Amelogenesis imperfecta - Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta
B amelogenesis imperfecta.jpg
Amelogenesis imperfecta, hypoplastický typ. Všimněte si asociace důlkové skloviny a otevřeného skusu.
SpecialitaZubní lékařství  Upravte to na Wikidata

Amelogenesis imperfecta (AI) je vrozená porucha, která se projevuje vzácnou abnormální tvorbou smalt[1] nebo vnější vrstva koruny zuby, nesouvisející s jakýmikoli systémovými nebo zobecněnými podmínkami.[2] Smalt je složen převážně z minerálu, který je tvořen a regulován bílkovinami v něm. Amelogenesis imperfecta je způsobena poruchou funkce proteinů ve sklovině (ameloblastin, enamelin, tuftelin a amelogenin ) v důsledku abnormální tvorby skloviny prostřednictvím amelogeneze.[3]

Lidé trpící amelogenesis imperfecta mohou mít zuby s neobvyklou barvou: žlutá, hnědá nebo šedá; tato porucha může postihnout libovolný počet zubů obou chrupů. Hypoplázie skloviny projevuje se různými způsoby v závislosti na typu AI, kterou jedinec má (viz níže), s běžnými vadami a vadami v rovině.[4] Zuby mají vyšší riziko zubní dutiny a jsou přecitlivělí na změny teploty stejně jako rychlé otěr, nadměrné počet depozice a hyperplázie dásní.[5] Nejdříve známý případ AI vymřel hominid zvaný druh Paranthropus robustus, přičemž tento stav vykazuje více než třetina osob.[6]

Genetika

Pro tvorbu skloviny je zapotřebí několik genových expresí, kde jsou příslušné maticové proteiny a proteinázy transkribovány pro pravidelný růst krystalů a mineralizaci skloviny.

Mutace v AMELX,[7] ENAM,[8] MMP20,[9] KLK-4,[10] FAM83H,[11] WDR72,[12] C4orf26,[13] SLC24A4[14][15] LAMB3[16] a ITGB6[17] Bylo zjištěno, že geny způsobují amelogenesis imperfecta (nesyndromová forma). AMELX a ENAM kódují proteiny extracelulární matrix vyvíjející se zubní sklovina a KLK-4 a MMP20 kódovat proteázy, které pomáhají degradovat organickou hmotu z matrice skloviny během fáze zrání amelogeneze. SLC24A4 kóduje transportér vápníku, který zprostředkovává transport vápníku do vývoje smalt v době vývoj zubů. Méně je známo o funkci jiných genů zapojených do amelogenesis imperfecta.

Vědci očekávají, že mutace v dalších genech budou pravděpodobně identifikovány jako příčiny amelogenesis imperfecta. Typy zahrnují:

TypOMIMGenMísto
AI1B104500ENAM4q21
AI1C204650ENAM4q21
AI2A1204700KLK419q13.4
AI2A2612529MMP2011q22.3-q23
AI2A3613211WDR7221q21.3
AI2A4614832ODAPH4q21.1
AI2A5609840SLC24A414q32.12
AI3130900FAM83H8q24.3
AIH1301200AMELXXp22.3-p22.1
AIGFS614253FAM20A17q24.2

Amelogenesis imperfecta může mít různé vzorce dědičnosti v závislosti na změněném genu. Mutace v genu ENAM jsou nejčastější známou příčinou a nejčastěji se dědí autosomálně dominantním vzorem. Tento typ dědičnosti znamená, že k vyvolání poruchy stačí jedna kopie pozměněného genu v každé buňce.

Amelogenesis imperfecta se dědí také autosomálně recesivně; tato forma poruchy může být výsledkem mutací v ENAM, MMP20, KLK4, FAM20A, C4orf26 nebo SLC24A4 geny. Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce.

Asi 5% případů amelogenesis imperfecta je způsobeno mutacemi v genu AMELX a je zděděno v X-vázaném vzoru. Podmínka se považuje za vázanou na X, pokud se mutovaný gen, který způsobuje poruchu, nachází na chromozomu X, jednom ze dvou pohlavních chromozomů. Ve většině případů se u mužů s X-vázanou formou tohoto stavu vyskytují vážnější zubní abnormality než u postižených žen. Nedávné genetické studie naznačují, že příčinu významného podílu případů amelogenesis imperfecta zbývá zjistit.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

AI lze klasifikovat podle jejich klinického vzhledu:[18]

Typ 1 - Hypoplastický
Smalt neobvyklé tloušťky v důsledku poruchy tvorby matrice skloviny. Smalt je velmi tenký, ale tvrdý a průsvitný a může mít náhodné jámy a drážky. Podmínkou je autosomálně dominantní, autosomálně recesivní nebo x-vázaný vzor. Sklovina se liší rentgenově od dentinu jako normální funkční sklovina.[19]
Typ 2 - Hypomaturace
Smalt má tloušťku zvuku, s důlkovým vzhledem. Ve srovnání s normálním smaltem je méně tvrdý a je náchylný k rychlému opotřebení, i když ne tak intenzivní jako AI typu 3. Podmínkou je autosomálně dominantní, autosomálně recesivní nebo x-vázaný vzor. Smalt se na rentgenových snímcích jeví jako srovnatelný s dentinem.
Typ 3 - Hypokalcifikovaný
Porucha skloviny v důsledku nesprávné funkce kalcifikace skloviny, proto má sklovina normální tloušťku, ale je extrémně křehká a má neprůhledný / křídový vzhled. Zuby jsou náchylné k tvorbě skvrn a rychlému opotřebení, které vystavuje dentin. Podmínkou je autosomálně dominantní a autosomálně recesivní vzor. Na rentgenových snímcích se sklovina ve srovnání s dentinem jeví méně rentgenová.
Typ 4 - Hypomatická hypoplastická sklovina s taurodontismem
Smalt má různé variace vzhledu se smíšenými funkcemi od AI typu 1 a typu 2. Všechny typy AI 4 mají taurodontismus společný. Podmínka je autosomálně dominantního vzoru. Mezi další společné rysy patří přední otevřený skus,[20] taurodontismus, citlivost zubů.

Diferenciální diagnostika by zahrnovala zubní fluoróza, hypomineralizace molárního řezáku chronologické poruchy vývoje zubů.[21]

Léčba

RTG ukazující nedostatek zákalu skloviny a patologickou ztrátu skloviny u pacienta s amelogenesis imperfecta

Preventivní a regenerační péče o zuby je velmi důležitá, stejně jako úvahy o estetických problémech, protože korunka je žlutá od expozice dentinu v důsledku ztráty skloviny.[5] Hlavním cílem léčby je úleva od bolesti, zachování zbývajícího chrupu pacienta a léčba a zachování okluzální vertikální výšky pacienta.[19]

Při rozhodování o možnostech léčby je třeba vzít v úvahu mnoho faktorů, jako je klasifikace a závažnost AI, sociální historie pacienta, klinické nálezy atd. Existuje mnoho klasifikací AI, ale obecná léčba tohoto stavu je podobná.

Korálky s plným pokrytím se někdy používají ke kompenzaci odřené skloviny u dospělých, čímž se řeší citlivost, kterou pacient prožívá. U dětí se obvykle používají nerezové korunky, které mohou být po dosažení dospělosti nahrazeny porcelánem.[22] Pomáhají udržovat okluzální vertikální rozměr.

Estetiku lze řešit umístěním kompozitních nebo porcelánových dýh, v závislosti na faktorech pacienta, např. stáří. Pokud má pacient primární nebo smíšený chrup, mohou být dočasně poskytnuty laboratorní kompozitní dýhy, které budou nahrazeny permanentními porcelánovými fazetami, jakmile pacient stabilizuje stálý chrup. Měla by být kontrolována ústní hygiena a strava pacienta a také to hraje roli v úspěchu zachování budoucích výplní.

V nejhorším případě může být nutné vytrhnout zuby a vyžadovat implantáty nebo zubní protézy. Může dojít ke ztrátě nervů v postižených zubech.

Epidemiologie

Přesný výskyt amelogenesis imperfecta je nejistý. Odhady se značně liší, od 1 ze 700 lidí v severním Švédsku po 1 ze 14 000 lidí ve Spojených státech.[23] Prevalence amelogenesis imperfecta u zvířat jiných než člověk nebyla prozkoumána, nicméně její přítomnost byla zaznamenána.[24]

Tento stav není způsoben ani ekvivalentem zubní fluoróza. Projev amelogenesis imperfecta známý jako „zasněžování“ se omezuje na vnější hranolovou vrstvu skloviny. Může to povrchně připomínat zubní fluorózu a v některých případech zubní fluorózy může být jako popisný výraz použit výraz „omezení sněhu“.[25][26]

Reference

  1. ^ Slootweg PJ (2007). Zubní patologie: praktický úvod. Springer Science & Business Media. str. 19–. ISBN  978-3-540-71690-7. Citováno 28. prosince 2010.
  2. ^ Kida M, Ariga T, Shirakawa T, Oguchi H, Sakiyama Y (listopad 2002). „Autosomálně dominantní hypoplastická forma amelogenesis imperfecta způsobená mutací genu pro enamelin na hranici exon-intron“. Journal of Dental Research. 81 (11): 738–42. doi:10.1177/154405910208101103. PMID  12407086.
  3. ^ Smith CE, Murillo G, Brookes SJ, Poulter JA, Silva S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (srpen 2016). „Odstranění amelotinových exonů 3-6 je spojeno s amelogenesis imperfecta“. Lidská molekulární genetika. 25 (16): 3578–3587. doi:10,1093 / hmg / ddw203. PMC  5179951. PMID  27412008.
  4. ^ Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A (duben 2007). "Amelogenesis imperfecta". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2 (1): 17. doi:10.1186/1750-1172-2-17. PMC  1853073. PMID  17408482.
  5. ^ A b American Academy of Pediatric Dentistry, Guideline on Dental Management of Heritable Dental Developmental Anomalies, 2013, http://www.aapd.org/media/Policies_Guidelines/G_OHCHeritable.pdf
  6. ^ Towle, Ian; Irish, Joel D. (2019). „Pravděpodobný genetický původ pro důlkovou hypoplázii skloviny na stoličkách Paranthropus robustus“ (PDF). Journal of Human Evolution. 129: 54–61. doi:10.1016 / j.jhevol.2019.01.002. PMID  30904040.
  7. ^ Lagerström M, Dahl N, Nakahori Y, Nakagome Y, Bäckman B, Landegren U, Pettersson U (srpen 1991). „Delece v genu amelogeninu (AMG) způsobí X-vázanou amelogenesis imperfecta (AIH1).“ Genomika. 10 (4): 971–5. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90187-j. PMID  1916828.
  8. ^ Rajpar MH, Harley K, Laing C, Davies RM, Dixon MJ (srpen 2001). „Mutace genu kódujícího protein specifický pro sklovinu, enamelin, způsobuje autosomálně dominantní amelogenesis imperfecta“. Lidská molekulární genetika. 10 (16): 1673–7. doi:10,1093 / hmg / 10,16,1673. PMID  11487571.
  9. ^ Kim JW, Simmer JP, Hart TC, Hart PS, Ramaswami MD, Bartlett JD, Hu JC (březen 2005). "MMP-20 mutace v autosomálně recesivně pigmentované hypomaturaci amelogenesis imperfecta". Journal of Medical Genetics. 42 (3): 271–5. doi:10.1136 / jmg.2004.024505. PMC  1736010. PMID  15744043.
  10. ^ Hart PS, Hart TC, Michalec MD, Ryu OH, Simmons D, Hong S, Wright JT (červenec 2004). „Mutace v kallikreinu 4 způsobuje autozomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta“. Journal of Medical Genetics. 41 (7): 545–9. doi:10.1136 / jmg.2003.017657. PMC  1735847. PMID  15235027.
  11. ^ Kim JW, Lee SK, Lee ZH, Park JC, Lee KE, Lee MH, Park JT, Seo BM, Hu JC, Simmer JP (únor 2008). „Mutace FAM83H v rodinách s autosomálně dominantní hypokalcifikovanou amelogenesis imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 82 (2): 489–94. doi:10.1016 / j.ajhg.2007.09.020. PMC  2427219. PMID  18252228.
  12. ^ El-Sayed W, Parry DA, Shore RC, Ahmed M, Jafri H, Rashid Y a kol. (Listopad 2009). „Mutace v beta vrtule WDR72 způsobují autosomálně recesivní hypomaturaci amelogenesis imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 85 (5): 699–705. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.09.014. PMC  2775821. PMID  19853237.
  13. ^ Parry DA, Brookes SJ, Logan CV, Poulter JA, El-Sayed W, Al-Bahlani S, Al Harasi S, Sayed J, el Raïf M, Shore RC, Dashash M, Barron M, Morgan JE, Carr IM, Taylor GR Johnson CA, Aldred MJ, Dixon MJ, Wright JT, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (září 2012). „Mutace v C4orf26, kódující peptid s in vitro nukleací a růstovou aktivitou krystalů hydroxyapatitu, způsobují amelogenesis imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 91 (3): 565–71. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.07.020. PMC  3511980. PMID  22901946.
  14. ^ Parry DA, Poulter JA, Logan CV, Brookes SJ, Jafri H, Ferguson CH a kol. (Únor 2013). „Identifikace mutací v SLC24A4 kódujících na sodíku / vápníku závislý výměník sodíku jako příčiny amelogenesis imperfecta“. American Journal of Human Genetics. 92 (2): 307–12. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.01.003. PMC  3567274. PMID  23375655.
  15. ^ Herzog CR, Reid BM, Seymen F, Koruyucu M, Tuna EB, Simmer JP, Hu JC (únor 2015). „Hypomaturace amelogenesis imperfecta způsobená novou mutací SLC24A4“. Orální chirurgie, orální medicína, orální patologie a orální radiologie. 119 (2): e77–81. doi:10.1016 / j.oooo.2014.09.003. PMC  4291293. PMID  25442250.
  16. ^ Poulter JA, El-Sayed W, Shore RC, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (leden 2014). „Sekvenování celého exomu bez předchozí vazby identifikuje mutaci v LAMB3 jako příčinu dominantní hypoplastické amelogenesis imperfecta“. European Journal of Human Genetics. 22 (1): 132–5. doi:10.1038 / ejhg.2013.76. PMC  3865405. PMID  23632796.
  17. ^ Wang SK, Choi M, Richardson AS, Reid BM, Lin BP, Wang SJ, Kim JW, Simmer JP, Hu JC (duben 2014). „Mutace ztráty funkce ITGB6 způsobují autozomálně recesivní amelogenesis imperfecta“. Lidská molekulární genetika. 23 (8): 2157–63. doi:10,1093 / hmg / ddt611. PMC  3959820. PMID  24305999.
  18. ^ Fonseca RB, Sobrinho LC, Neto AJ, Soares da Mota A, Soares CJ (2006). „Hypoplázie skloviny nebo amelogenesis imperfecta - regenerační přístup“. Brazilian Journal of Oral Sciences. 5 (16): 941–3.
  19. ^ A b Visram S, McKaig S (prosinec 2006). „Amelogenesis imperfecta - klinický obraz a léčba: kazuistika“. Zubní aktualizace. 33 (10): 612–4, 616. doi:10.12968 / den 2006.33.10.612. PMID  17209536.
  20. ^ Bouvier D, Duprez JP, Bois D (1996). „Rehabilitace mladých pacientů s amelogenesis imperfecta: zpráva o dvou případech“. ASDC Journal of Dentistry for Children. 63 (6): 443–7. PMID  9017180.
  21. ^ Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A (duben 2007). "Amelogenesis imperfecta". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2: 17. doi:10.1186/1750-1172-2-17. PMC  1853073. PMID  17408482.
  22. ^ Illustrated Dental Embryology, Histology, and Anatomy, Bath-Balogh a Fehrenbach, Elsevier, 2011, strana 64.
  23. ^ Hoppenreijs TJ, Voorsmit RA, Freihofer HP (srpen 1998). „Deformita otevřeného skusu u amelogenesis imperfecta. Část 1: Analýza přispívajících faktorů a důsledků pro léčbu“. Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery. 26 (4): 260–6. doi:10.1016 / s1010-5182 (98) 80023-1. PMID  9777506.
  24. ^ Towle I, Irish JD, De Groote I (duben 2018). „Amelogenesis imperfecta in the dentition of a wild chimpanzee“ (PDF). Journal of Medical Primatology. 47 (2): 117–119. doi:10.1111 / jmp.12323. PMID  29112236. S2CID  3801451.
  25. ^ Chaudhary M, Dixit S, Singh A, Kunte S (červenec 2009). „Amelogenesis imperfecta: Report of a case and review of literature“. Journal of Oral and Maxillofacial Pathology. 13 (2): 70–7. doi:10.4103 / 0973-029X.57673. PMC  3162864. PMID  21887005.
  26. ^ Hu JC, Chan HC, Simmer SG, Seymen F, Richardson AS, Hu Y, Milkovich RN, Estrella NM, Yildirim M, Bayram M, Chen CF, Simmer JP (2012). „Amelogenesis imperfecta ve dvou rodinách s definovanými delecemi AMELX v ARHGAP6“. PLOS ONE. 7 (12): e52052. Bibcode:2012PLoSO ... 752052H. doi:10.1371 / journal.pone.0052052. PMC  3522662. PMID  23251683.

Další čtení

  • Winter GB, Brook AH (leden 1975). "Hypoplázie skloviny a anomálie skloviny". Zubní kliniky Severní Ameriky. 19 (1): 3–24. PMID  162891.
  • Simmer JP, Hu JC (září 2001). "Tvorba zubní skloviny a její dopad na klinickou stomatologii". Journal of Dental Education. 65 (9): 896–905. doi:10.1002 / j.0022-0337.2001.65.9.tb03438.x. PMID  11569606.
  • Aldred MJ, Savarirayan R, Crawford PJ (leden 2003). „Amelogenesis imperfecta: klasifikace a katalog pro 21. století“. Orální nemoci. 9 (1): 19–23. doi:10.1034 / j.1601-0825.2003.00843.x. PMID  12617253.
  • Nusier M, Yassin O, Hart TC, Samimi A, Wright JT (únor 2004). "Fenotypová rozmanitost a revize nomenklatury pro autosomálně recesivní amelogenesis imperfecta". Orální chirurgie, orální medicína, orální patologie, orální radiologie a endodoncie. 97 (2): 220–30. doi:10.1016 / j.tripleo.2003.08.007. PMID  14970781.
  • Stephanopoulos G, Garefalaki ME, Lyroudia K (prosinec 2005). "Geny a příbuzné proteiny zapojené do amelogenesis imperfecta". Journal of Dental Research. 84 (12): 1117–26. doi:10.1177/154405910508401206. PMID  16304440. S2CID  17693799.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje