Orofaciodigitální syndrom 1 - Orofaciodigital syndrome 1

Orofaciodigitální syndrom 1
Ostatní jménaOFDI, OFDSI, syndrom orálně-obličejovo-digitálního typu 1
X-vázaná dominantní (postižená matka). Svg
Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Orofaciodigitální syndrom 1 (OFD1), také zvaný Syndrom Papillon-League a Psaume,[1] je X-vázaný vrozená porucha charakterizované malformacemi tvář, ústní dutina, a číslice s polycystické onemocnění ledvin a variabilní zapojení centrální nervový systém.[2]

Způsobit

Orofaciodigitální syndrom typu 1 je způsoben mutacemi v OFD1 gen. OFD1 se lokalizuje do obou centrosomy a bazální těla v rámci člověk genetická buněčná struktura. To naznačuje, že tento syndrom může spadat do široké kategorie ciliární nemoci. The ciliární organely jsou přítomny v mnoha buněčných typech po celém světě člověk tělo. Poruchy řasinek nepříznivě ovlivňují řadu kritických vývojových signálních drah nezbytných pro buněčný vývoj.[2]

Mezi další typy patří:

Vztah k dalším vzácným genetickým poruchám

Nedávné nálezy v genetickém výzkumu naznačují, že velký počet genetické poruchy, oba genetické syndromy a genetické nemoci, které nebyly dříve v lékařské literatuře identifikovány jako příbuzné, mohou být ve skutečnosti velmi příbuzné genotypový hlavní příčina těchto široce se měnících, fenotypicky - pozorováno poruchy. Bylo zjištěno, že orofaciodigitální syndrom je a ciliopatie. Mezi další známé ciliopatie patří primární ciliární dyskineze, Bardet – Biedlův syndrom, polycystické onemocnění ledvin a polycystické onemocnění jater, nefronofthisis, Alströmův syndrom, Meckel-Gruberův syndrom a některé formy degenerace sítnice.[2]

Diagnóza

Orofaciodigitální syndrom typu 1 je diagnostikován genetické testování. Některé příznaky Orofaciodigital syndromu typu 1 jsou orální rysy, jako je rozdělený jazyk, benigní nádory na jazyku, rozštěp patra, hypodoncie a další zubní abnormality. Mezi další příznaky obličeje patří hypertelorismus a micrognathia. Tělesné abnormality, jako jsou plovací blány, krátké, spojené nebo abnormálně zakřivené prsty na rukou a nohou, jsou také příznaky syndromu Orofaciodigital typu 1. Nejčastějšími příznaky jsou vedlejší orální frenulum, široké alveolární hřebeny, čelní bossing vysoké podnebí, hypertelorismus, lobulovaný jazyk, střední rozštěp rtu a široký nosní můstek. Genetický screening genu OFD1 se používá k oficiální diagnostice pacienta se syndromem, který je detekován u 85% jedinců, u nichž je podezření na Orofaciodigital syndrom typu 1.[3][4]

Řízení

Orofaciodigitální syndrom typu 1 lze léčit rekonstrukční chirurgií nebo postiženými částmi těla. Chirurgie rozštěpu patra, jazykových uzlin, přídavných zubů, doplňkových frenulae a ortodoncie pro malocclusion. Může být také nezbytná rutinní léčba pacientů s onemocněním ledvin a záchvaty. Jako řízení lze také použít logopedii a speciální pedagogiku v pozdějším vývoji.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 311200
  2. ^ A b C Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "Ciliopathies: objevující se třída lidských genetických poruch". Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–48. doi:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  3. ^ "Orofaciodigital syndrom 1 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-07-07.
  4. ^ Poretti, Andrea; Vitiello, Giuseppina; Hennekam, Raoul CM; Arrigoni, Filippo; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Brancati, Francesco; D'Arrigo, Stefano; Faravelli, Francesca (11.01.2012). „Vymezení a diagnostická kritéria syndromu orálně-obličejovo-digitálního typu typu VI“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 7: 4. doi:10.1186/1750-1172-7-4. ISSN  1750-1172. PMC  3313869. PMID  22236771.
  5. ^ Toriello, Helga V .; Franco, Brunella; Bruel, Ange-Line; Thauvin-Robinet, Christel (1993). "Orální-obličejový-digitální syndrom typu I". In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301367.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje