Okulocerebrorenální syndrom - Oculocerebrorenal syndrome

Okulocerebrorenální syndrom
Ostatní jménaLoweho syndrom
X-linked recesivní.svg
Okulocerebrorenální syndrom je X-vázaný recesivní.
SpecialitaPorodnictví a gynekologie, urologie, neurologie, lékařská genetika, endokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyŠedý zákal[1]
PříčinyMutace v OCRL gen[1]
Diagnostická metodaMRI, analýza moči[2]
LéčbaFyzikální terapie, klomipramin[3]

Okulocerebrorenální syndrom (také zvaný Loweho syndrom) je vzácný X-vázaný recesivní porucha charakterizovaná vrozeným šedým zákalem, hypotonie, mentální postižení, proximální tubulární acidóza, aminoacidurie a nízkomolekulární proteinurie. Loweův syndrom lze považovat za příčinu Fanconiho syndrom (bikarbonaturie, renální tubulární acidóza, draslík ztráta a sodík ztráta[4]).[5][6]

Příznaky a symptomy

Chlapci s Loweovým syndromem se narodili šedý zákal do obou očí; glaukom je přítomen asi u poloviny jedinců s Loweho syndromem, i když obvykle ne při narození. I když nejsou přítomny při narození, u mnoha postižených chlapců ve věku kolem jednoho roku se objevují problémy s ledvinami.[1] Renální patologie je charakterizována abnormální ztrátou určitých látek do moč, počítaje v to hydrogenuhličitan, sodík, draslík, aminokyseliny, organické kyseliny, albumin, vápník a L-karnitin. Tento problém je známý jako renální tubulární dysfunkce typu Fanconi.[nutná lékařská citace ]

Genetika

Fibroblasty

Tento syndrom je způsoben mutacemi v OCRL gen, který kóduje inositol polyfosfát-5-fosfatáza. Alespoň jeden mechanismus, kterým tyto mutace způsobují tento syndrom, je jeho ztráta Rab -vazba doména.[7][8]

Tento protein je spojen s primárním řasy z retinální pigmentový epitel buňky, fibroblasty a ledviny trubkovitý buňky. To naznačuje, že tento syndrom je způsoben dysfunkcí řasinek v těchto buňkách.[8] Asi 120 mutací je spojeno s tímto stavem a OCRL gen, který je spojen s okulocerebrorenálním syndromem[9]

Diagnóza

Diagnózu okulocerebrorenálního syndromu lze provést pomocí genetické testování[10] Mezi různá vyšetřování, která lze provést, patří:[2]

Léčba

Citrát draselný

Pokud jde o léčbu okulocerebrorenálního syndromu u osob postižených tímto stavem, zahrnuje následující:[3]

Epidemiologie

Protože okulocerebrorenální syndrom je X-vázaný recesivní onemocnění se vyvíjí většinou u mužů s velmi vzácným výskytem u žen, zatímco ženy jsou nositelkami onemocnění; má odhadovanou prevalenci 1 z 500 000 lidí.[11]

Dějiny

Poprvé to popsal v roce 1952 americký pediatr Charles Upton Lowe (24. srpna 1921 - 9. února 2012)[12][13] a kolegové v Massachusetts General Hospital v Bostonu.[14] Vzhledem ke třem hlavním orgánovým systémům (oči, mozek a ledviny) je známý jako okulocerebrorenální syndrom.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d „Oculocerebrorenal Syndrome: Background, Pathophysiology, Epidemiology“. 2016-06-01. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  2. ^ A b "Loweho (Oculo-Cerebro-Renální) syndrom | Lékař | Pacient". Trpěliví. Citováno 21. prosince 2016.
  3. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Oculocerebrorenal syndrom of Lowe“. www.orpha.net. Citováno 21. prosince 2016.
  4. ^ „Fanconiho syndrom: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 2016-12-21.
  5. ^ Lewis, Richard Alan; Nussbaum, Robert L .; Brewer, Eileen D. (01.01.1993). „Loweho syndrom“. In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301653.aktualizace 2012
  6. ^ „OMIM Entry - # 309000 - LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL“. omim.org. Citováno 21. prosince 2016.
  7. ^ Hagemann, Nina; Hou, Xiaomin; Goody, Roger S .; Itzen, Aymelt; Erdmann, Kai S. (01.06.2017). „Krystalová struktura vazebné domény Rab OCRL1 v komplexu s Rab8 a funkční důsledky modulu OCRL1 / Rab8 pro Loweho syndrom“. Malé GTPasy. 3 (2): 107–110. doi:10,4161 / sgtp.1980. ISSN  2154-1256. PMID  22790198.
  8. ^ A b Reference, Genetics Home. "Loweho syndrom". Genetická domácí reference. Citováno 21. prosince 2016.
  9. ^ Reference, Genetics Home. "Gen OCRL". Genetická domácí reference. Citováno 21. prosince 2016.
  10. ^ „Loweho syndrom - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 21. prosince 2016.
  11. ^ Loi M (2006). „Loweho syndrom“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 16. doi:10.1186/1750-1172-1-16. PMC  1526415. PMID  16722554.
  12. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyklopedie lidské genetiky a nemocí. Santa Barbara, Kalifornie: Greenwood. ISBN  9780313387142. Citováno 21. prosince 2016.
  13. ^ Loring, David W .; Bowden, Stephen (2015). Slovník neuropsychologie INS a klinické neurovědy INS. Oxford University Press, Incorporated. ISBN  9780195366457. Citováno 21. prosince 2016.
  14. ^ Lowe CU, Terrey M, MacLachlan EA (1952). „Organic-aciduria, snížená produkce amoniaku v ledvinách, hydroftalmus a mentální retardace; klinická entita“. American Journal of Diseases of Children. 83 (2): 164–84. doi:10.1001 / archpedi.1952.02040060030004. PMID  14884753.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje