Aicardiho syndrom - Aicardi syndrome

Nesmí být zaměňována s Aicardi – Goutièresův syndrom.
Aicardiho syndrom
Ostatní jménaAgeneze corpus callosum s chorioretinální abnormalitou[1]
X-vázaná dominantní (postižená matka). Svg
Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob.
SpecialitaLékařská genetika

Aicardiho syndrom je vzácný genetik malformační syndrom charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí klíčové struktury v mozku zvané corpus callosum, přítomnost abnormalit sítnice a záchvaty ve formě infantilní křeče.[2]

Aicardiho syndrom je teoreticky způsoben vadou na X chromozom protože to bylo dosud pozorováno pouze u dívek nebo chlapců s Klinefelterův syndrom. Potvrzení této teorie čeká na odhalení příčinné souvislosti gen. Příznaky se obvykle objevují dříve, než dítě dosáhne věku přibližně 5 měsíců.[Citace je zapotřebí ]

Příznaky a symptomy

Děti jsou nejčastěji identifikovány s Aicardiho syndromem před dosažením věku pěti měsíců. Značný počet dívek je produktem normálních porodů a zdá se, že se vyvíjejí normálně až kolem věku tří měsíců, kdy začnou mít infantilní křeče. Nástup infantilních křečí v tomto věku je způsoben uzavřením konečných neurálních synapsí v mozku, což je fáze normálního vývoj mozku[Citace je zapotřebí ]. V souvislosti s Aicardiho syndromem byla hlášena řada nádorů: papillom choroid plexus (nejčastější), meduloblastom hyperplastické polypy žaludku, rektální polypy, měkké patro benigní teratom, hepatoblastom, rakovina parafaryngeálních embryonálních buněk, končetiny angiosarkom a skalp lipom.[3]

Genetika

Téměř všechny hlášené případy Aicardiho syndromu byly u dívek. Těch pár chlapců, u kterých byla identifikována Aicardiho syndrom, prokázalo, že mají 47 chromozomů včetně an XXY doplněk pohlavních chromozomů, stav zvaný Klinefelterův syndrom.[Citace je zapotřebí ]

Všechny případy Aicardiho syndromu jsou považovány za nové mutace. O žádné osobě s Aicardiho syndromem není známo, že by přenesla gen vázaný na X odpovědný za syndrom na další generaci.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Aicardiho syndrom je typicky charakterizován následující triádou znaků - jeden z „klasických“ znaků, který chybí, však nevylučuje diagnózu Aicardiho syndromu, pokud jsou přítomny další podpůrné znaky.[4]

  1. Částečná nebo úplná absence corpus callosum v mozku (ageneze corpus callosum );
  2. Oční abnormality známé jako „mezery“ sítnice, které jsou pro tuto poruchu zcela specifické; coloboma optického nervu; a
  3. Vývoj záchvatů, které se nazývají v dětství infantilní křeče.

Jiné typy mozkových vad jako např mikrocefalie, polymicrogyria, porencefalické cysty a zvětšené mozkové komory kvůli hydrocefalus jsou také běžné u Aicardiho syndromu.

Léčba

Léčba Aicardiho syndromu zahrnuje především léčbu záchvatů a programy včasného / pokračujícího zásahu pro zpoždění vývoje.[Citace je zapotřebí ]Mezi další komorbidity a komplikace, které se někdy vyskytují u Aicardiho syndromu, patří porencefalické cysty a hydrocefalus a zažívací potíže. Léčba porencefalických cyst a / nebo hydrocefalu se často provádí pomocí a bočník nebo endoskopický fenestrace cyst, i když některé nevyžadují žádnou léčbu. Umístění a plnicí trubice K léčbě gastrointestinálních problémů se někdy používají fundoplikace a operace k nápravě kýly nebo jiných gastrointestinálních strukturálních problémů.[Citace je zapotřebí ]

Prognóza

The prognóza se velmi liší od případu k případu, v závislosti na závažnosti příznaků. Téměř všichni lidé, u nichž bylo dosud hlášeno Aicardiho syndrom, však zaznamenali významné zpoždění vývoje, což obvykle vedlo k mírnému až středně těžkému až hlubokému mentální postižení. Věkové rozpětí osob hlášených s Aicardiho syndromem je od narození do poloviny 40. let. Na tento syndrom neexistuje žádný lék.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Celosvětová prevalence Aicardiho syndromu se odhaduje na několik tisíc, přičemž přibližně 900 případů je hlášeno ve Spojených státech.[5]

Dějiny

Tato porucha byla poprvé rozpoznána jako zřetelný syndrom v roce 1965 Jean Aicardi, francouzský dětský neurolog a epileptolog.[6][4]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Aicardi syndrom“. www.orpha.net. Citováno 17. června 2019.
  2. ^ Rosser, Tena (1. října 2003). „Aicardiho syndrom“. Archivy neurologie. 60 (10): 1471–3. doi:10.1001 / archneur.60.10.1471. PMID  14568821.
  3. ^ Sijmons, Rolf H (2008). „Encyklopedie familiárních poruch souvisejících s nádorem. Část I: od AIMAH po syndrom CHIME“. Dědičná rakovina v klinické praxi. 6 (1): 22–57. doi:10.1186/1897-4287-6-1-22. PMC  2735164. PMID  19706204.
  4. ^ A b Aicardi, Jean (leden 1999). „Aicardiho syndrom: staré a nové nálezy“ (PDF). Mezinárodní pediatrie. 14 (1): 5–8.
  5. ^ Kroner, Barbara L .; Preiss, Liliana R .; Ardini, Mary-Anne; Gaillard, William D. (29. ledna 2008). „Nová incidence, prevalence a přežití Aicardiho syndromu ze 408 případů“. Journal of Child Neurology. 23 (5): 531–535. doi:10.1177/0883073807309782. PMID  18182643. S2CID  28004201.
  6. ^ Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A. Nový syndrom: spasmus ve flexi, callosal agenesis, oční abnormality. Electroenceph Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje