Neuromuskulární onemocnění - Neuromuscular disease

Neuromuskulární onemocnění
Congenital nemaline myopathy.jpg
Vrozená nemalinová myopatie (neuromuskulární porucha)
SpecialitaNeurologie, fyzikální medicína a rehabilitace
PříčinyAutoimunitní poruchy[1]genetické poruchy[2]faktory prostředí[3]
Diagnostická metodaSval elektrofyziologie testy, genetické testování
LéčbaZávisí na poruše; mnoho z nich v současné době nemá lék[2]

Neuromuskulární onemocnění je široký pojem, který zahrnuje mnoho nemoci a onemocnění, která zhoršují fungování systému svaly, buď přímo, bytí patologie dobrovolné sval, nebo nepřímo, patologie nervy nebo neuromuskulární spojení.[2][4]

Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění ovlivňující svaly a jejich přímé nervový systém řízení; problémy s centrální nervovou kontrolou mohou způsobit buď spasticita nebo nějaký stupeň ochrnutí (z poruch dolních i horních motorických neuronů), v závislosti na umístění a povaze problému. Některé příklady centrálních poruch zahrnují cévní mozková příhoda, Parkinsonova choroba, roztroušená skleróza, Huntingtonova choroba a Creutzfeldt – Jakobova choroba. Svalové atrofie páteře jsou poruchy dolní motorický neuron zatímco Amyotrofní laterální skleróza je smíšený stav horního a dolního motorického neuronu.[nutná lékařská citace ]

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky neuromuskulárního onemocnění patří:[2][5]

Příčiny

Neuromuskulární onemocnění může být způsobeno autoimunitní poruchy,[1] genetické / dědičné poruchy[2] a některé formy poruchy kolagenu Ehlers-Danlosův syndrom,[6] vystavení chemickým látkám v prostředí a otravě, které zahrnuje otrava těžkými kovy.[3] Porucha elektrické izolace obklopující nervy, myelin, se projevuje u určitých nedostatkových onemocnění, jako je selhání systému vstřebávání těla vitamin B-12[3]

Nemoci koncová deska motoru zahrnout myasthenia gravis, forma svalové slabosti způsobená protilátky proti acetylcholin receptor,[7] a související stav Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS).[8] Tetanus a botulismus jsou bakteriální infekce ve kterém bakteriální toxiny způsobují zvýšený nebo snížený svalový tonus.[9] Svalové dystrofie, počítaje v to Duchenne a Becker, jsou velkou skupinou nemocí, z nichž mnohé jsou dědičný nebo vyplývající z genetických mutace, kde je narušena svalová integrita, vedou k progresivní ztrátě síly a zkrácení životnosti.[10]

Další příčiny neuromuskulárních onemocnění jsou:

Polymyositida

Zánětlivé svalové poruchy

Nádory

Diagnóza

Rychlost nervového vedení (studie)

Diagnostické postupy, které mohou odhalit svalové poruchy, zahrnují přímé klinické pozorování. To obvykle začíná pozorováním objemu, možné atrofie nebo ztráty svalového tonusu. Neuromuskulární onemocnění lze diagnostikovat také testováním hladin různých chemických látek a antigenů v krvi a použitím elektrodiagnostická medicína testy[16] počítaje v to elektromyografie[17] (měření elektrické aktivity ve svalech) a studie nervového vedení.[18]

Při hodnocení neuromuskulárních onemocnění je důležité provést muskuloskeletální a neurologická vyšetření. Genetické testování je důležitou součástí diagnostiky zděděných neuromuskulárních stavů.[16]

Prognóza

Prognóza a léčba se liší podle nemoci.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Kraker, Jessica; A. Zivkovic, Sasa (2011). „Autoimunitní neuromuskulární poruchy“. Současná neurofarmakologie. 9 (3): 400–8. doi:10.2174/157015911796558000. PMC  3151594. PMID  22379454.
  2. ^ A b C d E „Neuromuskulární poruchy: MedlinePlus“. www.nlm.nih.gov. Citováno 2016-04-24.
  3. ^ A b C Swash, Michael; Schwartz, Martin S. (2013-03-14). Neuromuskulární nemoci: praktický přístup k diagnostice a léčbě. Springer Science & Business Media. p. 86,196. ISBN  9781447138341.
  4. ^ Hill, M (2003). „Poruchy neuromuskulárního spojení“. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. 74 (90002): ii32 – ii37. doi:10.1136 / jnnp.74.suppl_2.ii32. PMC  1765619. PMID  12754327.
  5. ^ „Stránka s informacemi o myopatii: Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS)“. www.ninds.nih.gov. Archivovány od originál dne 2016-04-27. Citováno 2016-04-24.
  6. ^ Voermans, Nicol C; Van Alfen, Nens; Pillen, Sigrid; Lammens, Martin; Schalkwijk, Joost; Zwarts, Machiel J; Van Rooij, Iris A; Hamel, Ben C. J; Van Engelen, Baziel G (2009). „Neuromuskulární postižení u různých typů Ehlers-Danlosova syndromu“. Annals of Neurology. 65 (6): 687–97. doi:10,1002 / ana.21643. PMID  19557868.
  7. ^ Myasthenia Gravis na eMedicína
  8. ^ Lambert-Eatonův myastenický syndrom (LEMS) na eMedicína
  9. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K .; Aster, Jon C. (09.09.2014). Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. Elsevier Health Sciences. p. 382. ISBN  9780323296359.
  10. ^ „Stránka s informacemi o svalové dystrofii: Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice (NINDS)“. www.ninds.nih.gov. Citováno 2016-04-24.
  11. ^ Spolupráce, Janet Austin, Úřad pro komunikaci a veřejnost. "Polymyalgia Rheumatica a obří buněčná arteritida". www.niams.nih.gov. Archivovány od originál dne 25. 05. 2016. Citováno 2016-04-24.
  12. ^ Polymyositida na eMedicína
  13. ^ Encyklopedie MedlinePlus: Rabdomyolýza
  14. ^ Leiomyom na eMedicína
  15. ^ Rabdomyomy na eMedicína
  16. ^ A b McDonald, Craig M (2012). „Klinický přístup k diagnostickému hodnocení dědičných a získaných neuromuskulárních onemocnění“. Kliniky fyzikální medicíny a rehabilitace v Severní Americe. 23 (3): 495–563. doi:10.1016 / j.pmr.2012.06.011. PMC  3482409. PMID  22938875.
  17. ^ Darras, Basil T .; Jr., H. Royden Jones, Jr.; Ryan, Monique M .; Vivo, Darryl C. De (03.12.2014). Neuromuskulární poruchy z dětství, dětství a dospívání: přístup klinického lékaře. Elsevier. p. 488. ISBN  978-0124171275.
  18. ^ Elektromyografie a studie nervového vedení na eMedicína

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje