Polský syndrom - Poland syndrome

Polský syndrom
Ostatní jménaPolský syndrom, polská syndaktylie, polská sekvence, polská anomálie, jednostranný defekt pectoralis major a syndaktylie ruky[1]
PolandSydromePec.jpg
Chybí pravé prsa a pravé pectoralis hlavní sval v Polsku syndrom[2]
SpecialitaLékařská genetika
PříznakyNedostatečně rozvinutý hrudní sval a krátké prsty na jedné straně[3][1]
Obvyklý nástupPři narození[1]
PříčinyNeznámý[1]
Diagnostická metodaNa základě příznaků[4]
Diferenciální diagnostikaMoebiusův syndrom, Hanhartův syndrom[4]
LéčbaChirurgická korekce[3]
Frekvence1 z 20 000 novorozenců[1]

Polský syndrom je vrozená vada charakterizovaný nedostatečně rozvinutým hrudní sval a krátké prsty na jedné straně těla.[3][1] Na této straně se mohou také objevit krátká žebra, méně tuku a abnormality prsů a bradavek.[1] Typicky je zapojena pravá strana.[3] Lidé mají obvykle normální pohyb a zdraví.[1]

Příčina není známa.[1] Jedna teorie je, že je to kvůli narušení průtoku krve během vývoj před narozením.[1] Podmínka obecně není zdědil po rodičích osoby.[1] Ne geny které přispívají k této poruše.[1] Diagnóza je založena na příznacích.[4] Lidé často zůstávají nediagnostikovaní a někteří si nemusí uvědomit, že jsou ovlivněni, dokud puberta.[3]

Léčba závisí na závažnosti a může zahrnovat chirurgickou korekci.[3] Postiženo je přibližně 1 z 20 000 novorozenců.[1] Muži jsou postiženi dvakrát častěji než ženy.[1] Je pojmenován po Alfred Polsko, který popsal stav, když byl studentem v roce 1841.[4][5]

Příznaky a symptomy

Pravá ruka symbrachydactyly v Polsku syndrom[2]
Muž s polským syndromem vykazující chybějící levý prsní sval

Seznam častých nežádoucích účinků rozdělených podle frekvence.[3]

Velmi časté

Časté

Příležitostně

Obvykle se to považuje za jednostranný stav. Někteří tvrdili, že tento termín lze použít v bilaterální prezentaci,[6] ale jiní doporučují v těchto případech použít alternativní terminologii.[1]

Příčiny

Příčina syndromu Polska není známa. Přerušení dodávky embryonální krve do tepen, které leží pod klíční kostí (podklíčkové tepny ) přibližně 46. den embryonálního vývoje je převládající teorie.[7]

Podklíčkové tepny normálně dodávají krev do embryonálních tkání, které vedou k hrudní stěně a ruce. Rozdíly v místě a rozsahu narušení mohou vysvětlit rozsah známek a příznaků, které se vyskytují u polského syndromu. Abnormality embryonální struktury zvané vrcholový ektodermální hřeben, který pomáhá řídit časný vývoj končetin, může být také zapojen do této poruchy.[8]

Diagnóza

Největší kavernózní malformace osoby je zobrazena na levém čelním pólu. Tato léze má klasické známky krvácení (bílé šipky). Lze pozorovat i více lézí kompatibilních s kavernózními malformacemi v jiných oblastech mozku (hroty šipek). Polský syndrom.[2]
Mamogram ukazující nepřítomnost pectoralis hlavní sval a zkreslení na levé straně. Pravá strana je normální.

Polský syndrom je obvykle diagnostikován při narození na základě fyzických vlastností. Zobrazovací techniky, jako je a CT vyšetření může odhalit, do jaké míry jsou svaly ovlivněny.[9] Syndrom se liší podle závažnosti a jako takový se často nezaznamenává až do puberty, kdy se projeví nakloněný růst.[10]

Léčba

Technika

Úplná nebo částečná nepřítomnost pectoralis svalu je malformace, která definuje Polsko syndrom. Lze jej léčit vložením vlastního implantátu navrženého CAD (počítačem podporovaný design).[11] 3D rekonstrukce hrudníku pacienta se provádí z lékařského skeneru, aby se vytvořil virtuální implantát dokonale přizpůsobený anatomii každého z nich.[12] Implantát je vyroben z lékařského silikonového nerozbitného kaučuku. Toto ošetření je čistě kosmetické a nevyrovnává nevyváženou sílu horní části těla pacienta.[Citace je zapotřebí ]

Vzhledem k tomu, že malformace polského syndromu jsou morfologické, je léčba první linií korekce pomocí vlastního implantátu.[13] Tato technika umožňuje léčbě široké škály pacientů s dobrými výsledky. Polský syndrom může být spojován s kostmi, subkutánní a prsní atrofií: pokud je první, jako u Pectus Excavatum, úspěšně korigována pomocí vlastního implantátu, ostatní mohou vyžadovat chirurgický zákrok, jako je lipofilling nebo silikonový prsní implantát, při druhé operaci.[Citace je zapotřebí ]

Chirurgická operace

Chirurgický zákrok probíhá v celkové anestezii a trvá méně než 1 hodinu. Chirurg připraví lokus na velikost implantátu po provedení 8cm axilárního řezu a vloží implantát pod kůži. Uzávěr je proveden ve dvou rovinách.[Citace je zapotřebí ]

Implantát nahradí hlavní sval pectoralis, což umožní symetrii hrudníku a u žen také prsu. V případě potřeby, zejména v případě žen, doplní výsledek druhá operace implantací prsního implantátu a / nebo lipofillingem.[Citace je zapotřebí ]

Lipomodelování se postupně používá při korekci deformit prsní a hrudní stěny. U polského syndromu se tato technika jeví jako hlavní pokrok, který pravděpodobně způsobí převrat v léčbě závažných případů. Důvodem je zejména jeho schopnost dosáhnout dříve nedosažitelné kvality rekonstrukce s minimem zjizvení.[14]

Epidemiologie

Polský syndrom postihuje muže třikrát častěji než ženy a postihuje pravou stranu těla dvakrát častěji než levou.[15] Incidence se odhaduje v rozmezí od jednoho ze 7 000 do jednoho ze 100 000 živě narozených dětí.[16]

Dějiny

Původní popis syndromu Alfreda Polska.

To bylo jmenováno v roce 1962 Patrick Clarkson, a Nový Zéland narozený britský plastický chirurg pracující v Guyova nemocnice a Nemocnice královny Marie, Londýn. Všiml si, že tři z jeho pacientů měli jak deformaci ruky, tak nedostatečně vyvinuté prsa na stejné straně. Diskutoval o tom se svým kolegou v Guy's Hospital Dr. Philipem Evansem, který souhlasil s tím, že syndrom „není příliš oceňován“. Clarkson našel odkaz na podobnou deformaci publikovanou Alfred Polsko, o více než sto let dříve ve zprávách Guy's Hospital, v roce 1841.[17] Clarkson dokázal najít ruční vzorek pitvaný Polskem, který byl stále držen v muzeu patologie nemocnice.[Citace je zapotřebí ]

Polsko vypitvalo odsouzeného známého jako George Elt, o kterém se říkalo, že si nedokáže natáhnout ruku přes hruď. Polsko zaznamenalo deformaci hrudní stěny, což ilustroval jeho článek; ruka byla také rozřezána a uchována pro potomky v muzeu Guy's Hospital, kde zůstává dodnes. Nelze skutečně říci, že Polsko popsalo tento syndrom, protože popsal pouze jeden ojedinělý případ. Clarkson publikoval svou sérii tří případů a ve svém článku pojmenoval syndrom po Polsku.[18] Podle National Institute of Healh Polský syndrom postihuje 1 z 20 000 novorozenců (více mužů než žen).[19]

Pozoruhodné případy

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó Reference, Genetics Home (9. října 2018). "Polský syndrom". Genetická domácí reference.
  2. ^ A b C Lizarraga, Karlo J; De Salles, Antonio AF (20. září 2011). „Mnohočetné kavernózní malformace u pacienta s polským syndromem: kazuistika“. Journal of Medical Case Reports. 5 (1): 469. doi:10.1186/1752-1947-5-469. PMC  3195104. PMID  21933407.
  3. ^ A b C d E F G "Polský syndrom". Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. 2016. Citováno 16. října 2018.
  4. ^ A b C d "Polský syndrom". NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2007. Citováno 16. října 2018.
  5. ^ Weinzweig, Jeffrey (2010). E-kniha Tajemství plastické chirurgie Plus. Elsevier Health Sciences. str. 774. ISBN  978-0323085908.
  6. ^ Karnak I., Tanyel F. C., Tunçbilek E., Unsal M., Büyükpamukçu N. (únor 1998). „Bilaterální anomálie Polska“. Dopoledne. J. Med. Genet. 75 (5): 505–07. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980217) 75: 5 <505 :: AID-AJMG9> 3.0.CO; 2-L. PMID  9489794.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  7. ^ Poullin P., Toussirot E., Schiano A., Serratrice G. (1992). „[Úplné a disociované formy polského syndromu (5 případů)]“. Rev Rhum Mal Osteoartic. 59 (2): 114–20. PMID  1604222.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  8. ^ "Polský syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 12. prosince 2014.
  9. ^ „Polský syndrom - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-03-18.
  10. ^ "Polský syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-03-18.
  11. ^ J.-P. Chavoin; A. André; E. Bozonnet; A. Teisseyre; J. Arrue; B. Moreno; D. Glangloff; J-.L. Grolleau; Garrido (2010). „Výběr prsních implantátů nebo výroba hrudních implantátů s pomocí počítače“. Annales de Chirurgie Plastique Esthétique. 55: 471–480.
  12. ^ „Léčba Pectus Excavatum a Polského syndromu“. AnatomikModeling.
  13. ^ Chichery A .; Jalbert F .; Foucras L .; Grolleau J.-L .; Chavoin J.-P. (2006). „Syndrome de Poland“. EMC - Techniques Chirurgicales - Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique. 1 (3): 1–17. doi:10.1016 / S1286-9325 (06) 44494-0.
  14. ^ Emmanuel Delay, Libor Streit, Gilles Toussoun, Sophie La Marca, C. Ho Quoc. (Leden 2013). „Lipomodelling: důležitý pokrok v chirurgii prsu“. Acta Chirurgiae Plasticae. 55 (2): 34–43. PMID  24467681 - prostřednictvím ResearchGate.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  15. ^ „Poznávání anomálií v Polsku“. Citováno 2007-02-09.
  16. ^ Fokin A, Robicsek F (2002). „Polský syndrom se vrátil“. Ann Thorac Surg. 74 (6): 2218–25. doi:10.1016 / S0003-4975 (02) 04161-9. PMID  12643435.
  17. ^ Polsko A. (1841). „Nedostatek prsních svalů“. Guy's Hospital Reports. VI: 191–193. "Talíř". Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  18. ^ Clarkson P. (1962). „Polské syndaktylie“. Guys Hosp Rep. 111: 335–46. PMID  14021589.
  19. ^ „Seznamte se s fanouškem baseballu o velikosti pinty, který vyhazuje první hřiště na každém stadionu MLB v Americe: Hailey Dawson, 8 let, hází s ROBOTIC HAND vyrobenou 3D tiskárnou poté, co se narodila se vzácným syndromem“. www.msn.com. Citováno 2018-07-13.
  20. ^ Burt, Jennifer (1997-10-20). „Jeremy je vzorem pro děti“. Leicester (UK) Merkur.
  21. ^ "Bryce Molder". PGA Tour. Archivovány od originál 6. ledna 2011. Citováno 6. ledna 2011.
  22. ^ Communications, Emmis (1. května 2000). „Orange Coast Magazine“. Emmis Communications. Citováno 25. července 2018 - prostřednictvím Knih Google.
  23. ^ "Polský syndrom". Dovbeded. Citováno 31. března 2016.
  24. ^ „Hatchett po vzdorování šanci končí. ESPN Cricinfo. 2016-09-24. Citováno 24. září 2016.
  25. ^ „Mathew Silcocks | APC Corporate“. Archivováno z původního dne 12. července 2012.
  26. ^ „Devítiletá Hailey Dawsonová vyhrála první rozteč na Camden Yards po dokončení cesty do 30'". WJZ-TV. 2. srpna 2019. Citováno 3. října 2019.
  27. ^ Footer, Alyson (28. října 2017). „Dívka s robotickou rukou hodí inspirující první hřiště“. MLB.com. Citováno 1. července 2018.
  28. ^ Bella, Cheryl (15. března 2018). „Mladý fanoušek baseballu začíná„ Cesta do 30 “s roztečí pro Padres“. University of Nevada, Las Vegas. Citováno 1. července 2018.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje