Tubulopatie - Tubulopathy

Tubulopatie
SpecialitaUrologie  Upravte to na Wikidata

Tubulopatie je onemocnění postihující renální tubuly z nefron.[1]

Tubulopatické procesy mohou být zánětlivé nebo nezánětlivé, ačkoli zánětlivé procesy jsou často specificky označovány jako tubulitida.[2][3]

Charakteristiky některých zděděných tubulopatií[4]
Porucha [číslo OMIM]Porucha bílkovinLokalizace chromozomuDědictvíKlinické vlastnosti / poznámkyBiochemické rysy
Proximální tubule
Loweho syndrom (okulocerebrální dystrofie [309000]OCRL1Xq26.1XRHydroftalmie, šedý zákal, mentální retardace, hyporeflexie, hypotonie a progresivní selhání ledvin, normotenzníPlazma: ↓ K, ↓ CO2; Moč: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO4, ↑ K.
Wilsonova nemoc [277900]ATP7B13q14.3-q21.1ARNemoc jater nebo neurologické příznaky, nebo obojí, Kayser-Fleischer zazvoní, normotenzníPlazma: ↑ volná měď, abnormální LFT; Moč: ↑ vylučování mědi, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO4↑ glykosurie
Dentova nemoc (X-vázaná recesivní hypophofatemická křivice) [300009]CLCN5Xp11.22XRNefrokalcinóza, nefrolitiáza, rachitický a osteomalacické onemocnění kostí, progresivní selhání ledvin, normotenzníPlazma: ↓ PO4, N / ↓ K; Moč: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO4↑ glykosurie
X-vázaná dominantní hypofosfatemická křivice [307800PHEXXp22.2-p22.1XDZpomalení růstu, rachitický a osteomalacické onemocnění kostí, hypofosfatémie a renální defekty v reabsorpci fosfátů a metabolismu vitaminu D.Plazma: ↓ PO4, ↑ ALP; Moč: ↑ PO4
Smyčka Henle
Bartterův syndromNKCC2 (typ 1)15q15-21.1ARPolyurie, polydipsie, svalová slabost, hypovolemie, normotenzní nebo hypotenzní (všechny typy). Mateřská polyhydramnion, předčasný porod, plýtvání perinatální solí, nefrokalcinóza a ledvinové kameny (typ 1 a 2), mírnější fenotyp s normokalciurií (typ 3), senzorineurální hluchota, motorická retardace, selhání ledvin (typ 4)Plazma: ↑ renin, ↓ K, ↑ CO2mírné ↓ Mg u některých pacientů; Moč: ↑ Ca
[601678]ROMK (typ 2)11q24AR
[241200]C1C-Kb (typ 3, klasický)1p36AR
[607364]1p31AR
[602522]Barttin (typ 4)
Hypomagnesemická hyperkalciurika nefrokalcinóza (ledvina ztrácí hořčík) [248250]PCLN13q27ARNefrokalcinóza, selhání ledvin, oční / sluchové vady, polyrurie, polydipsie, opakované infekce močových cest, opakující se renální kolika, normotenzníPlazma: ↓ Mg, ↑ PTH; Moč: ↑ Ca, ↑ Mg
Distální tubule /Sběrné potrubí
Liddleův syndrom [177200]ENaC (aktivace)16p13-p12INZERÁTČasná a často závažná hypertenze mrtvicePlazma: ↓ renin, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO2; Moč: ↑ K.
Pseudohypoaldosteronismus typ 1a [264350]ENaC (inaktivující)12p13, 16p13-p12ARDárky v kojeneckém věku s plýtvání solí a hypotenze, kašel, infekce dýchacích cestPlazma: ↑ renin, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO2; Moč: ↑ K.
Pseudohypoaldosteronismus typu 1b [177735]Mineralokortikoidový receptor4q31.1INZERÁTDárky v kojeneckém věku s plýtváním solí a hypotenzí. Mírnější než typ 1a a remituje s věkemPlazma: ↑ renin, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO2; Moč: ↑ K.
Pseudohypoaldosteronismus typu 2 (Gordonův syndrom ) [145260]Neznámý (? WNK)1q31-q42, 12p13, 17q21-q22INZERÁTHypertenze (± svalová slabost, nízký vzrůst, intelektuální postižení). Oprava fyziologických abnormalit pomocí thiazid diuretikaPlazma: ↓ renin, ↑ K, ↓ CO2, ↑ Cl; Moč: ↓ K.
Gitelmanův syndrom [263800]NCCT16q13ARHypotenze, slabost, parestézie, tetanie, únava a chuť na sůl, prezentace je obvykle mnohem později v životě než v Bartterově a hypokalciuriePlazma: ↑ renin, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO2; Moč: ↓ poměr vylučování vápníku a kreatininu (užitečné pro rozlišení Gitelmanových a Bartterových) (Poznámka: biochemicky může napodobovat použití thiazidů)
X-vázaný nefrogenní diabetes insipidus typu 1 [304800]Receptor V2Xq28XRHypertermie, polyurie, polydipsie, dehydratace, neschopnost tvořit koncentrovanou moč, mentální retardace, pokud je diagnóza opožděná. Příznaky v kojeneckém věkuHyperosmolární plazma, zředěná moč
Autosomálně dominantní nefrogenní diabetes insipidus typu 2 [192340]AQP212q13AD a ARPolyurie, polydipsie, dehydratace, neschopnost tvořit koncentrovanou moč. Příznaky po prvním roce životaHyperosmolární plazma, zředěná moč

AA: Aminoacidurie; AD: autosomálně dominantní; AR: autosomálně recesivní; LFT: Testy jaterních funkcí; LMWP: proteinurie s nízkou molekulovou hmotností; XD: dominantní X-vázaný; XR: X-vázaný recesivní; PTH: Parathormon

Reference

  1. ^ "tubulopatie " na Dorlandův lékařský slovník
  2. ^ Ferrara P, D'Aleo CM, Rigante D a kol. (2003). „Nefritida a tubulitida vyvolaná amoxiciliny u dítěte“. Urol. Int. 71 (1): 124–6. doi:10.1159/000071111. PMID  12845278.
  3. ^ Robertson H, Wong WK, Talbot D, Burt AD, Kirby JA (leden 2001). „Tubulitida po transplantaci ledvin: demonstrace asociace mezi CD103 + T buňkami, transformace exprese růstového faktoru beta1 a stupeň rejekce“. Transplantace. 71 (2): 306–13. doi:10.1097/00007890-200101270-00024. PMID  11213078.
  4. ^ Burtis, C. A.; Ashwood, E.R. a Bruns, D.E. Učebnice Tietz klinické chemie a molekulární diagnostiky. 5. vydání. Elsevier Saunders. str. 1574-1575

externí odkazy

Klasifikace