MASTL - MASTL

MASTL
Identifikátory
Aliasy	MASTL, GREATWALL, GW, GWL, MAST-L, THC2, hGWL, serin / threonin kináza asociovaná s mikrotubuly
Externí ID	OMIM: 608221 MGI: 1914371 HomoloGene: 12086 Genové karty: MASTL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	27,186,924 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	23,156,024 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • kinázová aktivita; • vazba proteinové fosfatázy 2A; • ATP vazba; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • centrosome; • organizační centrum mikrotubulů; • dělící rýha; • cytoskelet; • buněčné jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • fosforylace; • ženská meióza II; • regulace buněčného cyklu; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • buněčné dělení; • fosforylace bílkovin; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • peptidyl-serinová fosforylace; • buněčný cyklus; • negativní regulace aktivity fosfoprotein fosfatázy; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • GO: 0090623, GO: 1903835, GO: 0007092, GO: 0051488 pozitivní regulace aktivity ubikvitinové proteinové ligázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84930
	67121
	ENSG00000120539
	ENSMUSG00000026779
	Q96GX5
	Q8C0P0
NM_001172303; NM_001172304; NM_032844; NM_001320756; NM_001320757;
	NM_001372029; NM_001372030
	NM_025979
NP_001165774; NP_001165775; NP_001307685; NP_001307686; NP_116233;
	NP_001358958; NP_001358959
	NP_080255
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

MASTL je oficiální symbol poskytovaný uživatelem HGNC pro lidský gen, jehož oficiální název je serin / threonin kináza asociovaná s mikro tubulem. Tento gen je dlouhý 32,1 kbps. Tento gen je také známý jako GW, GWL, THC2, MAST-L, GREATWALL. To je přítomno hlavně v buňkách savců člověk, domácí myš, dobytek, opice atd. Je v 10. chromozomu jádra savce. Nedávné studie byly provedeny na zebrafish a žáby. Tento gen kóduje serin / threonin kinázu asociovanou s proteinovými mikrotubuly a její podtřídy.

Serin / threoninová protein kináza asociovaná s mikrotubulí je savčí enzym, který byl poprvé objeven v Drosophila jako základní kináza (velká zeď) pro správnou kondenzaci chromozomů a mitotickou progresi. Číslo EC pro tento enzym je 2.7.11.12. Tento enzym je aktivní během mitotického dělení a je hlavně lokalizován v jádru během mezifáze. Po degradaci jaderného obalu během mitózy se rozptýlí do cytoplazmy. Buňky zbavené MASTL jsou zpožděny RNAi Fáze G2 a vykazují sníženou kondenzaci chromozomů. Buňky RNAi, které procházejí mitózou, se nemusí rozdělit na svou sestru chromatidy v anafáze. To způsobí, že se chromatin zachytí ve štěpné brázdě a vytvoří 4N G1 buňky v důsledku selhání cytokineze. Tento enzym zvyšuje události mitotické fosforylace závislé na cyklinu B1-Cdk1 během mitózy.^[5]

Tento enzym je také nezbytný pro vstup metafáze potlačením proteinové fosfatázy 2A, což následně povede k vysoké úrovni fosforylace substrátu Cdk1. Poskytuje také včasnou aktivaci APC / C během reaktivace Meiosis I a Cdk1 v Meiosis II.^[6]

Mutace v genu

A missense mutace v genu MASTL může vést k autozomálně dominantní dědičnosti trombocytopenie. Mutace je způsobena změnou aminokyseliny glutamové kyseliny 167 na kyselinu asparagovou. Častým fenotypem pacienta s mírnou trombocytopenií je pokles průměrného počtu destiček o 60 000 krevní destičky na ml krve.

Využití v terapeutické oblasti

Enzym MASTL se také používá pro terapeutické aplikace, jako je progrese rakoviny a nádor recidiva po bezplatné léčbě rakoviny a tento enzym může mít na terapeutickém trhu vyšší hodnotu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120539 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026779 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Voets; Wolthuis (2010). „MASTL je lidský ortolog kinázy Greatwall, který usnadňuje mitotický vstup, anafázi a cytokinézu“. Buněčný cyklus. 9 (17): 3591–3601. doi:10,4161 / cc.9.17.12832. PMID 20818157.
^ Adhikari; Diril; Busayavalasa (2014). „Mastl je vyžadován pro včasnou aktivaci APC / C u meiózy I a reaktivace Cdk1 u meiózy II“ (PDF). J Cell Biol. 206 (7): 843–853. doi:10.1083 / jcb.201406033. PMID 25246615. S2CID 11425498.
^ Wang; Luong; Giannini; Peng (2014). „Mastl kináza, slibný terapeutický cíl, podporuje recidivu rakoviny“. Cílový cíl. 5 (22): 11479–11489. doi:10,18632 / oncotarget.2565. PMC 4294390. PMID 25373736.

Další čtení

Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Savoia A, Del Vecchio M, Totaro A a kol. (1999). "Autosomálně dominantní gen trombocytopenie se mapuje na chromozomální oblast 10p". Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (5): 1401–5. doi:10.1086/302637. PMC 1288293. PMID 10521306.
Drachman JG, Jarvik GP, Mehaffey MG (2000). „Autosomálně dominantní trombocytopenie: neúplná diferenciace megakaryocytů a vazba na lidský chromozom 10“. Krev. 96 (1): 118–25. doi:10.1182 / krev. V96.1.118. PMID 10891439.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gandhi MJ, Cummings CL, Drachman JG (2004). „FLJ14813 missense mutace: kandidát na autozomálně dominantní trombocytopenie na lidském chromozomu 10“. Hučení. Hered. 55 (1): 66–70. doi:10.1159/000071812. PMID 12890928. S2CID 30097740.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA a kol. (2006). „Přístup založený na pravděpodobnosti pro vysoce výkonnou analýzu fosforylace proteinů a lokalizaci místa“. Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038 / nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000120539 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026779 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Voets; Wolthuis (2010). „MASTL je lidský ortolog kinázy Greatwall, který usnadňuje mitotický vstup, anafázi a cytokinézu“. Buněčný cyklus. 9 (17): 3591–3601. doi:10,4161 / cc.9.17.12832. PMID 20818157.

[6] Adhikari; Diril; Busayavalasa (2014). „Mastl je vyžadován pro včasnou aktivaci APC / C u meiózy I a reaktivace Cdk1 u meiózy II“ (PDF). J Cell Biol. 206 (7): 843–853. doi:10.1083 / jcb.201406033. PMID 25246615. S2CID 11425498.

[7] Wang; Luong; Giannini; Peng (2014). „Mastl kináza, slibný terapeutický cíl, podporuje recidivu rakoviny“. Cílový cíl. 5 (22): 11479–11489. doi:10,18632 / oncotarget.2565. PMC 4294390. PMID 25373736.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]