Hyper-IgM syndrom typu 1 - Hyper-IgM syndrome type 1 - Wikipedia

Hyper-IgM syndrom typu 1
Ostatní jména	NemociDB =
Tato podmínka je zděděna recesivním způsobem spojeným s X.
Specialita	Hematologie

Syndrom Hyper IgM typu 1 (HIGM-1) je X-vázaný varianta syndrom hyper IgM.

Dotčenými jedinci jsou prakticky vždy muži, protože muži mají pouze jednoho X chromozom, obdržel od svých matek. Jejich matky nejsou symptomatické, přestože jsou nositelkami alely, protože tato vlastnost je recesivní. Mužští potomci těchto žen mají 50% šanci zdědit mutovanou alelu své matky.

Příznaky a symptomy

Pacient s hyper IgM syndromem může být postižen jednoduchými infekčními organismy v exponovaných oblastech, jako je dýchací systém. Očkování proti patogenním organismům nemusí těmto jedincům pomoci, protože jejich očkování správně nestimuluje produkci protilátek. Mezi příznaky patří:

• Horečka (opakované infekce)
• Nízký počet protilátek IgA, IgG a IgE
• CD40L nereaktivní v T buňkách
• Opakované sinopulmonální a GI infekce pyogenními bakteriemi a oportunními organismy a kožní projevy včetně pyodermie s rozsáhlými bradavicemi.^[1]

Patogeneze

Tato varianta syndromu hyper IgM je způsobena mutací genu CD40LG. Genetickým lokusem pro tento gen je Xq26. Tento gen kóduje CD40 ligand, který je exprimován na T buňkách. Když ligand CD40 váže CD40 na B buňky, pak B buňka přepne z produkce IgM na produkci IgA nebo IgG.

U těchto pacientů může biopsie lymfatických uzlin vykazovat špatný vývoj strukturních a zárodečných center z důvodu nedostatečné aktivace B buněk T buňkami v nich.

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Květen 2017)

Léčba

Pacienti s tímto onemocněním podstupují antibiotickou léčbu a gamaglobulin transfuze. Antibiotika se používají k potlačení patogenních organismů a gamaglobulin pomáhá zajistit normální rovnováhu protilátek v boji proti infekci. V některých případech může být možností transplantace kostní dřeně.

OMIM: 308230

Reference

externí odkazy