RYR3 - RYR3

RYR3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4ERV
Identifikátory
Aliasy	RYR3, RYR-3, ryanodinový receptor 3
Externí ID	OMIM: 180903 MGI: 99684 HomoloGene: 68151 Genové karty: RYR3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	33,866,121 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	113,217,096 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kanálu uvolňování vápníku citlivého na ryanodin; • aktivita vápníkového kanálu; • aktivita kanálu uvolňujícího vápník; • kalmodulinová vazba; • aktivita iontového kanálu; • aktivita uvolňování vápníku vyvolaná vápníkem; • vazba iontů vápníku;
Buněčná složka	• organela membrána; • integrální součást membrány; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • sarkoplazmatické retikulum; • sarkoplazmatická retikulární membrána; • endoplazmatické retikulum; • perinukleární oblast cytoplazmy; • buněčná membrána; • hladké endoplazmatické retikulum; • Z disk; • cytoplazmatická vezikulární membrána; • komplex vápníkového kanálu; • sarcolemma;
Biologický proces	• buněčná odpověď na iont vápníku; • buněčná odpověď na ionty hořčíku; • regulace srdečního vedení; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • iontový transport; • iontový transmembránový transport; • transmembránový transport vápenatých iontů; • buněčná odpověď na kofein; • buněčná odpověď na ATP; • homotetramerizace bílkovin; • transport iontů vápníku; • negativní regulace koncentrace cytosolických iontů vápníku; • transmembránová doprava; • uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6263
	20192
	ENSG00000198838
	ENSMUSG00000057378
	Q15413
	A2AGL3
	NM_001036; NM_001243996
	NM_177652; NM_001319156
	NP_001027; NP_001230925
	NP_001306085
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ryanodinový receptor 3 je protein že u lidí je kódován RYR3 gen.^[5] The protein kódovaný tímto genem je jak vápníkový kanál a a receptor pro rostlinu alkaloid ryanodin. RYR3 a RYR1 regulovat klidovou koncentraci iontů vápníku v kosterní sval.^[6]

Viz také

Ryanodinový receptor

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198838 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057378 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Sorrentino V, Giannini G, Malzac P, Mattei MG (únor 1994). "Lokalizace nového genu pro receptor ryanodinu (RYR3) na lidský chromozom 15q14-q15 hybridizací in situ". Genomika. 18 (1): 163–5. doi:10.1006 / geno.1993.1446. PMID 8276408.
^ Perez CF, López JR, Allen PD (březen 2005). "Úrovně exprese RyR1 a RyR3 řídí odpočinek volného Ca2 + v kosterním svalu". Dopoledne. J. Physiol., Cell Physiol. 288 (3): C640–9. doi:10.1152 / ajpcell.00407.2004. PMID 15548569.

Další čtení

Bertocchini F, Ovitt CE, Conti A a kol. (1997). „Požadavek na receptor ryanodinu typu 3 pro efektivní kontrakci v kosterních svalech novorozence“. EMBO J.. 16 (23): 6956–63. doi:10.1093 / emboj / 16.23.6956. PMC 1170299. PMID 9384575.
Bultynck G, De Smet P, Rossi D a kol. (2001). "Charakterizace a mapování 12 kDa vazebného místa pro protein FK506 (FKBP12) na různých izoformách receptoru ryanodinu a receptoru inositol 1,4,5-trisfosfátu". Biochem. J. 354 (Pt 2): 413–22. doi:10.1042 / bj3540413. PMC 1221670. PMID 11171121.
Schwarzmann N, Kunerth S, Weber K a kol. (2002). „Vyřazení ryanodinového receptoru typu 3 zhoršuje trvalou signalizaci Ca2 + prostřednictvím komplexu receptor T buněk / CD3“. J. Biol. Chem. 277 (52): 50636–42. doi:10,1074 / jbc.M209061200. PMID 12354756.
Nakashima Y, Nishimura S, Maeda A a kol. (1997). "Molekulární klonování a charakterizace receptoru ryanodinu v lidském mozku". FEBS Lett. 417 (1): 157–62. doi:10.1016 / S0014-5793 (97) 01275-1. PMID 9395096.
Xiao B, Masumiya H, Jiang D a kol. (2002). "Tvorba heteromerních Ca2 + uvolňovacích kanálů (receptory ryanodinu) závislá na izoformě" ". J. Biol. Chem. 277 (44): 41778–85. doi:10,1074 / jbc.M208210200. PMID 12213830.
Davis MR, Haan E, Jungbluth H a kol. (2003). "Hlavní mutační hotspot pro onemocnění centrálního jádra a související myopatie v C-koncové transmembránové oblasti genu RYR1". Neuromuskul. Disord. 13 (2): 151–7. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00218-3. PMID 12565913.
Kitahara K, Kawa S, Katsuyama Y a kol. (2008). „Mikrosatelitní sken identifikuje nové kandidátské geny pro náchylnost k alkoholické chronické pankreatitidě u japonských pacientů“. Dis. markery. 25 (3): 175–80. doi:10.1155/2008/426764. PMC 3827802. PMID 19096130.
Tochigi M, Kato C, Ohashi J a kol. (2008). "Žádná souvislost mezi genem receptoru ryanodinu 3 a autismem v japonské populaci". Psychiatry Clin. Neurosci. 62 (3): 341–4. doi:10.1111 / j.1440-1819.2008.01802.x. PMID 18588595.
Masumiya H, Yamamoto H, Hemberger M a kol. (2003). „Myší sinoatriální uzel exprimuje jak Ca 2 (2+), tak uvolňovací kanály typu 2 a typu 3 / receptory ryanodinu.“ FEBS Lett. 553 (1–2): 141–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00999-2. PMID 14550562.
Jiang D, Xiao B, Li X, Chen SR (2003). „Tkáně hladkého svalstva exprimují hlavní dominantní negativní sestřihovou variantu kanálu uvolňování Ca2 + typu 3 (ryanodinový receptor)“. J. Biol. Chem. 278 (7): 4763–9. doi:10,1074 / jbc.M210410200. PMID 12471029.
Mohaupt MG, Karas RH, Babiychuk EB a kol. (2009). „Sdružení mezi statinovou myopatií a poškozením kosterního svalstva“. Canadian Medical Association Journal. 181 (1–2): E11–8. doi:10,1503 / cmaj.081785. PMC 2704421. PMID 19581603.
Balschun D, Wolfer DP, Bertocchini F a kol. (1999). „Odstranění receptoru ryanodinu typu 3 (RyR3) zhoršuje formy synaptické plasticity a prostorového učení“. EMBO J.. 18 (19): 5264–73. doi:10.1093 / emboj / 18.19.5264. PMC 1171597. PMID 10508160.
Martin C, Chapman KE, Seckl JR, Ashley RH (1998). „Částečné klonování a diferenciální exprese genů kanálu pro uvolňování ryanodinového kanálu / vápníku v lidských tkáních, včetně hipokampu a mozečku“. Neurovědy. 85 (1): 205–16. doi:10.1016 / S0306-4522 (97) 00612-X. PMID 9607712.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Van Acker K, Bultynck G, Rossi D a kol. (2004). „Protein vázající FK506 na 12 kDa, FKBP12, moduluje vlastnosti toku Ca (2 +) - toku receptoru ryanodinu typu 3“. J. Cell Sci. 117 (Pt 7): 1129–37. doi:10.1242 / jcs.00948. PMID 14970260.
Bultynck G, Rossi D, Callewaert G a kol. (2001). „Konzervovaná místa pro proteiny vázající se na FK506 v ryanodinových receptorech a inositol 1,4,5-trisfosfátových receptorech jsou strukturně a funkčně odlišná“. J. Biol. Chem. 276 (50): 47715–24. doi:10,1074 / jbc.M106573200. PMID 11598113.
Leeb T, Brenig B (1998). „Klonování cDNA a sekvenování lidského ryanodinového receptoru typu 3 (RYR3) odhaluje nové alternativní sestřihové místo v genu RYR3“. FEBS Lett. 423 (3): 367–70. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00124-0. PMID 9515741.
Lynn S, Morgan JM, Lamb HK a kol. (1995). "Izolace a částečné klonování na ryanodin senzitivní izoformy kanálu Ca2 + uvolňujícího kanál z lidského hladkého svalu myometria". FEBS Lett. 372 (1): 6–12. doi:10.1016 / 0014-5793 (95) 00924-X. PMID 7556644.

externí odkazy

RYR3 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198838 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057378 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8276408-5] Sorrentino V, Giannini G, Malzac P, Mattei MG (únor 1994). "Lokalizace nového genu pro receptor ryanodinu (RYR3) na lidský chromozom 15q14-q15 hybridizací in situ". Genomika. 18 (1): 163–5. doi:10.1006 / geno.1993.1446. PMID 8276408.

[pmid15548569-6] Perez CF, López JR, Allen PD (březen 2005). "Úrovně exprese RyR1 a RyR3 řídí odpočinek volného Ca2 + v kosterním svalu". Dopoledne. J. Physiol., Cell Physiol. 288 (3): C640–9. doi:10.1152 / ajpcell.00407.2004. PMID 15548569.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]