Metabolická porucha - Metabolic disorder

Nesmí být zaměňována s Metabolický syndrom nebo Cukrovka.
Metabolická porucha
Ragged red fibres - gtc - very high mag.jpg
Příklad mitochondriální nemoc
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
TypyPoruchy metabolismu vápníku, acidobazická nerovnováha, metabolická onemocnění mozku[1]
Diagnostická metodaDNA test[2]
LéčbaVariabilní (viz typy)

A metabolická porucha může dojít, když abnormální chemické reakce v těle změní normální metabolický proces.[3] Může být také definována jako zděděná anomálie jednoho genu, z nichž většina je autozomálně recesivní.[4]

Příznaky a symptomy

Některé z příznaků, které mohou nastat při metabolických poruchách, jsou letargie, ztráta váhy, žloutenka a záchvaty. Vyjádřené příznaky by se lišily podle typu metabolické poruchy.[nutná lékařská citace ] Existují čtyři kategorie příznaků: akutní příznaky, akutní příznaky s pozdním nástupem, progresivní obecné příznaky a trvalé příznaky.[5]

Příčiny

Viz také: Vrozená chyba metabolismu
Protein zapojený do poruchy metabolismu železa (HFE)

Zděděné metabolické poruchy jsou jednou z příčin metabolických poruch a vyskytují se, když defektní gen způsobí nedostatek enzymu.[6] Tyto nemoci, kterých je mnoho podtypů, jsou známé jako vrozené poruchy metabolismu.[7] Metabolická onemocnění se mohou také objevit, když játra nebo slinivka břišní nefungují správně.[3]

Typy

Hlavní třídy metabolických poruch jsou:[1]

Diagnóza

Střevní mikrobiota

Metabolické poruchy mohou být přítomny při narození a mnoho z nich lze identifikovat rutinním screeningem. Pokud není metabolická porucha identifikována brzy, může být diagnostikována později v životě, když se objeví příznaky. K diagnostice genetických metabolických poruch lze provést specifické testy krve a DNA.[2]

The střevní mikrobiota, což je populace mikroorganismů, které žijí v zažívacím systému člověka, má také důležitou roli v metabolismu a obecně má pro svého hostitele pozitivní funkci. Pokud jde o patofyziologické / mechanismové interakce, může při obezitě související s metabolickými poruchami hrát roli abnormální střevní mikrobiom.[8]

Promítání

Screening metabolických poruch lze u novorozenců provádět pomocí následujících metod:[9]

Řízení

Metabolické poruchy lze léčit výživovým managementem, zvláště pokud jsou detekovány včas. Je důležité, aby dietologové měli znalosti o genotypu, aby vytvořili léčbu, která bude pro jednotlivce efektivnější.[10]

Viz také

Reference

  1. ^ A b „Údaje deskriptoru MeSH: metabolická onemocnění“. Národní lékařská knihovna. Citováno 27. července 2015.
  2. ^ A b "Screening novorozenců". MedlinePlus. Citováno 27. července 2015.
  3. ^ A b "Metabolické poruchy: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Citováno 27. července 2015.
  4. ^ Graef, John W .; Wolfsdorf, Joseph I .; Greenes, David S. (2008). Manuál pediatrické terapie. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN  9780781771665.
  5. ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Vrozené metabolické nemoci: diagnostika a léčba. Springer Science & Business Media. str. 4. ISBN  9783662031476.
  6. ^ „Přehled zděděných metabolických poruch: přehled, klinické rysy a diferenciální diagnostika, epidemiologie a statistika“. 2018-08-09. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  7. ^ „Vrozené poruchy metabolismu“. Lékařská encyklopedie MedlinePlus. Citováno 27. července 2015.
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (01.06.2015). „Střevní mikrobiota a metabolické poruchy“. Diabetes a metabolismus Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093 / dmj.2015.39.3.198. ISSN  2233-6079. PMC  4483604. PMID  26124989.
  9. ^ "Screening novorozenců: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Citováno 2015-09-06.
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Řízení výživy pacientů s dědičnými metabolickými poruchami. Jones a Bartlett. str. 2. ISBN  9781449633127. Citováno 27. července 2015.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace