Růstový hormon 2 - Growth hormone 2
| GH2 | ||||
|---|---|---|---|---|
 | ||||
| Identifikátory | ||||
| Aliasy | GH2, GH-V, GHL, GHV, hGH-V, GHB2, růstový hormon 2 | |||
| Externí ID | OMIM: 139240 HomoloGene: 128757 Genové karty: GH2 | |||
| Ortology | ||||
| Druh | Člověk | Myš | ||
| Entrez |
| |||
| Ensembl |
| |||
| UniProt |
| |||
| RefSeq (mRNA) |
| |||
| RefSeq (protein) |
| |||
| Místo (UCSC) | Chr 17: 63,88 - 63,88 Mb | n / a | ||
| PubMed Vyhledávání | [2] | n / a | ||
| Wikidata | ||||
Růstový hormon 2 (GH2), známý také častěji jako placentární růstový hormon (PGH) nebo jako varianta růstového hormonu (GH-V), je protein že u lidí je kódován GH2 gen.[3][4] Vyrábí se a vylučuje se z placenta v době těhotenství, a stává se převládající formou růstový hormon (GH) v těle během této doby.[5][6] Své kogenerační je růstový hormon 1 (GH1) nebo hypofýzový růstový hormon.
The protein kódovaný tímto genem je členem rodiny hormonů somatotropin / prolaktin a hraje důležitou roli při kontrole růstu. Gen, spolu se čtyřmi dalšími příbuznými geny, se nachází v růstovém hormonu místo na chromozomu 17, kde jsou rozptýleny ve stejné transkripční orientaci; uspořádání, o kterém se předpokládá, že se vyvinulo řadou duplikací genů. Těchto pět genů sdílí pozoruhodně vysoký stupeň sekvenční identita. Alternativní sestřih generuje další izoformy každého z pěti růstových hormonů, což vede k další rozmanitosti a potenciálu pro specializaci. Stejně jako v případě jejího hypofyzárního protějšku růstový hormon 1, převládající izoforma tohoto konkrétního člena rodiny vykazuje podobnou somatogenní aktivitu se sníženou laktogenní aktivitou. Mutace v tomto genu vedou k placentárnímu růstovému hormonu /laktogen nedostatek.[4]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136487 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Barsh GS, Seeburg PH, Gelinas RE (srpen 1983). "Rodina genů lidského růstového hormonu: struktura a vývoj chromozomálního lokusu". Nucleic Acids Res. 11 (12): 3939–58. doi:10.1093 / nar / 11.12.3939. PMC 326017. PMID 6306568.
- ^ A b "Entrez Gene: GH2 růstový hormon 2".
- ^ Handwerger S, Freemark M (2000). "Role placentárního růstového hormonu a placentárního laktogenu v regulaci růstu a vývoje lidského plodu". J. Pediatr. Endokrinol. Metab. 13 (4): 343–56. doi:10.1515 / jpem.2000.13.4.343. PMID 10776988. S2CID 28778529.
- ^ Lacroix MC, Guibourdenche J, Frendo JL, Muller F, Evain-Brion D (2002). "Lidský placentární růstový hormon - recenze". Placenta. 23 Suppl A: S87–94. doi:10.1053 / plac.2002.0811. PMID 11978064.
Další čtení
- MacLeod JN, Lee AK, Liebhaber SA, Cooke NE (1992). "Vývojová kontrola a alternativní sestřih placenty exprimovaných transkriptů z genového klastru lidského růstového hormonu". J. Biol. Chem. 267 (20): 14219–26. PMID 1378436.
- Baumann G, Dávila N, Shaw MA a kol. (1992). "Vazba varianty lidského růstového hormonu (GH) (placentární GH) na proteiny vázající GH v lidské plazmě". J. Clin. Endokrinol. Metab. 73 (6): 1175–9. doi:10.1210 / jcem-73-6-1175. PMID 1955498.
- Vnencak-Jones CL, Phillips JA (1991). „Horká místa pro delece genů růstového hormonu v homologních oblastech mimo Alu repetic“. Věda. 250 (4988): 1745–8. doi:10.1126 / science.1980158. PMID 1980158.
- Frankenne F, Scippo ML, Van Beeumen J a kol. (1990). "Identifikace placentárního lidského růstového hormonu jako produktu exprese genu pro růstový hormon-V". J. Clin. Endokrinol. Metab. 71 (1): 15–8. doi:10.1210 / jcem-71-1-15. PMID 2196278.
- Igout A, Scippo ML, Frankenne F, Hennen G (1988). "Klonování a nukleotidová sekvence placentární hGH-V cDNA". Oblouk. Int. Physiol. Biochim. 96 (1): 63–7. doi:10.3109/13813458809079626. PMID 2460050.
- Chen EY, Liao YC, Smith DH a kol. (1989). "Lokus lidského růstového hormonu: nukleotidová sekvence, biologie a evoluce". Genomika. 4 (4): 479–97. doi:10.1016/0888-7543(89)90271-1. PMID 2744760.
- Cooke NE, Ray J, Emery JG, Liebhaber SA (1988). „Dva odlišné druhy mRNA variant lidského růstového hormonu v lidské placentě předpovídají expresi nových proteinů růstového hormonu“. J. Biol. Chem. 263 (18): 9001–6. PMID 3379057.
- George DL, Phillips JA, Francke U, Seeburg PH (1981). „Geny pro růstový hormon a choriový somatomammotropin jsou na dlouhém rameni lidského chromozomu 17 v oblasti q21 až qter“. Hučení. Genet. 57 (2): 138–41. doi:10.1007 / BF00282009. PMID 6262212. S2CID 22391019.
- Kidd VJ, Saunders GF (1982). "Spojení uspořádání genů lidského placentárního laktogenu a růstového hormonu". J. Biol. Chem. 257 (18): 10673–80. PMID 6286668.
- Harper ME, Barrera-Saldaña HA, Saunders GF (1982). „Chromozomální lokalizace genového shluku lidského placentárního laktogenu a růstového hormonu na 17q22-24“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 34 (2): 227–34. PMC 1685277. PMID 7072716.
- Seeburg PH (1983). "Rodina genů lidského růstového hormonu: nukleotidové sekvence vykazují nedávné divergence a předpovídají nový polypeptidový hormon". DNA. 1 (3): 239–49. doi:10.1089 / dna.1.1982.1.239. PMID 7169009.
- Owerbach D, Rutter WJ, Martial JA a kol. (1980). „Geny pro růstový hormon, choriový somatommammotropin a gen podobný růstovým hormonům na chromozomu 17 u lidí“. Věda. 209 (4453): 289–92. Bibcode:1980Sci ... 209..289O. doi:10.1126 / science.7384802. PMID 7384802.
- Sundström M, Lundqvist T, Rödin J a kol. (1997). „Krystalová struktura antagonistického mutantu lidského růstového hormonu, G120R, v komplexu s jeho receptorem v rozlišení 2,9 A“. J. Biol. Chem. 271 (50): 32197–203. doi:10.1074 / jbc.271.50.32197. PMID 8943276.
- Melen L, Hennen G, Dullaart RP a kol. (1997). „Transkripty růstového hormonu hypofýzy i placenty jsou exprimovány v lidských mononukleárních buňkách periferní krve (PBMC)“. Clin. Exp. Immunol. 110 (2): 336–40. doi:10.1111 / j.1365-2249.1997.tb08337.x. PMC 2265512. PMID 9367422.
- Boguszewski CL, Svensson PA, Jansson T a kol. (1998). "Klonování dvou nových transkriptů růstového hormonu exprimovaných v lidské placentě". J. Clin. Endokrinol. Metab. 83 (8): 2878–85. doi:10.1210 / jc.83.8.2878. PMID 9709963.
- Untergasser G, Hermann M, Rumpold H, Berger P (1998). "Komplexní alternativní sestřih genu GH-V v lidském varlete". Eur. J. Endocrinol. 139 (4): 424–7. doi:10.1530 / eje.0.1390424. PMID 9820620.
- Graichen R, Liu D, Sun Y a kol. (2002). „Autokrinní lidský růstový hormon inhibuje transkripci genu pro růstový faktor-beta, který brání apoptóze a umožňuje progresi buněčného cyklu buněk lidského karcinomu prsu“. J. Biol. Chem. 277 (29): 26662–72. doi:10,1074 / jbc.M109931200. PMID 11994274.
- Silva CM, Kloth MT, Lyons CE a kol. (2003). "Intracelulární signalizace variantou růstového hormonu (GH-V)". Růstový hormon. IGF Res. 12 (5): 374–80. doi:10.1016 / S1096-6374 (02) 00048-5. PMID 12213191.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
externí odkazy
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: P01242 (Varianta růstového hormonu) na PDBe-KB.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |