Nekompaktní kardiomyopatie - Noncompaction cardiomyopathy

Nekompaktní kardiomyopatie
Ostatní jménaSpongiformní kardiomyopatie
Autozomálně dominantní - en.svg
Nekompaktní kardiomyopatie se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaKardiologie  Upravte to na Wikidata

Nekompaktní kardiomyopatie (NCC), je vzácný kongenitální kardiomyopatie který postihuje děti i dospělé.[1] Vyplývá to ze selhání myokard vývoj během embryogeneze.[2][3]

Během vývoje tvoří většinu srdečního svalu houbovité pletivo z propletených vláken myokardu. Jak postupuje normální vývoj, tyto trabekulované struktury procházejí významným zhutněním, které je transformuje z houbovitých na pevné. Tento proces je zvláště patrný v komory, a to zejména v levé komoře. Nekompaktní kardiomyopatie je výsledkem selhání tohoto procesu zhutňování. Protože důsledek zhutnění je zvláště patrný v levé komoře, stav se také nazývá nekompakce levé komory. Byly navrženy další hypotézy a modely, z nichž žádný není tak široce přijímán jako model bez zhutnění.

Příznaky se velmi liší. Většina z nich je výsledkem špatného čerpacího výkonu srdce. Toto onemocnění může být spojeno s dalšími problémy se srdcem a tělem.

Příznaky a symptomy

Příznaky subjektů z nekompaktní kardiomyopatie se značně liší. Je možné diagnostikovat tento stav, ale nemusíte mít žádné příznaky spojené se srdečními chorobami.[2] Stejně tak je možné mít závažné srdeční selhání,[3] i když je tento stav přítomen od narození, může se projevit až později v životě.[2] Rozdíly v symptomech mezi dospělými a dětmi převládají také u dospělých, u nichž je větší pravděpodobnost srdečního selhání au dětí s depresí systolické funkce.[2]

Mezi běžné příznaky spojené se sníženým čerpacím výkonem srdce patří:[4]

  • Dýchavičnost
  • Únava
  • Otok kotníků
  • Omezená fyzická kapacita a nesnášenlivost cvičení

V nekompaktní kardiomyopatii však převládají dva stavy: tachyarytmie, která může vést k náhlá srdeční smrt a srážení krve v srdci.

Komplikace

Přítomnost NCC může také vést k dalším komplikacím kolem srdce a jinde v těle. To nejsou nezbytně běžné komplikace a žádný příspěvek zatím nekomentoval, jak často se tyto komplikace vyskytují také u NCC.

Genetika

The Americká kardiologická asociace klasifikace 2006 z roku 2006 kardiomyopatie považuje nekompaktní kardiomyopatii za genetickou kardiomyopatii.[5] Mutace v LDB3 (také známé jako „Cypher / ZASP“) byly popsány u pacientů s tímto onemocněním.[6] Existují poslední informace, ve kterých bylo NCC viděno v kombinaci s Syndrom vymazání 1q21.1.[7] Dále mutace v titinu (TTN), RBM20 a také LMNA lze detekovat ve velké kohortě pacientů s LVNC.[8] Varianty ztráty funkce v NE Gen X byl spojen s X-vázanou formou nekompaktní kardiomyopatie u mužů, u kterých se také často projevuje zpoždění vývoje.[9] Kromě toho byla v souboru identifikována malá delece v rámci DES gen kódující desmin proteinu intermediárního vlákna.[10]

Diagnóza

Trabeculace komor je normální, stejně jako výrazné diskrétní svalové svazky větší než 2 mm. Při zhutnění existují příliš výrazné trabekulace. Echokardiografie je referenčním standardem pro diagnostiku NCC, i když ji lze dobře definovat skenováním počítačovou tomografií, pozitronovou emisní tomografií a zobrazováním magnetickou rezonancí.[11] Chin a kol. Popsali echokardiografickou metodu pro rozlišení nekompakce od normální trabekulace. Popsali poměr vzdálenosti od žlabu a píku trabekulací k epikardiálnímu povrchu.[12] Nezhutnění je diagnostikováno, když jsou trabekulace větší než dvojnásobek tloušťky spodní stěny komory.

  • Dvourozměrné apikální čtyřkomorové a parasternální obrazy krátké osy na úrovni komor ukazují dilataci obou komor, mnohočetných trabekul a intertrabekulárních vybrání v dolní, boční, přední stěně, střední a apikální části septa a vrcholu levé komory. [1]

  • Transtorakální dvourozměrná studie s barevným a kontinuálním vlnovým Dopplerem ukazuje nekompakci levé komory spojené s patentem ductus arteriosus (PDA). [2]

  • Transtorakální dvourozměrný echokardiogram v apikální čtyřkomorové a parasternální krátké ose na úrovni obou komor prokazuje dilataci, hluboké trabekuly a intertrabekulární prohlubně v dolní, boční, přední stěně, střední a apikální části septa a vrcholu levé komory. [3]

  • Dvourozměrné parasternální a barevné Dopplerovy obrazy na úrovni obou komor, které ukazují nekompaktní: zhutněný poměr stěny a způsob, jakým barva vstupuje do intertrabekulárních vybrání [4]

Diferenciální diagnostika

Ve studii (2006)[Citace je zapotřebí ] provedeno u 53 pacientů s tímto onemocněním v Mexiku, 42 bylo diagnostikováno s jinou formou srdečního onemocnění a pouze v posledních 11 případech byla diagnostikována komorová nekompatace, což potvrdilo několik echokardiogramů. Nejběžnější nesprávné diagnózy byly:

Vysoký počet nesprávných diagnóz lze připsat nekompaktní kardiomyopatii, která byla poprvé hlášena v roce 1990; diagnóza je proto často přehlížena nebo opožděna. Pokroky v lékařských zobrazovacích zařízeních usnadnily diagnostiku stavu, zejména při jeho širším použití MRI.

Řízení

Jeden papír [13]uvádí různé typy řízení péče, které se používají pro různé typy NCC. Jsou podobné programům pro správu pro jiné typy kardiomyopatií, které zahrnují použití ACE inhibitory, beta-blokátory a aspirin terapie ke zmírnění tlaku na srdce, chirurgické možnosti, jako je instalace kardiostimulátoru, jsou také možností pro ty, u nichž se předpokládá vysoké riziko arytmie problémy.

V závažných případech, kdy NCC vedlo k srdeční selhání s výslednou chirurgickou léčbou včetně operace srdeční chlopně nebo transplantace srdce.

Prognóza

Vzhledem k tomu, že nekompaktní kardiomyopatie je relativně novým onemocněním, její dopad na průměrnou délku života člověka není dobře znám. Ve studii z roku 2005 [3] který dokumentoval dlouhodobé sledování 34 pacientů s NCC, 35% zemřelo ve věku 42 +/- 40 měsíců, přičemž dalších 12% muselo podstoupit transplantaci srdce kvůli srdečnímu selhání. Tato studie však byla založena na symptomatických pacientech odeslaných do centra terciární péče, kteří tedy trpěli závažnějšími formami NCC, než jaké se obvykle vyskytují v populaci. Sedaghat-Hamedani a kol. také ukázal, že klinický průběh symptomatické LVNC může být závažný.[8] V této studii byly kardiovaskulární příhody významně častější u pacientů s LVNC ve srovnání se skupinou pacientů odpovídajících věku s neischemickou dilatovanou kardiomyopatií (DCM).[8] Vzhledem k tomu, že NCC je genetické onemocnění, jsou preventivně testováni členové nejbližší rodiny, což zvyšuje pravděpodobnost výskytu zdravých lidí s NCC, kteří jsou bez příznaků. Dlouhodobá prognóza těchto lidí není v současné době známa.

Epidemiologie

Vzhledem k nedávnému zavedení jako diagnózy a podle klasifikace jako nekardiomyopatie SZO, není zcela pochopeno, jak běžný je tento stav. Některé zprávy naznačují, že je to řádově 0,12 případů na 100 000. Nízký počet hlášených případů je však způsoben nedostatkem jakýchkoli velkých populačních studií o této nemoci a byly založeny především na pacientech trpících pokročilým srdečním selháním. Podobná situace nastala u Hypertrofické kardiomyopatie, který byl původně považován za velmi vzácný; nyní se však předpokládá, že se vyskytuje u jednoho z 500 lidí v populaci.

Vzhledem k tomu, že se tento stav v nedávné době stanovil jako diagnóza, probíhají diskuse o jeho povaze a různých bodech, jako je poměr zhutněného ke zhutněnému v různých věkových stádiích. Je však všeobecně známo, že nekompaktní kardiomyopatie bude charakterizována anatomicky hluboké trabekulace ve stěně komory, které definují prohlubně komunikující s hlavní komorovou komorou. Mezi hlavní klinické koreláty patří systolická a diastolická dysfunkce spojená občas se systémovými embolickými příhodami.[14]

Dějiny

Nekompaktní kardiomyopatie byla poprvé identifikována jako izolovaný stav v roce 1984 Engberdingem a Benberem.[15] Hlásili 33letou ženu s námahovou dušností a palpitacemi. Vyšetřování dospělo k závěru, že přetrvávají sinusoidy myokardu (nyní označované jako nehutnění). Před touto zprávou byl stav hlášen pouze ve spojení s jinými srdečními anomáliemi, konkrétně s plicní nebo aortální atrézií. Myokardiální sinusoidy se nepovažují za přesný termín, protože endotel lemuje mezitubulární výklenky.

Viz také

Reference

  1. ^ Pignatelli RH, McMahon CJ, Dreyer WJ, Denfield SW, Price J, Belmont JW a kol. (Listopad 2003). „Klinická charakterizace nekompakce levé komory u dětí: relativně častá forma kardiomyopatie“. Oběh. 108 (21): 2672–8. doi:10.1161 / 01.CIR.0000100664.10777.B8. PMID  14623814.
  2. ^ A b C d Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva-Chávez S, Keirns C (září 2006). „Nekompaktní kardiomyopatie: klinicko-echokardiografická studie“. Ultrazvuk Cardiovasc. 4: 35. doi:10.1186/1476-7120-4-35. PMC  1592122. PMID  17002802.
  3. ^ A b C Jenni R, Oechslin E (2005). „Nezhutnění myokardu levé komory - od klinického pozorování k objevení nové nemoci“. Evropská kardiologická revize. 1 (1): 23. doi:10.15420 / ECR.2005.23. ISSN  1758-3756.
  4. ^ Asociace kardiomyopatie (2007-07-23). „LV bez zhutnění“ (webová stránka). Citováno 2007-07-23.
  5. ^ Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, Antzelevitch C, Corrado D, Arnett D a kol. (Duben 2006). „Současné definice a klasifikace kardiomyopatií: Vědecké prohlášení Americké asociace pro srdce od Rady pro klinickou kardiologii, selhání srdce a transplantace; Interdisciplinární pracovní skupiny pro kvalitu péče a výsledky a funkční genomiku a translační biologii; a Rada pro epidemiologii a prevenci ". Oběh. 113 (14): 1807–16. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.106.174287. PMID  16567565.
  6. ^ Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S, Sanchez X, Faulkner G, Perles Z a kol. (Prosinec 2003). "Mutace v Cypher / ZASP u pacientů s dilatační kardiomyopatií a nekomprimací levé komory". J. Am. Sb. Cardiol. 42 (11): 2014–27. doi:10.1016 / j.jacc.2003.10.021. PMID  14662268.
  7. ^ Publikace se očekává v Leiden University Medical Center
  8. ^ A b C Sedaghat-Hamedani F, Haas J, Zhu F, Geier C, Kayvanpour E, Liss M a kol. (2017). „Klinická genetika a výsledek nekompaktní kardiomyopatie levé komory“. European Heart Journal. 38 (46): 3449–3460. doi:10.1093 / eurheartj / ehx545. PMID  29029073.
  9. ^ Scott, Daryl A; Hernandez-Garcia, Andres; Azamian, Mahshid S; Jordan, Valerie K; Kim, Bum Jun; Starkovich, Molly; Zhang, Jinglan; Wong, Lee-Jun; Darilek, Sandra A; Breman, Amy M; Yang, Yaping (listopad 2016). „Vrozené srdeční vady a zhutnění levé komory u mužů s variantami ztráty funkce u NONO“. Journal of Medical Genetics. 54 (1): 47–53. doi:10.1136 / jmedgenet-2016-104039. ISSN  0022-2593.
  10. ^ Marakhonov, Andrey V .; Brodehl, Andreas; Myasnikov, Roman P .; Sparber, Peter A .; Kiseleva, Anna V .; Kulíková, Olga V .; Meshkov, Alexey N .; Zharikova, Anastasia A .; Koretsky, Serguey N. (2019-03-25). „Nekompaktní kardiomyopatie je způsobena novou deleční mutací in-frame desmin (DES) v segmentu 1A cívkové cívky, která vede k závažné defektu sestavy vlákna“. Lidská mutace. 40 (6): 734–741. doi:10,1002 / humu.23747. ISSN  1098-1004. PMID  30908796.
  11. ^ Kalavakunta, Jagadeesh K .; Tokala, Hemasri; Gosavi, Aparna; Gupta, Vishal (01.01.2010). „Nekompakce levé komory a fibróza myokardu: kazuistika“. Mezinárodní archiv medicíny. 3: 20. doi:10.1186/1755-7682-3-20. ISSN  1755-7682. PMC  2945326. PMID  20843341.
  12. ^ Chin TK, Perloff JK, Williams RG a kol. (Srpen 1990). „Izolovaná nekompakce myokardu levé komory. Studie osmi případů“. Oběh. 82 (2): 507–13. doi:10.1161 / 01.cir.82.2.507. PMID  2372897.
  13. ^ Lorenzo Botto, MD (září 2004). „Levá komora nekomprimovaná“ (PDF). Citováno 2007-06-13.
  14. ^ Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM (2004). „Nekompakce komorového myokardu“. Oběh. 109 (24): 2965–71. doi:10.1161 / 01.CIR.0000132478.60674.D0. PMID  15210614.
  15. ^ Engberding R, Bender F (červen 1984). „Identifikace vzácné vrozené anomálie myokardu pomocí dvourozměrné echokardiografie: perzistence izolovaných sinusoidů myokardu“. Dopoledne. J. Cardiol. 53 (11): 1733–4. doi:10.1016/0002-9149(84)90618-0. PMID  6731322.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace