Desmoglein-1 - Desmoglein-1
Desmoglein-1 je protein že u lidí je kódován DSG1 gen.[4][5] Desmoglein-1 je exprimován všude v kožní epidermis, ale hlavně je exprimován v povrchových horních vrstvách kožní epidermis.[6]
Funkce
Desmosomy jsou spojení buňka-buňka mezi epiteliální, myokard a některé další typy buněk. Desmoglein-1 váže vápník transmembránový glykoprotein součást desmosomy v obratlovců epitelové buňky. V současné době byli identifikováni čtyři členové podrodiny desmoglein a všichni jsou členy kadherin molekula buněčné adheze nadčeleď. Tyto desmoglein genová rodina členové jsou umístěni v a shluk na chromozom 18. Protein kódovaný tímto genem byl identifikován jako autoantigen z autoimunitní onemocnění puchýřů na kůži pemphigus foliaceus.[5] Bylo zjištěno, že desmoglein-1 je cílovým antigenem ve většině případů spojených s IgG / IgA pemfigem, což je autoimunitní IgG / IgA protilátka zprostředkovaná odpověď.[7] Desmoglein-1 je také cílem Staphylococcus Exotoxins A a B, které přispívají k pataetiologii Staph Scalded Skin Syndrome (SSSS).
Bylo zjištěno, že nedostatek proteinu desmoglein-1 je spojen se zvýšenou expresí více genů kódujících alergické cytokiny.[8] Desmoglein-1 je haploinsufficient a mutace v genu může způsobit autosomálně dominantní mutaci striate palmoplantární keratodermu.[9] Nedávno se objevily případy, kdy homozygotní ztráta genu Desmoglein-1 vyústila ve vzácný syndrom známý jako syndrom SAM - těžká dermatitida, mnohočetné alergie a metabolické plýtvání.[10]
Interakce
Desmoglein-1 byl prokázán komunikovat s PKP3,[11] PKP2,[12] a PTPRT (PTPrho)[13]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134760 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (červenec 1991). „Chromozomální přiřazení lidských genů kódujících hlavní proteiny desmosomového spojení, desmoglein DGI (DSG), desmocolliny DGII / III (DSC), desmoplakiny DPI / II (DSP) a plakoglobin DPIII (JUP)“. Genomika. 10 (3): 640–5. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90446-L. PMID 1889810.
- ^ A b „Entrez Gene: DSG1 desmoglein 1“.
- ^ Beigi, Pooya Khan Mohammad (2018). "Pozadí". Průvodce klinikem k Pemphigus Vulgaris. Springer, Cham. s. 3–10. doi:10.1007/978-3-319-67759-0_1. ISBN 9783319677583.
- ^ „JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: Vol 4, No 7“. JDDG. 4 (7). Červenec 2006. doi:10.1111 / ddg.2006.4.vydání-7. ISSN 1610-0379.
- ^ Samuelov L, Sarig O, Harmon RM, Rapaport D, Ishida-Yamamoto A, Isakov O, Koetsier JL, Gat A, Goldberg I, Bergman R, Spiegel R, Eytan O, Geller S, Peleg S, Shomron N, Goh CS, Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E (říjen 2013). „Nedostatek desmogleinu 1 má za následek těžkou dermatitidu, mnohočetné alergie a ztráty metabolismu“. Genetika přírody. 45 (10): 1244–1248. doi:10,1038 / ng.2739. PMC 3791825. PMID 23974871.
- ^ Má C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (leden 2015). „Ztráta desmogleinu 1 spojená s palmoplantární keratodermou, dermatitidou a mnohočetnými alergiemi“. British Journal of Dermatology. 172 (1): 257–61. doi:10.1111 / bjd.13247. PMID 25041099. S2CID 42320016.
- ^ McAleer MA, Pohler E, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, MacGowan S, Koetsier JL, Godsel LM, Harmon RM, Gruber R, Crumrine D, Elias PM, McDermott M, Butler K, Broderick A, Sarig O, Sprecher E , Green KJ, McLean WH, Irvine AD (listopad 2015). „Těžká dermatitida, mnohočetné alergie a syndrom metabolického chřadnutí způsobený novou mutací v N-koncové doméně platiny desmoplakinů“. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 136 (5): 1268–76. doi:10.1016 / j.jaci.2015.05.002. PMC 4649901. PMID 26073755.
- ^ Bonné S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (duben 2003). „Definování desmosomálních interakcí plakofilinu-3“. The Journal of Cell Biology. 161 (2): 403–16. doi:10.1083 / jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304.
- ^ Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (březen 2002). „Vazba na bílkoviny a funkční charakterizace plakofilinu 2. Důkazy o jeho různých rolích v desmosomech a signalizaci beta-kateninu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 10512–22. doi:10,1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
- ^ Besco JA, Hooft van Huijsduijnen R, Frostholm A, Rotter A (říjen 2006). "Intracelulární substráty mozkem obohaceného receptorového proteinu tyrosin fosfatázy rho (RPTPrho / PTPRT)". Výzkum mozku. 1116 (1): 50–7. doi:10.1016 / j.brainres.2006.07.122. PMID 16973135. S2CID 23343123.
Další čtení
- Amagai M (únor 2003). "Desmoglein jako cíl v autoimunitě a infekci". Journal of the American Academy of Dermatology. 48 (2): 244–52. doi:10.1067 / mjd.2003.7. PMID 12582396.
- Wheeler GN, Parker AE, Thomas CL, Ataliotis P, Poynter D, Arnemann J, Rutman AJ, Pidsley SC, Watt FM, Rees DA (červen 1991). „Desmosomální glykoprotein DGI, součást mezibuněčných desmosomových spojení, souvisí s kadherinovou rodinou molekul buněčné adheze“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 88 (11): 4796–800. Bibcode:1991PNAS ... 88,4796W. doi:10.1073 / pnas.88.11.4796. PMC 51753. PMID 1711210.
- Amagai M, Klaus-Kovtun V, Stanley JR (listopad 1991). "Autoprotilátky proti novému epiteliálnímu kadherinu u pemphigus vulgaris, onemocnění buněčné adheze". Buňka. 67 (5): 869–77. doi:10.1016 / 0092-8674 (91) 90360-B. PMID 1720352. S2CID 21647774.
- Martínez RD (1992). „[Charakterizace desmogleinu v ledvinových buňkách v kultuře]“ [Charakterizace desmogleinu v renálních buňkách v kultuře]. Revista Alergia Mexiko (ve španělštině). 38 (2): 59–64. PMID 1754823.
- Nilles LA, Parry DA, Powers EE, Angst BD, Wagner RM, Green KJ (srpen 1991). „Strukturální analýza a exprese lidského desmogleinu: složka desmosomu podobná kadherinu“. Journal of Cell Science. 99 (Pt 4) (4): 809–21. PMID 1770008.
- Roh JY, Stanley JR (květen 1995). „Vazba plakoglobinu lidským Dsg3 (antigen pemphigus vulgaris) v keratinocytech vyžaduje intracytoplazmatický segment podobný kadherinu“. The Journal of Investigative Dermatology. 104 (5): 720–4. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12606963. PMID 7738346.
- Simrak D, Cowley CM, Buxton RS, Arnemann J (leden 1995). "Tandemové uspořádání úzce spojených genů desmogleinu na lidském chromozomu 18". Genomika. 25 (2): 591–4. doi:10.1016 / 0888-7543 (95) 80067-V. PMID 7790000.
- Wang Y, Amagai M, Minoshima S, Sakai K, Green KJ, Nishikawa T, Shimizu N (duben 1994). „Lidské geny pro desmogleiny (DSG1 a DSG3) se nacházejí v malé oblasti na chromozomu 18q12.“ Genomika. 20 (3): 492–5. doi:10.1006 / geno.1994.1207. PMID 8034325.
- Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (duben 1994). "Identifikace všudypřítomného lidského desmogleinu, Dsg2, a katalogu výrazů podrodiny desmogleinu desmosomálních kadherinů". Experimentální výzkum buněk. 211 (2): 391–9. doi:10.1006 / excr.1994.1103. PMID 8143788.
- Adams MJ, Reichel MB, král IA, MD Marsden, MD Greenwood, Thirlwell H, Arnemann J., Buxton RS, Ali RR (leden 1998). „Charakterizace regulačních oblastí v lidských desmogleinových genech kódujících antigeny pemphigus foliaceous a pemphigus vulgaris“. The Biochemical Journal. 329 (Pt 1) (Pt 1): 165–74. doi:10.1042 / bj3290165. PMC 1219028. PMID 9405290.
- Marcozzi C, Burdett ID, Buxton RS, Magee AI (únor 1998). „Společná exprese obou typů desmosomálního kadherinu a plakoglobinu poskytuje silnou mezibuněčnou adhezi“. Journal of Cell Science. 111 (Pt 4) (4): 495–509. PMID 9443898.
- Smith EA, Fuchs E (červen 1998). „Definování interakcí mezi intermediárními vlákny a desmosomy“. The Journal of Cell Biology. 141 (5): 1229–41. doi:10.1083 / jcb.141.5.1229. PMC 2137181. PMID 9606214.
- Rickman L, Simrak D, Stevens HP, Hunt DM, King IA, Bryant SP, Eady RA, Leigh IM, Arnemann J, Magee AI, Kelsell DP, Buxton RS (červen 1999). „N-terminální delece v desmosomálním kadherinu způsobuje autozomálně dominantní kožní onemocnění striate palmoplantární keratoderma“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 971–6. doi:10.1093 / hmg / 8.6.971. PMID 10332028.
- Li G, Schaider H, Satyamoorthy K, Hanakawa Y, Hashimoto K, Herlyn M (prosinec 2001). „Downregulace E-kadherinu a desmogleinu 1 autokrinním růstovým faktorem hepatocytů během vývoje melanomu“. Onkogen. 20 (56): 8125–35. doi:10.1038 / sj.onc.1205034. PMID 11781826.
- Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (březen 2002). „Vazba na bílkoviny a funkční charakterizace plakofilinu 2. Důkazy o jeho různých rolích v desmosomech a signalizaci beta-kateninu“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 10512–22. doi:10,1074 / jbc.M108765200. PMID 11790773.
- Martel P, Gilbert D, Busson M, Loiseau P, Lepage V, Drouot L, Delaporte E, Prost C, Joly P, Charron D, Tron F (červen 2002). "Epistáza mezi geny DSG1 a HLA třídy II v pemphigus foliaceus". Geny a imunita. 3 (4): 205–10. doi:10.1038 / sj.gene.6363839. PMID 12058255.
- Hanakawa Y, Schechter NM, Lin C, Garza L, Li H, Yamaguchi T, Fudaba Y, Nishifuji K, Sugai M, Amagai M, Stanley JR (červenec 2002). „Molekulární mechanismy tvorby puchýřů u bulózního impetiga a stafylokokového syndromu opařené kůže“. The Journal of Clinical Investigation. 110 (1): 53–60. doi:10,1172 / JCI15766. PMC 151035. PMID 12093888.
- Hanakawa Y, Amagai M, Shirakata Y, Yahata Y, Tokumaru S, Yamasaki K, Tohyama M, Sayama K, Hashimoto K (prosinec 2002). "Diferenciální účinky desmogleinu 1 a desmogleinu 3 na tvorbu desmosomu". The Journal of Investigative Dermatology. 119 (6): 1231–6. doi:10.1046 / j.1523-1747.2002.19648.x. PMID 12485422.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 18 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |