Albrights dědičná osteodystrofie - Albrights hereditary osteodystrophy - Wikipedia

Tento článek pojednává o podtypu pseudohypoparatyreózy známém jako Albrightova dědičná osteodystrofie. O geneticky podmíněném stavu viz McCune-Albrightův syndrom.
Albrightova dědičná osteodystrofie
Autozomálně dominantní - en.svg
Albrightova dědičná osteodystrofie má autozomálně dominantní vzorec dědictví
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyKalcifikace choroidního plexu, plné tváře[1]
PříčinyNedostatek podjednotky alfa alfa[2]
Diagnostická metodaCBC, test moči[3]
LéčbaFosfátová pojiva, doplňkový vápník [4]

Albrightova dědičná osteodystrofie je forma osteodystrofie,[5] a je klasifikován jako fenotyp z pseudohypoparatyreóza typ 1A; toto je stav, na který tělo nereaguje parathormon.[1]

Příznaky a symptomy

Porucha je charakterizována následujícím:[1]

Choroid plexus (vlevo dole)

Jedinci s Albrightovou dědičnou osteodystrofií nízký vzrůst, charakteristicky zkrátil čtvrtý a pátý metakarpy zaoblené facie a často mírný intelektuální nedostatek.[6]

Albrightova dědičná osteodystrofie je běžně známá jako pseudohypoparatyreóza, protože ledviny reagují, jako kdyby paratyroidní hormon chyběl. Hladiny paratyroidního hormonu v krvi jsou zvýšené u pseudohypoparatyreózy kvůli hypokalcémii[nutná lékařská citace ]


Genetika

Tato podmínka je spojena s genetický otisk. Předpokládá se, že se dědí v autosomální dominantní vzor a zdá se, že je spojen s a Gs alfa podjednotka nedostatek.[2]

Mechanismus

Mechanismus tohoto stavu je způsoben tím, že Gs signalizuje pokles hormonů signální transdukce což je, když signál z vnější buňky způsobí změnu uvnitř buňky (ve funkci). Renální tubul buňky exprimují pouze mateřské alely (variantní forma genu).[7][8][9]

Diagnóza

Kompletní krevní obraz

Diagnóza Albrightovy dědičné osteodystrofie je založena na následujících zkouškách níže:[3]

Léčba

Léčba spočívá v udržení normální hladiny vápníku, fosforu a vitaminu D. Podle potřeby se použijí látky vázající fosfáty, doplňkový vápník a vitamin D.[4]

Dějiny

Porucha nese jméno Fuller Albright, který ji charakterizoval v roce 1942.[10] Byl také zodpovědný za pojmenování syndromu "Sebright Bantam" po Sebright bantam kuře, které vykazuje analogickou necitlivost vůči hormonům. Mnohem méně často se používá termín Martin-Albrightův syndrom, který označuje Erica Martina.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C „Albrightova dědičná osteodystrofie“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Citováno 9. února 2017.
  2. ^ A b Kottler, Marie (2004). „Alfa dědičná osteodystrofie“ (PDF). Orphanet.
  3. ^ A b „Pseudohypoparatyreóza: lékařská encyklopedie MedlinePlus“. medlineplus.gov. Citováno 12. února 2017.
  4. ^ A b Kliegman, Robert (2016). Nelsonova učebnice pediatrie. 20. vydání. Philadelphia, PA: Elsevier. str. kap. 572. ISBN  978-1-4557-7566-8.
  5. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. str. 657. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  6. ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (Duben 2005). „Albrightova dědičná osteodystrofie (pseudohypoparatyreóza typu Ia): klinický případ s novou mutací GNAS1“. Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID  16116826.
  7. ^ „OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A“. omim.org. Citováno 12. února 2017.
  8. ^ Cooper, Geoffrey M. (1. ledna 2000). „Cesty transdukce intracelulárního signálu“. Citováno 12. února 2017. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  9. ^ Reference, Genetics Home. „Co je to gen?“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-02-12.
  10. ^ F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith a kol. Pseudo-hypoparatyreóza - příklad „syndromu Seabright-Bantam“; zpráva o třech případech. Endocrinology, Baltimore, 1942, 30: 922-932.
  11. ^ D. Martin, J. Bourdillon. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Lausanne, 1940, 60: 1166-1177.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace