Seckelův syndrom - Seckel syndrome

Seckelův syndrom
Ostatní jménaHarperův syndrom
SpecialitaLékařská genetika

Seckelův syndromnebo mikrocefalická prvotní nanismus (také známý jako ptačí trpaslík, Harperův syndrom, Virchow – Seckelův nanismus a trpasličí pták Seckel[1]) je extrémně vzácný kongenitální nanosomický porucha. Dědičnost je autozomálně recesivní.[2] Vyznačuje se zpomalení nitroděložního růstu a postnatální nanismus s malá hlava, úzká ptačí tvář s zobákovým nosem, velké oči šikmo dolů oční štěrbiny,[3] ustupující čelist a mentální postižení.

Byl vyvinut model myši.[4] Tento model myši je charakterizován vážným nedostatkem ATR protein.[4] Tyto myši trpí vysokou úrovní replikativního stresu a Poškození DNA. Dospělé myši Seckel vykazují zrychlené stárnutí.[4] Tato zjištění jsou v souladu s Teorie poškození DNA stárnutí.

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky patří:

Genetika

Předpokládá se, že je způsoben defekty genů na chromozóm 3 a 18. Jedna forma Seckelova syndromu může být způsobena mutací genu kódujícího ataxie telangiektázie a související s Rad3 bílkoviny (ATR ), který se mapuje na chromozom 3q22.1-q24. Tento gen je ústřední v mechanismu odpovědi a poškození buňky na poškození DNA.

Typy zahrnují:

TypOMIMGenMísto
SCKL1210600ATR3q22-q24
SCKL2606744?18p11-q11
SCKL3608664?14q
SCKL4613676CENPJ13q12

Diagnóza

Léčba

Dějiny

Tento syndrom byl pojmenován po německo-americkém lékaři Helmut Paul George Seckel[5] (1900–1960). Synonymum Harperův syndrom byl pojmenován po Rita G. Harper.[6][7]

Viz také

Reference

  1. ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). „Trpasličí trpaslík ze Seckelu“. J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID  17921644.
  2. ^ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (únor 2008). Encyklopedie genetických poruch a vrozených vad. Publikování na Infobase. str. 344–. ISBN  978-0-8160-6396-3. Citováno 7. ledna 2011.
  3. ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). „Nefrolitiáza u 17letého muže se Seckelovým syndromem a podkovovitými ledvinami: kazuistika a přehled literatury“. Urologie. 120: 241–243. doi:10.1016 / j.urology.2018.05.023. PMID  29894776.
  4. ^ A b C Murga M, Bunting S, Montaña MF a kol. (Srpen 2009). „Myší model ATR-Seckel ukazuje embryonální replikační stres a zrychlené stárnutí“. Nat. Genet. 41 (8): 891–8. doi:10,1038 / ng.420. PMC  2902278. PMID  19620979.
  5. ^ Seckel, H. P. G. Trpaslíci s ptačí hlavou: Studie vývojové antropologie včetně lidských proporcí. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
  6. ^ "Seckelův syndrom".
  7. ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (květen 1967). „Trpaslíci s perličkami (Seckelův syndrom). Rodinný vzorec anomálií vývoje, chrupu, skeletu, pohlavních orgánů a centrálního nervového systému“. J. Pediatr. 70 (5): 799–804. doi:10.1016 / S0022-3476 (67) 80334-2. PMID  6022184.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje