Conradi – Hünermannův syndrom - Conradi–Hünermann syndrome

Conradi – Hünermannův syndrom
Ostatní jména"Conradi – Hünermann – Happleův syndrom",[1]:500 „Happleův syndrom,“[2] a „X-vázaná dominantní chondrodysplasia punctata“[2]
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Conradi – Hünermannův syndrom je vzácný typ chondrodysplasia punctata. Je spojena s Gen EBP[3][4] a postihuje mezi jedním ze 100 000 a jedním z 200 000 dětí.

Příznaky a symptomy

Možné příznaky mohou zahrnovat[Citace je zapotřebí ]

  • Nedostatek růstu
  • Nízký nosní můstek
  • Plochý obličej
  • Šikmý prostor mezi víčky
  • Šedý zákal
  • Asymetrická krátkost končetin
  • Zkrácení kloubů nebo křeče
  • Časté skolióza
  • Časté kyfóza
  • Abnormální zarudnutí kůže
  • Silné šupiny na kojenecké pokožce
  • Velké póry kůže
  • Šupinatá kůže
  • Řídké vlasy
  • Hrubé vlasy
  • Plešatá místa / Alopecie
  • Ichtyóza

Genetika

Conradi – Hünermannův syndrom je forma chondrodysplasia punctata, skupiny vzácných genetické poruchy vývoje skeletu zahrnujícího abnormální akumulaci vápenatých solí v rostoucích koncích dlouhého kosti. Conradi – Hünermannův syndrom je obvykle spojován s mírným až středním růstovým nedostatkem, nepřiměřeným zkrácením dlouhých kostí, zejména kostí nadloktí a stehen, nízkého vzrůstu a / nebo zakřivení páteře. Ve vzácných případech mentální postižení mohou být také přítomny. Zatímco důkazy naznačují, že Conradi-Hünermannův syndrom se vyskytuje převážně u žen a obvykle se dědí jako X-vázaná dominantní zvláštnost, byly také hlášeny vzácné případy, kdy byly postiženy muži.[Citace je zapotřebí ]

Genetika Conradi – Hünermannova syndromu zmátla medicinu genetici, pediatři a dermatologové na nějakou dobu, ale řada zmatených rysů genetiky syndromu byla nyní vyřešena, včetně skutečnosti, že nemoc je způsobena mutace v genu a tyto mutace jsou jednoduché substituce, delece nebo inzerce, a proto nejsou „nestabilní“. Vědci se stále snaží přesně pochopit, kde k mutaci dochází, aby ji mohli opravit.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Důležitým testem k potvrzení diagnózy Conradi-Hünermannova syndromu je vyhodnocení plazmy na zvýšené hladiny látky známé jako steroly. Mutace genu EBP vedou k akumulaci sterolů v plazmě a určitých tkáních těla. Hladiny sterolů se měří pomocí plynová chromatografie -hmotnostní spektrometrie. [5]

Promítání

Genetický screening na Conradi-Hünermannův syndrom prostřednictvím genu EBP nabízí více poskytovatelů.[6][7]

Léčba

Léčba může zahrnovat operace k prodloužení kostí nohou, což zahrnuje mnoho návštěv nemocnice. Jiné příznaky lze léčit pomocí léků nebo chirurgickým zákrokem. Většina pacientek se syndromem může žít dlouhý a normální život, zatímco muži přežili jen ve vzácných případech.[Citace je zapotřebí ]

Dějiny

Známý je také jako Happleův syndrom, podle německého lékaře Rudolfa Happleho (nar. 1938), který v roce 1976 napsal řadu článků o této nemoci. Jméno Conradi-Hünermannův syndrom je pojmenováno po Erich Conradi (1882–1968) a Carl (Karl) Hünermann (1904–1978), oba jsou němečtí lékaři.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Thomas Bernard Fitzpatrick; Irwin M. Freedberg (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. ISBN  978-0-07-138076-8.
  2. ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L .; Joseph L. Jorizzo; Ronald P. Rapini (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). „Dvě nové mutace EBP u syndromu Conradi – Hünermann – Happle“. Eur J Dermatol. 18 (4): 391–3. doi:10.1684 / ejd.2008.0433 (neaktivní 21. 11. 2020). PMID  18573709.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)
  4. ^ Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M a kol. (Prosinec 2007). „Nové mutace genu EBP u syndromu Conradi – Hünermann – Happle“. Br. J. Dermatol. 157 (6): 1225–9. doi:10.1111 / j.1365-2133.2007.08254.x. PMID  17949453. S2CID  25890696.
  5. ^ Národní organizace pro vzácné poruchy. „Conradi Hünermann syndrom - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. Národní organizace pro vzácné poruchy. Národní organizace pro vzácné poruchy. Citováno 2018-03-01.
  6. ^ Národní centrum pro biotechnologické informace (2016-08-17). „Klinický test na dominantní látku vázanou na X Chondrodysplasia punctata 2 nabízenou laboratorními genetickými metabolickými chorobami“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2018-03-01.
  7. ^ Národní centrum pro biotechnologické informace (04.12.2017). „Klinický test na dominanci spojenou s X Chondrodysplasia punctata 2 nabízený společností PreventionGenetics“. Národní centrum pro biotechnologické informace. Národní centrum pro biotechnologické informace. Citováno 2018-03-01.

externí odkazy

Klasifikace