Hemofilie B - Haemophilia B
Hemofilie B | |
---|---|
Ostatní jména | Hemofilie B |
![]() | |
Tato podmínka se dědí v X-vázaný recesivní způsob. | |
Specialita | Hematologie |
Příznaky | Snadná tvorba modřin[1] |
Příčiny | Nedostatek faktoru IX[1] |
Diagnostická metoda | Skóre krvácení, testy koagulačního faktoru[2] |
Léčba | Koncentrát faktoru IX[1] |
Hemofilie B, také hláskoval Hemofilie B je srážení krve porucha způsobující snadné modřiny a krvácení v důsledku zděděného mutace genu pro faktor IX, a výsledkem je nedostatek faktoru IX. Je méně častý než nedostatek faktoru VIII (hemofilie A ).[3]
Hemofilie B byla poprvé uznána jako samostatná entita onemocnění v roce 1952.[4] To je také známé pod eponymem Vánoční nemoc,[1] pojmenoval podle Stephen Christmas, první pacient s hemofilií B. První zpráva o její identifikaci byla navíc zveřejněna ve vánočním vydání British Medical Journal.[4][5]
Příznaky a symptomy
Mezi příznaky patří snadné modřiny, krvácení z močových cest (hematurie ), krvácení z nosu (epistaxe ) a krvácení do kloubů (hemartróza ).[1]
Komplikace
U pacientů s poruchami krvácení je vyšší výskyt parodontálních onemocnění a zubního kazu, což se týká strachu z krvácení, což vede k nedostatečné ústní hygieně a péči o zdraví. Nejvýznamnějším orálním projevem mírné hemofilie B by bylo krvácení z dásní během exfoliace primárního chrupu nebo prodloužené krvácení po invazivním zákroku / extrakci zubu; U těžké hemofilie může dojít ke spontánnímu krvácení z orálních tkání (např. Měkkého patra, jazyka, ústní sliznice), rtů a dásní s ekchymózami. Ve vzácných případech lze pozorovat hemartrózu (krvácení do kloubního prostoru) temporomandibulárního kloubu (TMJ).[6]
Pacienti s hemofilií zažijí během svého života mnoho epizod orálního krvácení. Průměrné 29,1 krvácivých příhod za rok je natolik závažné, že vyžaduje náhradu faktoru u pacientů s nedostatkem F VIII, u kterých 9% zahrnovalo orální struktury. Děti s těžkou hemofilií mají významně nižší prevalenci zubního kazu a nižší skóre plaků ve srovnání s odpovídajícími zdravými kontrolami.[7]
Genetika

Gen faktoru IX se nachází na X chromozom (Xq27.1-q27.2). Je to X-vázaný recesivní rys, který vysvětluje, proč jsou muži postiženi ve větším počtu.[8][9]
V roce 1990 George Brownlee a Merlin Crossley ukázal, že dvě sady genetické mutace bránily dvěma klíčům bílkoviny od připojení k DNA lidí se vzácnou a neobvyklou formou hemofilie B - hemofilie B Leyden - kde trpící trpí v dětství epizodami nadměrného krvácení, ale po pubertě mají problémy s krvácením.[9]Tento nedostatek bílkovinného připojení k DNA tím vypnul produkující gen koagulační faktor IX, který zabraňuje nadměrnému krvácení.[9]
Patofyziologie

Nedostatek faktoru IX vede ke zvýšené náchylnosti k krvácení, které mohou být buď spontánní, nebo v reakci na mírné trauma.[10]
Nedostatek faktoru IX může způsobit interferenci koagulační kaskády, a tím způsobit spontánní krvácení při traumatu. Aktivuje se faktor IX, když je aktivován faktor X což pomáhá fibrinogen na fibrin konverze.[10]
Faktor IX se aktivuje nakonec při koagulaci kofaktorem faktor VIII (konkrétně IXa). Trombocyty poskytnout vazebné místo pro oba kofaktory. Tento komplex (v koagulační cestě) se nakonec aktivuje faktor X.[11]
Diagnóza
Diagnózu hemofilie B lze provést pomocí následujících testů / metod:[2]
- Koagulace screeningový test
- Skóre krvácení
- Koagulační faktor testy
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza pro tento zděděný stav je následující: hemofilie A, faktor XI nedostatek, von Willebrandova choroba, fibrinogen poruchy a Bernard – Soulierův syndrom[9]
Léčba
Léčba se provádí přerušovaně, pokud dojde k významnému krvácení. Zahrnuje intravenózní infuzi faktor IX a / nebo transfuze krve. NSAID je třeba se vyhnout, jakmile je stanovena diagnóza, protože mohou zhoršit epizodu krvácení. Jakýkoli chirurgický zákrok by měl být proveden současně kyselina tranexamová.[4][12]
Zubní úvahy
Je nutné naplánovat chirurgické ošetření, včetně jednoduché extrakce zubu, aby se minimalizovalo riziko krvácení, nadměrných modřin nebo tvorby hematomu. Měkké vakuově tvarované dlahy lze použít k zajištění místní ochrany po extrakci zubů nebo prodlouženém krvácení po extrakci.[13]
Dějiny

V padesátých a šedesátých letech minulého století našli farmaceutičtí vědci s nově objevenou technologií a postupným pokrokem v medicíně způsob, jak vzít faktor IX z čerstvá zmrazená plazma (FFP) a podávat ho těm, kteří mají hemofilii B. Ačkoli FFP našli způsob léčby této nemoci, obsahoval jen malé množství faktor IX vyžadující velké množství FFP k léčbě skutečné epizody krvácení, která vyústila v osobu vyžadující hospitalizaci. V polovině 60. let vědci našli způsob, jak získat z FFP větší množství faktoru IX. Koncem šedesátých let 20. století našli farmaceutičtí vědci způsoby, jak oddělit faktor IX od plazma, což umožňuje úhledně zabalené lahve koncentrátů faktoru IX. Se vzestupem koncentrátů faktoru IX se lidem snáze dostávalo ošetření doma.[14] Ačkoli tyto pokroky v medicíně měly významný pozitivní dopad na léčbu hemofilie, bylo s nimi spojeno mnoho komplikací. Na počátku 80. let vědci zjistili, že léky, které vytvořili, přenášejí krví viry, jako hepatitida, a HIV, virus, který způsobuje AIDS. Se vzestupem těchto smrtících virů museli vědci najít vylepšené metody pro screening krevních produktů, které dostávali od dárců. V roce 1982 vědci udělali průlom v medicíně a dokázali klonovat faktor IX gen. S tímto novým vývojem snížilo riziko mnoha virů. Ačkoli byl nový faktor vytvořen, pro pacienty s hemofilií B byl k dispozici až v roce 1997.[Citace je zapotřebí ]
Společnost
V roce 2009 analýza genetických markerů odhalila, že hemofilie B byla onemocněním krve postihujícím mnoho evropských královských rodin Velké Británie, Německa, Ruska a Španělska: takzvaná „královská nemoc“.[15][16]
Viz také
Reference
- ^ A b C d E "Hemophilia B: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Citováno 2016-09-21.
- ^ A b Konkle, Barbara A .; Josephson, Neil C .; Nakaya Fletcher, Shelley (1. ledna 1993). "Hemofilie B". GeneReviews. Citováno 7. října 2016.aktualizace 2014
- ^ Kliegman, Robert (2011). Nelsonova učebnice pediatrie (19. vydání). Philadelphia: Saunders. 1700–1. ISBN 978-1-4377-0755-7.
- ^ A b C "Informace o hemofilii B (nedostatek faktoru IX) | Pacient". Trpěliví. Citováno 2016-04-21.
- ^ Biggs R, Douglas AS, MacFarlane RG, Dacie JV, Pitney WR, Merskey C, O'Brien JR (1952). „Vánoční choroba: stav dříve zaměňovaný za hemofilii“. Br Med J. 2 (4799): 1378–82. doi:10.1136 / bmj.2.4799.1378. PMC 2022306. PMID 12997790.
- ^ „Hemophilia A“ (PDF). College of Dental Hygienists of Ontario. 2. září 2015.
- ^ Glick, Michael (2015). Burketova orální medicína. USA: Lidové lékařské nakladatelství. 473, 475, 481, 482. ISBN 978-1-60795-188-9.
- ^ „OMIM Entry - # 306900 - HEMOPHILIA B; HEMB“. omim.org. Citováno 2016-10-07.
- ^ A b C d "Hemofilie".
- ^ A b „Hemophilia B: Practice Essentials, Background, Pathophysiology“. eMedicína. Medscape. 24. srpna 2016. Citováno 7. října 2016.
- ^ „Nedostatek faktoru IX: pozadí, patofyziologie, epidemiologie“. eMedicína. Medscape. 24. srpna 2016. Citováno 7. října 2016.
- ^ Beck, Norman (2009). Diagnostická hematologie. Londýn: Springer. str. 416. ISBN 9781848002951. Citováno 7. října 2016.
- ^ Andrew Brewer, Maria Elvira Correa (květen 2006). „Gildovní linie pro zubní ošetření pacientů s dědičnými poruchami krvácení“ (PDF). Léčba hemofilie. 40: 9 - prostřednictvím Světové federace hemofilie (WFH).
- ^ Schramm, Wolfgang (listopad 2014). "Historie hemofilie - krátký přehled". Výzkum trombózy. 134: S4 – S9. doi:10.1016 / j.thromres.2013.10.020. ISSN 1879-2472. PMID 24513149. - přes ScienceDirect (Může být vyžadováno předplatné nebo může být obsah dostupný v knihovnách.)
- ^ Michael Price (8. října 2009). „Případ uzavřen: Slavní Royalové trpěli hemofilií“. ScienceNOW denní zprávy. AAAS. Citováno 9. října 2009.
- ^ Evgeny I. Rogaev; et al. (8. října 2009). „Genotypová analýza identifikuje příčinu„ královské nemoci “"". Věda. 326 (5954): 817. Bibcode:2009Sci ... 326..817R. doi:10.1126 / science.1180660. PMID 19815722. S2CID 206522975.je vyžadováno předplatné
Další čtení
- Franchini, Massimo; Frattini, Francesco; Crestani, Silvia; Sissa, Cinzia; Bonfanti, Carlo (1. ledna 2013). „Léčba hemofilie B: zaměření na rekombinantní faktor IX“. Biologics: Targets and Therapy. 7: 33–38. doi:10.2147 / BTT.S31582. ISSN 1177-5475. PMC 3575125. PMID 23430394.
- Nathwani, Amit C .; Reiss, Ulreke M .; Tuddenham, Edward G.D .; Rosales, Cecilia; Chowdary, Pratima; McIntosh, Jenny; Della Peruta, Marco; Lheriteau, Elsa; Patel, Nishal; Raj, Deepak; Riddell, Anne; Pie, červen; Rangarajan, Savita; Bevan, David; Recht, Michael; Shen, Yu-Min; Halka, Kathleen G .; Basner-Tschakarjan, Etiena; Mingozzi, Federico; High, Katherine A .; Allay, James; Kay, Mark A .; Ng, Catherine Y.C .; Zhou, Junfang; Cancio, Maria; Morton, Christopher L .; Gray, John T .; Srivastava, Deokumar; Nienhuis, Arthur W .; Davidoff, Andrew M. (20. listopadu 2014). "Dlouhodobá bezpečnost a účinnost genové terapie faktoru IX u hemofilie B". New England Journal of Medicine. 371 (21): 1994–2004. doi:10.1056 / NEJMoa1407309. ISSN 0028-4793. PMC 4278802. PMID 25409372.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |
![]() | Scholia má téma profil pro Hemofilie B. |