Dystrofie rohovky - Corneal dystrophy

Dystrofie rohovky
Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky 1.JPEG
Dystrofie rohovky, želatinová kapkovitá
SpecialitaOftalmologie

Dystrofie rohovky je skupina vzácných dědičných poruch charakterizovaných bilaterálním abnormálním ukládáním látek v průhledné přední části oka zvané rohovka.[1][2][3]

Příznaky a symptomy

Dystrofie rohovky nemusí v počátečních stádiích významně ovlivnit vidění. Vyžaduje však řádné vyhodnocení a léčbu pro obnovení optimálního vidění. Dystrofie rohovky se obvykle projevují během prvního nebo druhého desetiletí, ale někdy později. Vypadá to jako šedavě bílé čáry, kruhy nebo zakalení rohovka. Dystrofie rohovky může mít také krystalický vzhled.

Existuje více než 20 dystrofií rohovky, které postihují všechny části rohovky. Tyto nemoci mají mnoho společných rysů:

  • Obvykle se dědí.
  • Ovlivňují stejně pravé i levé oči.
  • Nejsou způsobeny vnějšími faktory, jako je zranění nebo strava.
  • Většina postupuje postupně.
  • Nejčastěji začínají v jedné z pěti rohovkových vrstev a mohou se později rozšířit do blízkých vrstev.
  • Většina z nich neovlivňuje jiné části těla, ani nesouvisí s chorobami ovlivňujícími jiné části oka nebo těla.
  • Většina se může vyskytnout u jinak zcela zdravých lidí, mužů nebo žen.

Dystrofie rohovky ovlivňují vidění různými způsoby. Některé způsobují závažné poškození zraku, zatímco některé způsobují problémy se zrakem a jsou diagnostikovány při specializovaném očním vyšetření u lékaře oční lékař. Jiné dystrofie mohou způsobit opakované epizody bolesti, aniž by vedly k trvalé ztrátě zraku.[4]

Genetika

Různé dystrofie rohovky jsou způsobeny mutacemi v genech CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI a UBIAD1. Mutace v TGFBI který kóduje indukovaný transformační růstový faktor beta způsobit několik forem dystrofií rohovky, včetně granulární dystrofie rohovky, mřížkové dystrofie rohovky, dystrofie bazální membrány epitelu, dystrofie rohovky Reis-Bucklers a dystrofie Thiel – Behnke.

Dystrofie rohovky mohou mít jednoduchý autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo zřídka recesivní mendelovský způsob dědičnosti vázaný na X:

názevDědictvíGenový lokusGen
Povrchové dystrofie rohovky
Meesmannova dystrofieINZERÁT12q13, 17q12KRT3, KRT12
Reis-Bücklerova dystrofie rohovkyINZERÁT5q31TGFBI
Želatinová kapkovitá dystrofie rohovkyAR1p32TACSTD2
Stromální dystrofie rohovky
Makulární dystrofieAR16q22CHST6
Granulární dystrofieINZERÁT5q31TGFBI
Mřížová dystrofieINZERÁT5q31, 9q34TGFBI, GSN (gen)
Schnyderova dystrofie rohovkyINZERÁT1p34.1 – p36UBIAD1
Vrozená stromální dystrofie rohovkyINZERÁT12q13.2DCN
Fleck rohovková dystrofieINZERÁT2q35PIP5K3
Zadní dystrofie
Fuchsova dystrofieINZERÁT1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2 – q21.32, 20p13-p12, 10p11.2COL8A, SLC4A11, TCF8, TCF4
zadní polymorfní dystrofie rohovkyINZERÁT20p11.2, 1p34.3-p32.3, 10p11.2COL8A2, TCF8, OVOL2, GRHL2
Vrozená dědičná endoteliální dystrofieAR20p13-p12SLC4A11

Patofyziologie

Dystrofie rohovky může být způsobena akumulací cizího materiálu v rohovce, včetně lipidy a cholesterol krystaly.

Diagnóza

Diagnózu lze stanovit z klinických důvodů a lze ji zlepšit studiemi o chirurgicky vyříznuté tkáni rohovky a v některých případech molekulárně genetickými analýzami. Vzhledem k tomu, že klinické projevy se u různých entit značně liší, je třeba podezření na dystrofie rohovky, pokud dojde ke ztrátě průhlednosti rohovky nebo k samovolnému výskytu zákalu rohovky, zejména u obou rohovek, a to zejména za přítomnosti pozitivní rodinné anamnézy nebo u potomků příbuzných rodičů.

Povrchové dystrofie rohovky - Meesmannova dystrofie je charakterizován zřetelnými drobnými bublinkovitými, bodovými opacitami, které se tvoří v centrálním epitelu rohovky a v menší míře v periferní rohovce obou očí během kojeneckého období, které přetrvává po celý život. Symetrické retikulární opacity se tvoří v povrchové centrální rohovce obou očí ve věku přibližně 4–5 let v Reis-Bücklerova dystrofie rohovky. Pacient zůstává bez příznaků, dokud epiteliální eroze nevyvolá akutní epizody oční hyperemie, bolesti a fotofobie. Zraková ostrost se nakonec sníží během druhé a třetí dekády života po progresivním povrchovém oparu a nepravidelném povrchu rohovky. v Thiel – Behnke dystrofie, subepiteliální zákalu rohovky tvoří v povrchové rohovce vzor ve tvaru plástve. Během prvního desetiletí života se pod epitelem rohovky vytváří několik významných želatinových uzlů ve tvaru moruše Želatinová kapkovitá dystrofie rohovky které způsobují fotofobii, slzení, pocit cizího tělesa rohovky a těžkou progresivní ztrátu zraku. Lischová epiteliální rohovková dystrofie je charakterizována opacitami ve tvaru peří a mikrocysty v rohovkovém epitelu, které jsou uspořádány ve tvaru pásu a někdy v přeslenu. Bezbolestné rozmazané vidění někdy začíná po šedesáti letech života.

Stromální dystrofie rohovky - Makulární rohovková dystrofie se projevuje progresivním hustým zakalením celého stromatu rohovky, které se obvykle nejprve objeví během dospívání a nakonec způsobí vážné zhoršení zraku. v Granulární dystrofie rohovky několik malých bílých diskrétních nepravidelných skvrn, které připomínají strouhanku nebo sněhové vločky, se objevuje pod Bowmanovou zónou v povrchním centrálním rohovkovém stromatu. Zpočátku se objevují během prvního desetiletí života. Zraková ostrost je víceméně normální. Mřížová dystrofie začíná jako jemné rozvětvené lineární opacity v Bowmanově vrstvě v centrální oblasti a šíří se na periferii. Může dojít k opakovaným erozím rohovky. Charakteristickým znakem Schnyderova dystrofie rohovky je akumulace krystalů ve stromatu rohovky, které způsobují zakalení rohovky typicky prstencovitým způsobem.

Zadní dystrofie rohovky - Fuchsova dystrofie rohovky dárky během páté nebo šesté dekády života. Charakteristické klinické nálezy jsou excrescences na zesílené membráně Descemet (rohovka guttae), generalizovaný edém rohovky a snížená zraková ostrost. V pokročilých případech se abnormality vyskytují ve všech vrstvách rohovky. v zadní polymorfní dystrofie rohovky na úrovni membrány Descemet se objevují malé vezikuly. Většina pacientů zůstává bez příznaků a edém rohovky obvykle chybí. Vrozená dědičná endoteliální dystrofie rohovky je charakterizován rozptýleným skleněným vzhledem obou rohovek a výrazně zahuštěnými (2–3krát silnějšími než obvykle) rohovkami od narození nebo v dětství.

Diferenciální diagnostika

Hlavní diferenciální diagnostika zahrnuje různé příčiny monoklonální gamapatie, nedostatek lecitinu, cholesterolu a acyltransferázy, Fabryho chorobu, cystinózu, nedostatek tyrosin transaminázy, systémová onemocnění lysozomálních zásob a několik kožních onemocnění (ichtyóza vázaná na X, keratóza follicularis spinolosa decalvans).

Historicky byla akumulace malých šedých variabilně tvarovaných bodových opacit variabilního tvaru v centrálním hlubokém rohovkovém stromatu bezprostředně před membránou Descemet označena jako hluboká filiformní dystrofie a rohovka farinata kvůli jejich podobnosti s čárkami, kruhy, čarami, vlákny (vlákninou), moukou (farina) nebo tečky. O těchto abnormalitách je nyní známo, že doprovázejí X-vázanou ichtyózu, nedostatek steroidní sulfatázy, způsobenou mutacemi genu pro steroidní sulfatázu, a v současné době obvykle nejsou zahrnuty do rubriky dystrofie rohovky.

V minulosti se označení vortexová rohovková dystrofie (rohovka verticillata) aplikovalo na rohovkovou poruchu charakterizovanou přítomností nesčetných drobných hnědých skvrn uspořádaných do zakřivených linií podobných víru v povrchové rohovce. Zpočátku bylo podezření na autozomálně dominantní způsob přenosu, ale později bylo zjištěno, že tito jedinci byli ovlivněni hemizygotními muži a asymptomatickými ženskými nositelkami systémového metabolického onemocnění spojeného s X způsobeného nedostatkem α-galaktosidázy, známé jako Fabryho choroba.[3]

Klasifikace

Dystrofie rohovky se běžně dělí v závislosti na jejím konkrétním umístění v rohovce přední, stromálnínebo zadní podle vrstvy rohovky postižené dystrofií.

V roce 2015 byla zveřejněna klasifikace ICD3.[5] a klasifikoval nemoc do čtyř skupin následovně:

Epiteliální a subepiteliální dystrofie

Bowman Layer dystrofie

Stromální dystrofie

Endoteliální dystrofie

Následující (nyní historická) klasifikace byla podle Klintwortha:[3]

Povrchové dystrofie:

Stromální dystrofie:

Zadní dystrofie:

Léčba

Počáteční fáze mohou být asymptomatická a nemusí vyžadovat žádný zásah. Počáteční léčba může zahrnovat hypertonické oční kapky a mast ke snížení otoku rohovky a může nabídnout symptomatické zlepšení před chirurgickým zákrokem.

Suboptimálnímu vidění způsobenému dystrofií rohovky může pomoci sklerální kontaktní čočka, ale nakonec obvykle vyžaduje chirurgický zákrok ve formě transplantace rohovky. U rozsáhlé dystrofie rohovky se běžně provádí penetrační keratoplastika, běžný typ transplantace rohovky.

Při penetraci keratoplastiky (transplantace rohovky) jsou dlouhodobé výsledky dobré až vynikající. Nedávno byla provedena chirurgická vylepšení, která zvýšila úspěšnost tohoto postupu. Může se však objevit recidiva onemocnění v dárcovském štěpu. Povrchové dystrofie rohovky nepotřebují penetrační keratoplastiku, protože hlubší tkáň rohovky není ovlivněna, proto může být použita lamelární keratoplastika.

K vyříznutí nebo ablaci abnormální tkáně rohovky lze použít fototerapeutickou keratektomii (PTK). Vhodnými kandidáty na tento postup jsou pacienti s povrchovými zákalmi rohovky.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ Kurz základní a klinické vědy; Vnější onemocnění a rohovka (2011-2012 ed.). Americká akademie oftalmologie. 2012. ISBN  9781615251155.
  2. ^ Weiss JS, Møller HU, Lisch W, Kinoshita S, Aldave AJ, Belin MW, Kivelä T, Busin M, Munier FL, Seitz B, Sutphin J, Bredrup C, Mannis MJ, Rapuano CJ, Van Rij G, Kim EK, Klintworth GK (prosinec 2008). „IC3D klasifikace dystrofií rohovky“. Rohovka. 27 (Suppl 2): ​​S1–83. doi:10.1097 / ICO.0b013e31817780fb. PMC  2866169. PMID  19337156.
  3. ^ A b C d Klintworth GK (2009). "Rohovkové dystrofie". Orphanet J Rare Dis. 4 (1): 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC  2695576. PMID  19236704.
  4. ^ "Fakta o rohovce a nemoci rohovky". Národní oční institut. Archivovány od originál dne 2005-03-27.
  5. ^ Weis JS (2015). „IC3D Classification of Corneal Dystrophies - Edition 2“. Rohovka. 34 (2): 117–159. doi:10.1097 / ICO.0000000000000307. hdl:11392/2380137. PMID  25564336.