Spinocerebelární ataxie - Spinocerebellar ataxia
| Spinocerebelární ataxie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Spinocerebelární atrofie nebo spinocerebelární degenerace |
 | |
| Mozeček (modře) lidského mozku | |
| Specialita | Neurologie  |
Spinocerebelární ataxie (SCA) je progresivní, degenerativní,[1] genetické onemocnění s více typy, z nichž každý lze považovat za samostatný neurologický stav. Odhaduje se, že 150 000 lidí ve Spojených státech má diagnózu spinocerebelární ataxie kdykoliv. SCA je dědičná, progresivní, degenerativní a často smrtelná. Účinná léčba nebo léčba není známa. SCA může ovlivnit kohokoli v jakémkoli věku. Toto onemocnění je způsobeno buď recesivním, nebo dominantním genem. V mnoha případech si lidé neuvědomují, že jsou nositeli příslušného genu, dokud nemají děti, u kterých se začnou projevovat příznaky poruchy.[2]
Příznaky a symptomy
Spinocerebelární ataxie (SCA) je jednou ze skupiny genetické poruchy charakterizovaný pomalu progresivní nekoordinovanost chůze a je často spojována se špatnou koordinací rukou, řeči a pohybů očí. Nedávno byl publikován přehled různých klinických příznaků mezi podtypy SCA popisující četnost neimbelárních rysů, jako je parkinsonismus, chorea, pyramidalismus, kognitivní porucha, periferní neuropatie, záchvaty atd.[3] Stejně jako u jiných forem ataxie, SCA často vede k atrofie z mozeček,[4] ztráta jemné koordinace sval pohyby vedoucí k nestabilnímu a nemotornému pohybu a další příznaky.
Příznaky ataxie se liší podle konkrétního typu a konkrétního pacienta. V mnoha případech zůstává osoba s ataxií plná mentální kapacita ale postupně ztrácí fyzickou kontrolu.[Citace je zapotřebí ]
Způsobit
The dědičný ataxie jsou kategorizovány podle způsobu dědičnosti a příčinné souvislosti gen nebo chromozomální místo. Dědičné ataxie lze zdědit v autosomálně dominantní, autosomálně recesivní nebo X-spojený způsob.[Citace je zapotřebí ]
- Mnoho druhů autosomálně dominantní cerebelární ataxie pro které jsou k dispozici specifické genetické informace, jsou nyní známy. Synonyma pro autosomálně dominantní cerebelární ataxie (ADCA) používaná před současným pochopením molekulární genetiky byla Marie ataxie, zděděná olivopontocerebelární atrofie, cerebello-olivární atrofie nebo obecnější termín „spinocerebelární degenerace“. (Spinocerebelární degenerace je vzácná zděděná neurologická porucha centrální nervový systém charakterizovaná pomalou degenerací určitých oblastí mozku. Existují tři formy spinocerebelární degenerace: Typy 1, 2, 3. Příznaky začínají v dospělosti.)[Citace je zapotřebí ]
- Existuje pět typických autosomálně recesivní poruchy, u nichž je ataxie významným rysem: Friedreichova ataxie, ataxia-telangiektázie, ataxie s nedostatkem vitaminu E, ataxie s okulomotorickou apraxií (AOA), spastická ataxie. Dělení podle poruch: Friedreichova ataxie, spinocerebelární ataxie, Ataxia telangiectasia, vazomotorická ataxie, Vestibulocerebellar, Ataxiadynamia, Ataxiophemia, Olivopontocerebelární atrofie, a Charcot-Marie-Tooth nemoc.[Citace je zapotřebí ]
- Byly hlášeny případy, kdy se při přenosu může prodloužit expanze polyglutaminu, což často může vést k dřívějšímu věku nástupu a závažnějšímu fenotypu onemocnění u jedinců, kteří zdědí onemocnění alela. To spadá do kategorie genetické očekávání.[5] Několik typů SCA se vyznačuje opakujte expanzi trinukleotidové sekvence CAG v DNA který kóduje a polyglutaminový opakovací trakt v bílkovinách. Rozšíření opakování CAG v průběhu následujících generací se zdá být způsobeno chybné párování pramenů v průběhu replikace DNA nebo Oprava DNA.[6]
Existuje mnoho druhů autosomálně dominantní cerebelární ataxie
Existuje pět typických autosomálně recesivní poruchy, u nichž je významným rysem ataxie
Diagnóza
Klasifikace
Několik SCA zůstává nespecifikováno a nelze je přesně diagnostikovat, ale v posledním desetiletí genetické testování umožnilo přesnou identifikaci desítek různých SCA a každý rok se přidávají další testy.[7] V roce 2008 se vyvinul krevní test genetické ataxie k testování 12 typů SCA, Friedreichova ataxie a několik dalších. Protože však ne každý SCA byl geneticky identifikován, některé SCA jsou stále diagnostikovány neurologickým vyšetřením, které může zahrnovat fyzikální vyšetření, rodinnou anamnézu, MRI skenování mozku a páteře a spinální kohoutek.[8]
Mnoho níže uvedených SCA spadá do kategorie polyglutamin onemocnění, která jsou způsobena, když protein asociovaný s onemocněním (tj. ataxin-1, ataxin-3 atd.) obsahuje velké množství opakování glutaminových zbytků, označovaných jako polyQ sekvence nebo „CAG trinukleotid opakovat „Onemocnění buď pro jednopísmenné označení, nebo pro kodon pro glutamin. Prahová hodnota příznaků u většiny forem SCA je kolem 35, i když u SCA3 přesahuje 50. Většina polyglutaminových onemocnění je dominantní díky interakcím výsledného polyQ ocasu.[Citace je zapotřebí ]
První ataxie gen byla identifikována v roce 1993 a nazývá se „Spinocerebelární ataxie typu 1“ (SCA1); pozdější geny se nazývaly SCA2, SCA3 atd. Obvykle se „typové“ číslo „SCA“ vztahuje k pořadí, ve kterém byl gen nalezen. V současné době bylo nalezeno nejméně 29 různých genových mutací.[Citace je zapotřebí ]
Následuje seznam některých z mnoha typů Spinocerebelární ataxie.
| Typ SCA | Průměrný nástup (Rozsah v letech) | Průměrná doba trvání (Rozsah v letech) | Co pacient zažívá | Společný původ | Problémy s DNA |
|---|---|---|---|---|---|
| SCA1[9] (ATXN1 ) | 4. dekáda (<10 až> 60) | 15 let (10–35) | Hypermetrické sakády, pomalé sakády, horní motorický neuron (poznámka: sakády souvisejí s pohybem očí) | CAG opakovat, 6p (Ataxin 1 ) | |
| SCA2[10] (ATXN2 ) | 3. – 4. Dekáda (<10 až> 60) | 10 let (1–30) | Snížené rychlostní sakády areflexie (nepřítomnost neurologické reflexy ) | Kuba | CAG opakovat, 12q |
| SCA3[11] (MJD) (ATXN3 ) | 4. dekáda (10–70) | 10 let (1–20) | Také zvaný Machado-Josephova nemoc (MJD)[12] Pohled vyvolaný nystagmus (rychlý, nedobrovolný, oscilační pohyb oční bulvy) horní motorický neuron pomalé sakády | Azory (Portugalsko ) | CAG opakovat, 14q |
| SCA4 (PLEKHG4 ) | 4. – 7. Desetiletí (19–72) | Dekády | areflexie (nepřítomnost neurologické reflexy ) | Chromozom 16q | |
| SCA5 (SPTBN2 ) | 3. – 4. Dekáda (10–68) | > 25 let | Čistý mozeček | Chromozom 11 | |
| SCA6[13] (CACNA1A ) | 5. – 6. Dekáda (19–71) | > 25 let | Porušení nystagmus, poziční závrať Příznaky se mohou objevit poprvé až ve věku 65 let. | CAG opakovat, 19s Vápník kanál gen | |
| SCA7[14] (ATXN7 ) | 3. – 4. Dekáda (0.5–60) | 20 let (1–45; časný nástup koreluje s kratším trváním) | Makulární degenerace, horní motorický neuron, pomalé sakády | CAG opakovat, 3p (Ataxin 7 ) | |
| SCA8[15] (IOSCA ) | 39 let (18–65) | Normální životnost | Horizontální nystagmus (rychlý, nedobrovolný, oscilační pohyb oční bulva ), nestabilita, nedostatek koordinace | CTG opakovat,[16] 13q | |
| SCA10[17] (ATXN10 ) | 36 let | 9 let | ataxie, záchvaty | Mexiko | Chromozom 22q propojeno pentanukleotid opakovat |
| SCA11 (TTBK2 ) | 30 let (15–70) | Normální životnost | Mírný, zůstaňte ambulantní (schopen chodit sám) | 15q | |
| SCA12[18] (PPP2R2B ) | 33 let (8–55) | Hlava a ruka třes, akineze (ztráta normální funkce motoru, která má za následek poškození sval hnutí) | CAG opakovat, 5q | ||
| SCA13 (KCNC3 ) | Dětství nebo dospělost v závislosti na mutaci | Záleží na KCNC3 (druh genu) | Mentální retardace | 19q | |
| SCA14[19] (PRKCG ) | 28 let (12–42) | Dekády (1–30) | Myoklonus (najednou záškuby z svaly nebo části svalů, bez jakéhokoli rytmu nebo vzorce, vyskytující se v různých mozek poruchy) | 19q | |
| SCA16 (ITPR1 ) | 39 let (20–66) | 1–40 let | Hlava a ruka třes | 8q | |
| SCA17 (TBP ) | CAG opakovat, 6q (protein vázající TATA) | ||||
| SCA19, SCA22 (KCND3[20]) | Mírný mozeček syndrom, dysartrie | ||||
| SCA25 | 1,5–39 let | Neznámý | ataxie s smyslové neuropatie, zvracení a gastrointestinální bolest. | 2 s | |
| SCA27[21] (FGF14[20]) | 15–20 let | Neznámý | ataxie s špatné poznání, dyskineze a třes. | FGF14 13q34 | |
| SCA35 | 40–48 let | Neznámý | chůze a končetiny ataxie, dysartrie, oční dysmetrie, třes úmysl, pseudobulbární obrna, křečovitý torticollis, extensorové plantární reakce, snížené propriocepce a hyperreflexie | Čína | transglutamináza 6 (TGM6 ) umístěný na chromozomu 20p13 |
Mezi další patří SCA18, SCA20, SCA21, SCA23, SCA26, SCA28, a SCA29.
Byly popsány čtyři typy vázané na X ( 302500, 302600, 301790, 301840 ), ale pouze první z nich byl dosud vázán na gen (SCAX1 ).
| název | OMIM | Vzácné nemoci | jiný |
|---|---|---|---|
| Anémie, sideroblastická spinocerebelární ataxie; Syndrom Pagon Bird Detter | 301310 | ID nemoci 668 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Friedreichova ataxie; Spinocerebelární ataxie, Friedreich | 229300 | ID nemoci 6468 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Infantilní nástup spinocerebelární ataxie | 605361 | ID nemoci 4062 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 1 | 164400 | ID nemoci 4071 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 2 | 183090 | ID nemoci 4072 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 3; Machado Joseph nemoc | 109150 | ID nemoci 6801 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 4 | 600223 | ID choroby 9970 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 5 | 600224 | ID nemoci 4953 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 7 | 164500 | ID nemoci 4955 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 8 | 603680 | ID choroby 4956 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 13 | 605259 | ID nemoci 9611 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 18 | 607458 | ID choroby 9976 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 19 | 607346 | ID nemoci 9969 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 20 | 608687 | ID nemoci 9997 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 21 | 607454 | ID choroby 9999 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 23 | 610245 | ID choroby 9950 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 25 | 608703 | ID nemoci 9996 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 26 | 609306 | ID nemoci 9995 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 28 | 610246 | ID choroby 9951 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 30 | 117360 | ID choroby 9975 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie 35 | 613908 | ID nemoci v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Syndrom hluchoty spinocerebelární ataxie a amyotrofie | ID nemoci 2451 v NIH kancelář Vzácné nemoci | ORPHA: 2074 v Orphanet | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 1 | 606002 | ID nemoci 4949 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 3 | 271250 | ID choroby 9971 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 4 | 607317 | ID nemoci 4952 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 5 | 606937 | ID choroby 9977 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 6 | 608029 | ID nemoci 4954 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, autozomálně recesivní 21 - mutace v SCYL1 | Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 616719 | ORPHA: 466794 | |
| Spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní, s axonální neuropatií | 607250 | ID nemoci 10 000 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, X-vázaný, 2 | 302600 | ID choroby 9978 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, X-vázaný, 3 | 301790 | ID choroby 9981 v NIH kancelář Vzácné nemoci | |
| Spinocerebelární ataxie, X-vázaný, 4 | 301840 | ID choroby 9980 v NIH kancelář Vzácné nemoci |
Léčba
Léky
Neexistuje žádný lék na spinocerebelární ataxii, která je v současné době považována za progresivní a nevratné onemocnění, i když ne všechny typy způsobují stejně závažné postižení.[22]
Obecně je léčba zaměřena na zmírnění příznaků, nikoli na samotnou nemoc. Mnoho pacientů s dědičnými nebo idiopatickými formami ataxie má kromě ataxie i další příznaky. Pro některé z těchto příznaků mohou být vhodné léky nebo jiné terapie, které mohou zahrnovat třes, ztuhlost, Deprese, spasticita, a poruchy spánku, mezi ostatními. Jak nástup počátečních příznaků, tak doba trvání onemocnění jsou různé. Pokud je onemocnění způsobeno a polyglutamin trinukleotid opakovat Expanze CAG, delší expanze může vést k dřívějšímu nástupu a radikálnější progresi klinických příznaků. Osoba postižená touto chorobou obvykle nebude schopna podávat výkony denní úkoly (ADL).[23] Rehabilitační terapeuti však mohou pacientům pomoci maximalizovat jejich schopnost péče o sebe a do určité míry oddálit zhoršení stavu.[24] Vědci zkoumají několik způsobů léčby, včetně RNAi a použití kmenových buněk a několika dalších možností.[25]
Dne 18. ledna 2017 společnost BioBlast Pharma oznámila dokončení klinických studií fáze 2a s jejich léčivem Trehalosou při léčbě SCA3. BioBlast pro svou léčbu získal status FDA Fast Track a status Orphan Drug. Informace poskytnuté BioBlastem v jejich výzkumu naznačují, že doufají, že se tato léčba může ukázat jako účinná u jiných SCA ošetření, které mají podobnou patologii související s PolyA a PolyQ chorobami.[26][27]
Dr. Beverly Davidson navíc již více než dvě desetiletí pracuje na metodologii využívající technologii RNAi k nalezení potenciálního léku.[28] Její výzkum začal v polovině 90. let a přibližně o deset let později začala pracovat na myších modelech a naposledy se přesunula ke studii s nehumánními primáty. Výsledky jejího nejnovějšího výzkumu „podporují klinické použití této genové terapie“.[29] Dr. Davidson spolu s Dr. Pedro Gonzalez-Alegre v současné době pracují na přesunu této techniky do klinické studie fáze 1.
A konečně, Dr. Davidson také ukázal, že další technologie přenosu genů objevená v roce 2011 je velkým příslibem a nabízí další cestu k možné budoucí léčbě.[30]
N-acetyl-leucin
N-acetyl-leucin je orálně podávaná modifikovaná aminokyselina, která je vyvíjena jako nová léčba mnoha vzácných a běžných neurologických poruch společností IntraBio Inc (Oxford, Velká Británie).[31]
N-acetylleucinu bylo uděleno několik označení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění US Food & Drug Administration (FDA)[32] a Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA)[33] pro léčbu různých genetických chorob, včetně spinocerebelárních ataxií. N-acetyl-leucin byl také v USA a EU udělen pro označení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění pro související zděděnou cerebelární ataxii Ataxia-Telangiectasia US Food & Drug Administration (FDA)[34] a Evropská agentura pro léčivé přípravky (EMA).[35]
Publikované případové studie ukázaly účinky akutní léčby N-acetyl-leucinem na léčbu zděděných cerebelárních ataxií, včetně spinocerebelárních ataxií.[36][37] Tyto studie dále prokázaly, že léčba je dobře snášena a má dobrý bezpečnostní profil.
Nadnárodní klinická studie zkoumající N-acetyl-L-leucin pro léčbu související zděděné cerebelární ataxie Ataxia-Telangiectasia, začalo v roce 2019.[38]
IntraBio také provádí paralelní klinické studie s N-acetyl-L-leucinem pro léčbu Niemann-Pickova choroba typu C.[39] a GM2 Gangliosidóza (Tay-Sachs a Sandhoff Choroba).[40] Mezi budoucí příležitosti vývoje N-acetyl-leucin patří Demence s Lewyho tělísky,[41]Amyotrofní laterální skleróza, Syndrom neklidných nohou, Roztroušená skleróza, a Migréna[42]
Rehabilitace
Fyzioterapeuti může pomoci pacientům při udržování úrovně jejich nezávislosti prostřednictvím terapeutických cvičebních programů. Jedna nedávná výzkumná zpráva prokázala zisk 2 bodů SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) z fyzikální terapie.[43] Obecně, fyzikální terapie zdůrazňuje posturální rovnováhu a trénink chůze pro ataxie pacientů.[44] Do terapeutických cvičebních programů by také byla zahrnuta obecná kondice, jako jsou cvičení s rozsahem pohybu a posilování svalů. Výzkum ukázal, že pacienti s spinocerebelární ataxií 2 (SCA2) [45] s mírným stadiem onemocnění dosáhlo významného zlepšení statické rovnováhy a neurologických indexů po šesti měsících cvičebního programu fyzikální terapie.[46] Pracovní terapeuti může pomáhat pacientům s nekoordinací nebo ataxie problémy pomocí adaptivních zařízení. Taková zařízení mohou zahrnovat hůl, berle, chodítko nebo invalidní vozík pro osoby s postižením chůze. K dispozici jsou další zařízení, která pomáhají při psaní, krmení a péči o sebe, pokud je narušena koordinace rukou a paží. A randomizované klinické hodnocení odhalilo, že intenzivní rehabilitační program s fyzickými a pracovními terapiemi pro pacienty s degenerativními cerebelárními chorobami může významně zlepšit funkční zisky v ataxie, chůze, a činnosti každodenního života. Ukázalo se, že určitá úroveň zlepšení je udržována 24 týdnů po léčbě.[47] Patologové řeči mohou použít jak behaviorální intervenční strategie, tak augmentativní a alternativní komunikační zařízení, aby pomohli pacientům s poruchou řeči.
Reference
- ^ "spinocerebelární ataxie " v Dorlandův lékařský slovník
- ^ http://www.ninds.nih.gov/disorders/ataxia/ataxia.htm[úplná citace nutná ]
- ^ Rossi, M; Perez-Lloret, S; Doldan, L; Cerquetti, D; Balej, J; Millar Vernetti, P; Hawkes, H; Cammarota, A; Merello, M (2014). „Autosomálně dominantní cerebelární ataxie: Systematický přehled klinických příznaků“. European Journal of Neurology. 21 (4): 607–15. doi:10.1111 / en.12350. PMID 24765663.
- ^ "Spinocerebelární ataxie". Geny a nemoci [Internet]. Bethesda MD: Národní centrum pro biotechnologické informace. 1998. NBK22234. - Poskytuje stručný popis SCA spolu s obrázkem zmenšeného degenerovaného mozečku.
- ^ Khristich AN, Mirkin SM (březen 2020). „Na špatné stopě DNA: Molekulární mechanismy nestability genomu opakované zprostředkování“. J. Biol. Chem. 295 (13): 4134–4170. doi:10.1074 / jbc.REV119.007678. PMC 7105313. PMID 32060097.
- ^ Usdin K, House NC, Freudenreich CH (2015). „Repeat nestability during DNA repair: Insights from model systems“. Krit. Biochem. Mol. Biol. 50 (2): 142–67. doi:10.3109/10409238.2014.999192. PMC 4454471. PMID 25608779.
- ^ „Archivovaná kopie“ (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 2015-07-27. Citováno 2017-01-25.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
- ^ www.ataxia.org[úplná citace nutná ]
- ^ sca1 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca2 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca3 v NIH /UW Genové testy
- ^ machado_joseph v NINDS
- ^ sca6 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca7 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca8 v NIH /UW Genové testy
- ^ Mosemiller, A.K .; Dalton, J.C .; Day, J.W .; Ranum, L.P.W. (2003). "Molekulární genetika spinocerebelární ataxie typu 8 (SCA8)". Cytogenetický a genomový výzkum. 100 (1–4): 175–83. doi:10.1159/000072852. PMID 14526178. S2CID 2292926.
- ^ sca10 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca12 v NIH /UW Genové testy
- ^ sca14 v NIH /UW Genové testy
- ^ A b Perlman, Susan L. (2016). Hodnocení a zvládání ataxických poruch: Přehled pro lékaře. Minneapolis: Národní nadace pro ataxii. p. 6. ISBN 978-0-943218-14-4. LCCN 2007923539.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 609307
- ^ Jiang, Bingcheng; Glover, J.N. Označit; Weinfeld, Michael (2016). „Neurologické poruchy spojené s enzymy zpracovávajícími DNA rozkládající řetězce“. Mechanismy stárnutí a rozvoje. 161 (Pt A): 130–140. doi:10.1016 / j.mad.2016.07.009. ISSN 0047-6374. PMC 5266678. PMID 27470939.
- ^ Cruts, Marc; Engelborghs, Sebastiaan; van der Zee, Julie; Van Broeckhoven, Christine (1993). „Amyotrofická laterální skleróza a frontotemporální demence související s C9orf72“. In Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E .; Bean, Lora JH; Stephens, Karen; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25577942.
- ^ Synofzik, Matthis; Ilg, Winfried (2014). „Motorický trénink u degenerativní spinocerebelární nemoci: Zlepšení specifické pro ataxii intenzivní fyzioterapií a exergames“. BioMed Research International. 2014: 583507. doi:10.1155/2014/583507. PMC 4022207. PMID 24877117.
- ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 19. 11. 2016. Citováno 2017-01-26.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
- ^ „Bioblast oznamuje výsledky trehalózy fáze 2a u pacientů se spinocerebelární ataxií typu 3 (SCA3)“. Centrum investorů. Citováno 14. října 2017.
- ^ „The Orphan Genetic Disease Company: Bioblast Pharma Ltd. červen 2016“ (PDF). Bioblast Pharma Ltd.. Citováno 14. října 2017.
- ^ Veritas, Gene (17. srpna 2013). „Interference RNA při léčbě Huntingtonovy nemoci: rozhovor s Dr. Beverly Davidsonovou“. Vimeo. Citováno 14. října 2017.
- ^ Keizer, M. S .; Kordower, J. H .; Gonzalez-Alegre, P; Davidson, B.L. (2015). "Široká distribuce umlčování ataxinu 1 v rhesus cerebella pro terapii spinocerebelární ataxie typu 1". Mozek. 138 (12): 3555–3566. doi:10.1093 / brain / awv292. PMC 4840549. PMID 26490326.
- ^ http://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/pdf/S1525-0016(1[mrtvý odkaz ]
- ^ „IntraBio“. Citováno 2019-08-01.
- ^ „Hledat označení a schválení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“. www.accessdata.fda.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ FRANCISCO, Estela Miranda (2018-12-20). „EU / 3/18/2059“. Evropská agentura pro léčivé přípravky. Citováno 2019-08-01.
- ^ „Hledat označení a schválení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“. www.accessdata.fda.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ „Hledat označení a schválení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“. www.accessdata.fda.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ Cross, Jo (duben 2006). „MEDLINE, PubMed, PubMed Central a NLM“. Věstník redakce. 2 (1): 1–5. doi:10.1080/17521740701702115. ISSN 1752-1742.
- ^ Schniepp, Roman; Strupp, Michael; Wuehr, Max; Jahn, Klaus; Dieterich, Marianne; Brandt, Thomas; Feil, Katharina (2016). „Acetyl-DL-leucin zlepšuje variabilitu chůze u pacientů s cerebelární ataxií - série případů“. Mozeček a ataxie. 3: 8. doi:10.1186 / s40673-016-0046-2. ISSN 2053-8871. PMC 4828858. PMID 27073690.
- ^ „N-Acetyl-L-Leucine for Ataxia-Telangiectasia (A-T) - Full Text View - ClinicalTrials.gov". clintrials.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ „N-Acetyl-L-Leucine for Niemann-Pick Disease, Type C (NPC) - Full Text View - ClinicalTrials.gov". clintrials.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ „N-Acetyl-L-leucin pro GM2 gangliosdisózu (Tay-Sachs a Sandhoffova choroba) - Úplné zobrazení - ClinicalTrials.gov“. clintrials.gov. Citováno 2019-08-01.
- ^ „IntraBio“. Citováno 2019-08-01.
- ^ Strupp, Michael; Bayer, Otmar; Feil, Katharina; Straube, Andreas (01.02.2019). „Profylaktická léčba migrény s aurou bez aury acetyl-dl-leucinem: série případů“. Journal of Neurology. 266 (2): 525–529. doi:10.1007 / s00415-018-9155-6. ISSN 1432-1459. PMID 30547273. S2CID 56148131.
- ^ Synofzik, Matthis; Ilg, Winfried (3. dubna 2018). „Motorický trénink u degenerativní spinocerebelární nemoci: Zlepšení specifické pro ataxii intenzivní fyzioterapií a exergames“. BioMed Research International. 2014: 583507. doi:10.1155/2014/583507. PMC 4022207. PMID 24877117.
- ^ Marsden, J .; Harris, C. (2011). "Cerebelární ataxie: patofyziologie a rehabilitace". Klinická rehabilitace. 25 (3): 195–216. doi:10.1177/0269215510382495. PMID 21321055. S2CID 40374830.
- ^ „Informační list SCA2 z www.ataxia.org“ (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 2012-07-12. Citováno 2012-05-10.
- ^ Trujillo-Martín, M. Mar; Serrano-Aguilar, Pedro; Monton-Álvarez, Fernando; Carrillo-Fumero, Romen (2009). „Účinnost a bezpečnost léčby degenerativních ataxií: systematický přehled“. Poruchy pohybu. 24 (8): 1111–24. doi:10,1002 / mds.22564. PMID 19412936.
- ^ Miyai, I .; Ito, M .; Hattori, N .; Mihara, M .; Hatakenaka, M .; Yagura, H .; Sobue, G .; Nishizawa, M .; Spolupráce s odborníky na rehabilitaci mozečkové ataxie (2011). „Zkouška rehabilitace mozečkové ataxie u degenerativních mozečkových nemocí“. Neurorehabilitace a opravy nervů. 26 (5): 515–22. doi:10.1177/1545968311425918. PMID 22140200. S2CID 23764699.
Další čtení
- Bird, Thomas D (23. ledna 2014). Přehled dědičné ataxie. University of Washington, Seattle. PMID 20301317. NBK1138. v Pagon RA, Bird TD, Dolan CR a kol., Eds. (1993). GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle.
- Moreira, Maria-Ceu; Koenig, Michel (8. prosince 2011). Ataxie s okulomotorickou apraxií typu 2. University of Washington, Seattle. PMID 20301333. NBK1154. v GeneReviews
- Pulst, Stefan-M (1. března 2012). Spinocerebelární ataxie typu 13. University of Washington, Seattle. PMID 20301404. NBK1225. v GeneReviews
- Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo; Dürr, Alexandra (7. února 2013). Spinocerebelární ataxie typu 28. University of Washington, Seattle. PMID 21595125. NBK54582. v GeneReviews
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Spinocerebelární ataxie, autosomálně recesivní 1; SCAR1 - 606002
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Senataxin; SETX - 608465
externí odkazy
- ataxie v NINDS
- msa v NINDS
- opca_doc v NINDS
- Encyklopedie MedlinePlus: Olivopontocerebelární atrofie
- Spinocerebelární ataxie 27 v NIH kancelář Vzácné nemoci
- Dysmorfismus spinocerebelární ataxie v NIH kancelář Vzácné nemoci
| Klasifikace |
|---|