Vrozené poruchy metabolismu purinu-pyrimidinu - Inborn errors of purine–pyrimidine metabolism
| Vrozené poruchy metabolismu purinu-pyrimidinu | |
|---|---|
| Specialita | Endokrinologie  |
Vrozené poruchy metabolismu purinu-pyrimidinu jsou třídou vrozená chyba metabolismu poruchy specificky ovlivňující metabolismus purinů a metabolismus pyrimidinu. Příkladem je Lesch-Nyhanův syndrom.
Při identifikaci některých z těchto poruch mohou být užitečné testy moči.[1]
Reference
- ^ Wevers RA, Engelke UF, Moolenaar SH a kol. (Duben 1999). „1H-NMR spektroskopie tělních tekutin: vrozené poruchy metabolismu purinů a pyrimidinu“. Clin. Chem. 45 (4): 539–48. PMID 10102915. Citováno 2008-05-07.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |