Mitochondriální myopatie - Mitochondrial myopathy
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Února 2008) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Mitochondriální myopatie | |
|---|---|
 | |
| Zjednodušená struktura typického mitochondrií | |
| Specialita | Neurologie  |
Mitochondriální myopatie jsou typy myopatie spojený s mitochondriální nemoc.[1] Při biopsii svalová tkáň pacientů s těmito chorobami obvykle vykazuje „otrhaná červená“ svalová vlákna. Tato členitá červená vlákna obsahují mírnou akumulaci glykogenu a neutrálních lipidů a mohou vykazovat zvýšenou reaktivitu sukcinát dehydrogenáza a snížená reaktivita pro cytochrom c oxidáza. Dědičnost byla považována za mateřskou (nemendelianské mimojaderné ). Nyní je známo, že určité delece nukleární DNA mohou také způsobit mitochondriální myopatii, jako je delece genu OPA1. Existuje několik podkategorií mitochondriálních myopatií.
Příznaky a symptomy
Příznaky a příznaky zahrnují (pro každou z následujících příčin):
- Mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a syndrom podobný cévní mozkové příhodě (MELAS)
- Různé stupně kognitivního poškození a demence
- Laktátová acidóza
- Tahy
- Přechodné ischemické ataky
- Ztráta sluchu
- Ztráta váhy
- Myoklonická epilepsie a otrhaná červená vlákna (MERRF)
- Progresivní myoklonická epilepsie
- Shluky nemocných mitochondrií se hromadí ve svalových vláknech a vypadají jako „otrhaná červená vlákna“, když je sval zbarven modifikovanou Gömöri trichromová skvrna
- Nízký vzrůst
- Kearns – Sayreův syndrom (KSS)
- Externí oftalmoplegie
- Poruchy srdečního vedení
- Senzorineurální ztráta sluchu
- Chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO)
- Progresivní oftalmoparéza
- Symptomatické překrývání s jinými mitochondriálními myopatiemi
Způsobit
Zidovudin, lék proti HIV, může způsobit myopatii červených otrhaných vláken.
Diagnóza
Svalová biopsie: otrhaná červená vlákna Gömöri trichromová skvrna.
Léčba
Ačkoli v současné době neexistuje žádný lék, existuje naděje v léčbě této třídy dědičné choroby s použitím embrya mitochondriální transplantace.[2]
Reference
- ^ "Stránka s informacemi o mitochondriální myopatii | Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice". www.ninds.nih.gov. Citováno 2017-02-28.
- ^ „Třírodičové embryo vytvořené v laboratoři“ (web). Vědci se domnívají, že vytvořením lidského embrya se třemi samostatnými rodiči dosáhli potenciálního průlomu v léčbě závažných onemocnění. BBC novinky. 5. února 2008. Citováno 2008-02-08.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |