Rodinná exsudativní vitreoretinopatie - Familial exudative vitreoretinopathy - Wikipedia
| Rodinná exsudativní vitreoretinopatie | |
|---|---|
| Ostatní jména | FEVR (inicialismus), Criswick-Schepensův syndrom |
 | |
| Retina (umístěná v horní části diagramu) | |
| Výslovnost |
|
| Specialita | Oftalmologie  |
| Prevence | léčba = laserová operace |
Rodinná exsudativní vitreoretinopatie (FEVR, vyslovuje se jako horečka) je genetická porucha ovlivňující růst a rozvoj cévy v sítnice oka.[1] Toto onemocnění může vést k poškození zraku a někdy k úplné slepotě jednoho nebo obou očí. FEVR se vyznačuje exsudativní únik a krvácení krevních cév v sítnice, spolu s neúplnými vaskularizace periferní sítnice. Proces nemoci může vést k záhybům sítnice, slzám a odtržení.
Léčba
V současné době lze provést laserovou operaci, aby se zabránilo dalšímu oddělení sítnice. Budoucí léčba je možná s geneticky přizpůsobenými léky a nakonec s genetickými modifikacemi.
Příčiny
Genetické typy zahrnují:
| Typ | OMIM | Gen | Místo |
|---|---|---|---|
| EVR1 | 133780 | FZD4 | 11q14-q21 |
| EVR2 | 305390 | NDP | Xp11.4 |
| EVR3 | 605750 | ? (přesný gen neznámý) | 11p13-p12 |
| EVR4 | 601813 | LRP5 | 11q13.4 |
| EVR5 | 613310 | 12 | 7q31 |
| EVR6 | 616468 | ZNF408 | 11p11.2 |
| EVR7 | 617572 | CTNNB1 | 3p22.1 |
Reference
- ^ Shastry BS (2010). „Genetická náchylnost k pokročilé retinopatii nedonošených (ROP)“. J. Biomed. Sci. 17: 69. doi:10.1186/1423-0127-17-69. PMC 2933676. PMID 20738858.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Familial Exudative Vitreoretinopathy, Autosomal Dominant
- Registr NCBI pro genetické testování