Vrozená svalová dystrofie - Congenital muscular dystrophy

Vrozená svalová dystrofie
Autosomálně recesivní - en.svg
Autosomálně recesivní je obecně způsob, jakým se CMD dědí
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata
PříznakySvalová slabost[1]
Typy17 typů CMD[1]
Diagnostická metodaNRI, EMG[2]
LéčbaV současné době neexistuje lék; jeden by měl sledovat srdeční funkce a respirační funkce[3]

Vrozené svalové dystrofie jsou autosomální recesivně zděděný svalová onemocnění. Jsou skupinou heterogenní poruchy charakterizovaná svalovou slabostí přítomnou při narození a různými změnami svalová biopsie to se pohybuje od myopatický zjevně dystrofické vzhledem k věku, ve kterém biopsie probíhá.[1][4]

Příznaky a symptomy

Svalová atrofie

U většiny kojenců s CMD se projeví určitá progresivní svalová slabost nebo úbytek svalové hmoty (atrofie), i když mohou existovat různé stupně a příznaky závažnosti progrese. Slabina je označena jakohypotonie nebo nedostatek svalového tonusu, kvůli kterému se dítě může zdát nestabilní.[1][5]

Děti mohou být se svými pomalé motorické dovednosti; jako je převrácení, sezení nebo chůze, nebo nemusí dosáhnout ani těchto milníků života. Některé z vzácnějších forem CMD mohou vést k významným poruchám učení.[nutná lékařská citace ]

Genetika

Genetika vrozené svalové dystrofie je autozomálně recesivní, což znamená, že pro vznik nemoci nebo zvláštnosti musí být přítomny dvě kopie abnormálního genu. V případě deficitu kolagenu VI je autosomálně dominantní, což znamená, že dítě může dědit onemocnění pouze z jedné kopie genu přítomného pouze u jednoho rodiče.[1]

Podle Reeda z roku 2009 se prevalence vrozené svalové dystrofie zdá být mezi 2,6–4,5 z 10 000.[6] Například MDCIA je způsobena mutací v LAMA-2 gen a je zapojen do 6q2 chromozóm.[7]

Mechanismus

Pokud jde o mechanismus vrozené svalové dystrofie, bylo zjištěno, že i když existuje mnoho typů CMD glykosylace z α-dystroglykan a změny v těch genech, které jsou zapojeny, jsou důležitou součástí patofyziologie těchto podmínek[8]

Diagnóza

Kreatinkináza

Pro diagnostiku vrozené svalové dystrofie se provádějí následující testy / zkoušky:[2]

  • Laboratorní studie (CK úrovně)
  • Sval MRI a zejména MRI celého těla svalů bylo nedávno použito k popisu svalových abnormalit u pacientů s primárním podtypem CMD s nedostatkem laminin-α2 (merosinu).
  • EMG
  • Genetické testování

Klasifikace (různé typy vrozených svalových dystrofií)

Podtypy vrozené svalové dystrofie byly stanoveny prostřednictvím variací v různých genech. Fenotyp, stejně jako, genotyp klasifikace se používají ke stanovení podtypů, v některé literatuře.[1]

Jeden zjistí, že vrozené svalové dystrofie mohou být buď autosomálně dominantní nebo autosomálně recesivní pokud jde o vzor dědičnosti, ačkoli ten je mnohem běžnější[1]

Jedinci, kteří trpí vrozenou svalovou dystrofií, spadají do jedné z následujících situací typy:

  • CMD s mozkovým okem, také zvaný onemocnění sval-oko-mozek,[9] je vzácná forma vrozené svalové dystrofie (autozomálně recesivní porucha) způsobující nedostatek normálního svalového tonusu, který může zpomalit chůzi kvůli slabosti ochrnutí očních svalů a mentálního postižení, které ovlivňují způsob zpracování informací jednotlivcem[9] Je to způsobeno mutací v POMGNT1 gen.[9]
  • CMD s vloženými (nataženými dovnitř) palci. vzácná forma CMD způsobující trvalé zkracování prstů na nohou a nedostatek svalového tonusu, který může zpozdit chůzi kvůli slabosti jedince. Osoba s touto formou vrozené svalové dystrofie může mít mírnou povahu mozeček v některých případech hypoplázie.[1]
  • CMD / LGMD bez MR-prvé roky novorozence začínají slabostí, která ovlivňuje pohybové dovednosti, chůzi lze dosáhnout v dospívání, deformaci a tuhost kloubů. Klouby, krk a páteř; progresivní kardiomyopatie v raném věku; u jedince mohou být přítomny abnormality srdečního rytmu.[1]
  • Velké související CMD na začátku novorozeneckého období jsou problémy, které dítě dostává; špatný svalový tonus a slabá motorická funkce; jednotlivec představí s mentální postižení a struktura mozku bude pravděpodobně abnormální.[10]
  • CMD s cerebelární atrofií těžká hypoplázie mozečku, špatný svalový tonus, opožděné motorické milníky, nedostatečná koordinace pohybových schopností, potíže s mluvením, mimovolní pohyby a mentální postižení. Dále sval biopsie neodhalí žádný nedostatek.[1]
  • Walker-Warburgův syndrom na začátku progresivní slabost a nízký svalový tonus při narození nebo v raném dětství; malé svaly; většina postižených dětí nežije déle než 3 roky. Problémy se strukturou očí jsou doprovázeny zrakovým postižením.[11]
  • CMD s nedostatkem primárního lamininu-α2 (merosinu) (MDC1A) intelekt u těchto jedinců není ovlivněn, je přítomno oslabení proximálního svalu a tuhá páteř spolu s postižením dýchacích cest (s progresí onemocnění).[12]
  • CMD / LGMD s MR slabost a deformace a tuhost kloubů přítomných při narození, špatný svalový tonus, pomalu progresivní; jedinci mohou mít mozečkové cysty (nebo kortikální problémy), mikrocefalie mohou být také přítomny. Může dojít k abnormální flexibilitě, možné zakřivení páteře.[1]
  • CDG I (DPM3) některé příznaky při narození a po celý život dítěte jsou slabost nebo špatný svalový tonus. Jedinec může mít kardiomyopatii (bez odtokové obstrukce), vzestup séra kreatinkináza může být také přítomen. Mohou být přítomny některé problémy s IQ spolu se slabostí proximálních svalů. Za zmínku stojí také snížení o dolichol fosfát manóza .[13]
  • CDG I (DPM2) slabý svalový tonus začínající v prvních týdnech kojence, jedinec může vykazovat závažné neurologické fyzikální vlastnosti, které vedou k úmrtí na počátku života. Hypotonie a myopatická facie může být přítomna u těchto jedinců, zatímco kontraktury kloubů mohou také být přítomny. Konečně, myoklonické záchvaty se mohou objevit ve velmi raném věku (3 měsíce).[14]
  • CDG Ie (DPM1) při narození bude mít dítě slabost s postižením dýchacího ústrojí a také s vážnými psychickými a psychomotorickými problémy. Ve věku 3 let může být jedinec slepý s problémy s řečí. Mikrocefalie se může objevit v raném dětství, stejně jako záchvaty.[15]
  • CMD s páteřní tuhostí při narození může mít špatný svalový tonus a slabost, sníženou respirační kapacitu, svaly by se mohly deformovat, začátek stabilizace raného věku nebo pomalý pokles tuhosti páteře, omezená pohyblivost k ohnutí krku a páteře, zakřivení páteře a postupující deformita a tuhost kloubů, menší srdeční abnormality, normální inteligence.[16]
Nasogastrická trubice
  • CMD s abnormalitou laminování klimatizace v prvním roce je kojenec slabý, jedinec může mít problémy s pozdním zvedáním paží a hlavy. Možná potřebuje nasogastrická trubice slabost končetin a zvýšená hladina kreatinkinázy v séru. Jednotlivec může ukázat a bránice způsobem při dýchání.[17]
  • Integrin α7 slabost, která je přítomna při narození, špatný svalový tonus s pozdní chůzí, ztráta svalové tkáně, mentální postižení. Dále byla zvýšena hladina kreatinkinázy.[18]
  • Fukuyama CMD-v západních zemích je tento typ CMD vzácný, ale v Japonsku je běžný. Účinky této nemoci na kojence jsou na spektru závažnosti. Zahrnují slabost svalového tonusu během prvního roku, deformované a tuhé klouby, zakřivení páteře, záchvaty, postižení očí a mentální postižení. Někteří pacienti mohou dosáhnout omezené pohyblivosti chůze.[19]
  • CMD s nedostatkem merosinu- slabost svalového tonusu přítomného při narození, spektrum závažnosti; může vykazovat hypotonii a špatný motorický vývoj. Většina lidí má periventrikulární problémy s bílou hmotou. Nicméně, mentální postižení je ve většině případů vzácný.[20]
  • Merosin pozitivní CMD některé formy merosin-pozitivních CMD jsou: časná spinální rigidita, CMD se svalovou hypertrofií, CMD se svalovou hypertrofií a respiračním selháním.[21]
Skolióza
Bude mít nějaké deformační a tuhé klouby, některé klouby budou nadměrné flexibilita, tuhost páteře, zakřivení, poškození dýchání, měkká kůže, normální srdeční funkce a normální inteligence.[22]

Diferenciální diagnostika

DDx vrozené svalové dystrofie u postiženého jedince je následující (existují i ​​neuromuskulární genetické podmínky[23]):[2]

Řízení

Spinální fúze

Pokud jde o zvládání vrozené svalové dystrofie, Americká neurologická akademie doporučuje, aby jednotlivci potřebovali monitorování srdečních funkcí, dýchání a gastrointestinální. Dále se věří, že terapie v řeči, ortopedické a fyzické oblasti, by zlepšilo kvalitu života člověka.[3]

I když v současné době není k dispozici žádná léčba, je důležité zachovat svalovou aktivitu a jakoukoli dostupnou korekci kostních abnormalit (jako skolióza). Ortopedické procedury, jako spinální fúze, udržuje / zvyšuje vyhlídky jednotlivce na větší fyzický pohyb.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P .; Pegoraro, Elena (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Přehled vrozené svalové dystrofie. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301468.aktualizace 2012
  2. ^ A b C „Zpracování vrozené svalové dystrofie: laboratorní studie, zobrazovací studie, další testy“. emedicine.medscape.com. Citováno 2016-04-28.
  3. ^ A b C „Vrozená svalová dystrofie“. Pokyny Americká akademie neurologie. 2015. Citováno 28. dubna 2016.
  4. ^ Bertini, Enrico; D'Amico, Adele; Gualandi, Francesca; Petrini, Stefania (01.12.2011). „Congenital Muscular Dystrophies: A Brief Review“. Semináře z dětské neurologie. 18 (4): 277–288. doi:10.1016 / j.spen.2011.10.010. ISSN  1071-9091. PMC  3332154. PMID  22172424.
  5. ^ „Hypotonia: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. www.nlm.nih.gov. Citováno 2016-04-28.
  6. ^ Reed, Umbertina Conti (2009). „Vrozená svalová dystrofie. Část I: přehled fenotypových a diagnostických aspektů“. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 67 (1): 144–168. doi:10,1590 / S0004-282X2009000100038. ISSN  0004-282X. PMID  19330236.
  7. ^ Reed, Umbertina (2009). „Congenital muscular dystrophy part 2“ (PDF). Neuropsiquitria. Citováno 28. dubna 2016.
  8. ^ Martin, Paul T (2006). „Mechanismy nemoci: vrozené svalové dystrofie - glykosylace je v centru pozornosti“. Přírodní neurologie z klinické praxe. 2 (4): 222–230. doi:10.1038 / ncpneuro0155. ISSN  1745-834X. PMC  2855642. PMID  16932553.
  9. ^ A b C „OMIM Entry - # 253280 - MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH BRAIN AND EYE ANOMALIES), TYP A, 3; MDDGA3". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  10. ^ „Chyba 403“.
  11. ^ Reference, Genetics Home. „Walker-Warburgův syndrom“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-04-26.
  12. ^ Quijano-Roy, Susana; Sparks, Susan; Rutkowski, Anne (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Svalová dystrofie související s LAMA2. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  22675738.aktualizace 2012
  13. ^ "OMIM Entry - # 612937 - KONGENITÁLNÍ PORUCHA GLYKOSYLACE, TYP Io; CDG1O". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  14. ^ "Vstup OMIM - # 615042 - KONGENITÁLNÍ PORUCHA GLYKOSYLACE, TYP Iu; CDG1U". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  15. ^ "Vstup OMIM - # 608799 - KONGENITÁLNÍ PORUCHA GLYKOSYLACE, TYP Tj; CDG1E". www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  16. ^ „OMIM Entry - # 602771 - RIGID SPINE MUSCULAR DYSTROPHY 1; RSMD1“. www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  17. ^ „OMIM Entry - # 613205 - SVALOVÁ DYSTROFIE, KONGENITÁLNÍ, SOUVISEJÍCÍ S LMNA“. www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  18. ^ „Vstup OMIM - # 613204 - SVALOVÁ DYSTROFIE, KONGENITÁLNÍ, Z DŮVODU NEDOSTATKU INTEGRIN ALPHA-7“. www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  19. ^ Reference, Genetics Home. „Vrozená svalová dystrofie Fukuyama“. Genetická domácí reference. Citováno 2016-04-26.
  20. ^ „OMIM Entry - # 607855 - SVALOVÁ DYSTROFIE, KONGENITÁLNÍ DEFICIENT MEROSINU, 1A; MDC1A“. www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  21. ^ „OMIM Entry -% 609456 - SVALOVÁ DYSTROFIE, KONGENITÁLNÍ, MEROSIN-POZITIVNÍ“. www.omim.org. Citováno 2016-04-26.
  22. ^ „OMIM Entry - # 254090 - ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1“. omim.org. Citováno 2016-04-26.
  23. ^ Bönnemann, Carsten G .; Wang, Ching H .; Quijano-Roy, Susana; Deconinck, Nicolas; Bertini, Enrico; Ferreiro, Ana; Muntoni, Francesco; Sewry, Caroline; Béroud, Christophe; Mathews, Katherine D .; Moore, Steven A .; Bellini, Jonathan; Rutkowski, Anne; North, Kathryn N. (1. dubna 2014). „Diagnostický přístup k vrozeným svalovým dystrofiím“. Neuromuskulární poruchy. 24 (4): 289–311. doi:10.1016 / j.nmd.2013.12.011. PMC  5258110. PMID  24581957.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje