201.
Wishart MJ, Dixon JE (2003). „PTEN a myotubularin fosfatázy: od defosforylace 3-fosfoinositidu k nemoci“. Trends Cell Biol. 12 (12): 579–85. doi:10.1016 / S0962-8924 (02) 02412-1. PMID 12495846.
Laporte J, Bedez F, Bolino A, Mandel JL (2004). „Myotubulariny, velká rodina spolupracujících katalyticky aktivních a neaktivních fosfoinositidů fosfatáz souvisejících s onemocněním“. Hučení. Mol. Genet. 12. Specifikace č. 2 (90002): R285–92. doi:10,1093 / hmg / ddg273. PMID 12925573.
Kovács SK, Korcsik J, Szabó H a kol. (2007). „[Myotubulární myopatie. Kazuistika a přehled literatury]“. Orvosi Hetilap. 148 (37): 1757–62. doi:10.1556 / OH.2007.28054. PMID 17827085.
Magnussen E (1975). „[In memoriam: Elisabeth Larsen]“. Sygeplejersken. 75 (9): 16–7. PMID 1090027.
Liechti-Gallati S, Müller B, Grimm T a kol. (1992). „Centronukleární myopatie vázaná na X: mapování genu na Xq28“. Neuromuskul. Disord. 1 (4): 239–45. doi:10.1016 / 0960-8966 (91) 90096-B. PMID 1822801.
Laporte J, Hu LJ, Kretz C a kol. (1996). „Gen mutovaný v X-vázané myotubulární myopatii definuje novou domnělou rodinu tyrosin fosfatázy konzervovanou v kvasinkách“. Nat. Genet. 13 (2): 175–82. doi:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223.
de Gouyon BM, Zhao W, Laporte J a kol. (1998). "Charakterizace mutací v genu pro myotubularin u dvaceti šesti pacientů s X-vázanou myotubulární myopatií". Hučení. Mol. Genet. 6 (9): 1499–504. doi:10,1093 / hmg / 6,9,1499. PMID 9285787.
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC a kol. (1998). „Mutace v genu MTM1 implikované v X-vázané myotubulární myopatii. ENMC International Consortium on Myotubular Myopathy. Evropské neuro-svalové centrum“. Hučení. Mol. Genet. 6 (9): 1505–11. doi:10,1093 / hmg / 6.9.1505. PMID 9305655.
Tanner SM, Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Liechti-Gallati S (1998). „Potvrzení výsledků prenatální diagnostiky X-vázané recesivní myotubulární myopatie mutačním screeningem a popis tří nových mutací v genu MTM1“. Hučení. Mutat. 11 (1): 62–8. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 1 <62 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-X. PMID 9450905.
Cui X, De Vivo I, Slany R a kol. (1998). "Sdružení domény SET a proteinů souvisejících s myotubularinem moduluje kontrolu růstu". Nat. Genet. 18 (4): 331–7. doi:10.1038 / ng0498-331. PMID 9537414.
Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, et al. (1998). "Charakterizace rodiny genů fosfatázy s dvojí specificitou pro myotubularin z kvasinek na člověka". Hučení. Mol. Genet. 7 (11): 1703–12. doi:10,1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Tanner SM a kol. (1998). „Genomická organizace genu MTM1 podílející se na X-vázané myotubulární myopatii“. Eur. J. Hum. Genet. 6 (4): 325–30. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200189. PMID 9781038.
Kioschis P, Wiemann S, Heiss NS a kol. (1999). „Genomická organizace oblasti 225 kb v Xq28 obsahující gen pro X-vázanou myotubulární myopatii (MTM1) a příbuzný gen (MTMR1)“. Genomika. 54 (2): 256–66. doi:10.1006 / geno.1998.5560. PMID 9828128.
Nishino I, Minami N, Kobayashi O a kol. (1999). „Mutace genu MTM1 u japonských pacientů s těžkou infantilní formou myotubulární myopatie“. Neuromuskul. Disord. 8 (7): 453–8. doi:10.1016 / S0960-8966 (98) 00075-3. PMID 9829274.
Tanner SM, Schneider V, Thomas NS a kol. (1999). „Charakterizace 34 nových a šesti známých mutací genu MTM1 u 47 nesouvisejících pacientů s X-vázanou myotubulární myopatií“. Neuromuskul. Disord. 9 (1): 41–9. doi:10.1016 / S0960-8966 (98) 00090-X. PMID 10063835.
Häne BG, Rogers RC, Schwartz CE (1999). „Germline mozaika v X-vázané myotubulární myopatii“. Clin. Genet. 56 (1): 77–81. doi:10.1034 / j.1399-0004.1999.560111.x. PMID 10466421.
Buj-Bello A, Biancalana V, Moutou C a kol. (1999). „Identifikace nových mutací v genu MTM1 způsobujících těžké a mírné formy X-vázané myotubulární myopatie“. Hučení. Mutat. 14 (4): 320–5. doi:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199910) 14: 4 <320 :: AID-HUMU7> 3.0.CO; 2-O. PMID 10502779.
Taylor GS, Maehama T, Dixon JE (2000). „Úvodní článek: myotubularin, protein tyrosin fosfatáza mutovaná v myotubulární myopatii, defosforyluje druhého posla lipidů, fosfatidylinositol 3-fosfát“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (16): 8910–5. Bibcode:2000PNAS ... 97.8910T. doi:10.1073 / pnas.160255697. PMC 16795. PMID 10900271.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na X-vázanou myotubulární myopatii nebo centronukleární myopatii

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171100 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031337 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: MTM1 myotubularin 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]