Svalové atrofie páteře - Spinal muscular atrophies

Svalové atrofie páteře
	Umístění neuronů postižených ve spinálních svalových atrofiích
Specialita	Neurologie

Svalové atrofie páteře (SMA) jsou geneticky a klinicky heterogenní skupinou vzácných oslabujících poruch charakterizovaných degenerací dolní motorické neurony (neuronální buňky umístěné v přední roh míchy ) a následující atrofie (plýtvání) různých sval skupiny v těle.^[1] Zatímco některé SMA vedou k předčasné smrti kojenců, jiná onemocnění této skupiny umožňují normální dospělý život pouze s mírnou slabostí.

Klasifikace

Na základě typu postižených svalů lze spinální svalové atrofie rozdělit na:^{[Citace je zapotřebí ]}

Proximální spinální svalové atrofie, tj. podmínky, které primárně ovlivňují proximální svaly;
Distální spinální svalové atrofie (které se významně překrývají s distální dědičné motorické neuronopatie ) kde ovlivňují primárně distální svaly.

Při zohlednění prevalence, spinální svalové atrofie se tradičně dělí na:^{[Citace je zapotřebí ]}

Autosomálně recesivní proximální spinální svalová atrofie, zodpovědný za 90-95% případů a obvykle volal jednoduše spinální svalová atrofie (SMA) - porucha spojená s a genetická mutace na SMN1 gen zapnutý chromozom 5q (místo 5q13), diagnostikována převážně u malých dětí a v nejzávažnější formě je nejčastější genetickou příčinou úmrtí kojenců, pokud není léčena;
Lokalizované spinální svalové atrofie - mnohem vzácnější stavy, v některých případech popsané jen u několika pacientů na světě, které jsou spojeny s mutace genů jiných než SMN1 a proto se někdy nazývá jednoduše spinální svalové atrofie jiné než 5q; nikdo v současné době nemá kauzální léčbu.

Podrobnější klasifikace je založena na gen související se stavem (je-li identifikován) a je uveden v tabulce níže.

Skupina	název Alternativní názvy	OMIM	Gen	Místo	Režim dědictví	Vlastnosti
SMA	Spinální svalová atrofie (SMA) 5q spinální svalová atrofie Autosomálně recesivní proximální spinální svalová atrofie Werdnig – Hoffmannova choroba / Kugelberg – Welanderova choroba	253300 253550 253400 271150	SMN1	5q13.2	Autosomálně recesivní	Ovlivňuje především proximální svaly u lidí všech věkových skupin, progresivní, relativně běžné
XLSMA	X-vázaná spinální svalová atrofie typu 1 (SMAX1) Spinální a bulbární svalová atrofie (SBMA) Kennedyho choroba (KD)	313200	NR3C4	Xq12	X-vázaný recesivní	Ovlivňuje primárně bulbární svaly stejně jako smyslové nervy hlavně u dospělých mužů, progresivní
	X-vázaná spinální svalová atrofie typu 2 (SMAX2) Arthrogryposis multiplex congenita - X-vázaný typ 1 (AMCX1)	301830	UBA1	Xp11.23	X-vázaný recesivní	Vyznačuje se zlomeninami kostí a postihuje hlavně distální svaly u novorozených chlapců, obvykle fatální v kojeneckém věku
	X-vázaná spinální svalová atrofie typu 3 (SMAX3) Distální spinální svalová atrofie - vázaná na X (DSMAX)	300489	ATP7A	Xq21.1	X-vázaný recesivní	Ovlivňuje distální svaly všech končetin, zejména u chlapců, pomalu progresivní
DSMA	Distální spinální svalová atrofie typu 1 (DSMA1) Spinální svalová atrofie s dýchacími potížemi typu 1 (SMARD1) Distální dědičná motorická neuronopatie typu 6 (DHMN6)	604320	IGHMBP2	11q13.3	Autosomálně recesivní	Ovlivňuje hlavně kojence, podobně jako SMA typ 1 ale s bránice ochrnutí
	Distální spinální svalová atrofie typu 2 (DSMA2) Distální dědičná motorická neuronopatie - Jerashův typ (DHMN-J)	605726	SIGMAR1	19p13.3	Autosomálně recesivní	Pomalu progresivní
	Distální spinální svalová atrofie typu 3 (DSMA3) Distální dědičná motorická neuronopatie typů 3 a 4 (DHMN3 / DHMN4)	607088	?	11q13.3	Autosomálně recesivní	Pomalu progresivní
	Distální spinální svalová atrofie typu 4 (DSMA4)	611067	PLEKHG5	1p36,31	Autosomálně recesivní	Pomalu progresivní, popsané pouze v jedné rodině
	Distální spinální svalová atrofie typu 5 (DSMA5)	614881	DNAJB2	2q35	Autosomálně recesivní	Nástup mladých dospělých, pomalu progresivní
	Distální spinální svalová atrofie typu VA (DSMAVA) Distální dědičná motorická neuronopatie typu 5A (DHMN5A)	600794	GARS	7p14.3	Autozomálně dominantní	S převahou horní končetiny; alelické a překrývající se s CMT2D, fenotyp překrývající se s Silverův syndrom
	Distální spinální svalová atrofie typu VB (DSMAVB) Distální dědičná motorická neuronopatie typu 5B (DHMN5B)	614751	REEP1	2p11	Autozomálně dominantní	S převahou horní končetiny; alelický a překrývající se s HSP -31
	Distální spinální svalová atrofie s převahou lýtka Distální dědičná motorická neuronopatie typu 2D (DHMN2D)	615575	FBXO38	5q32	Autozomálně dominantní	Juvenilní nebo dospělý, pomalu progresivní, postihuje jak proximální, tak distální svaly, zpočátku se projevuje slabostí lýtka, která postupuje do rukou
	Distální spinální svalová atrofie s paralýzou hlasivek Distální dědičná motorická neuronopatie typu 7A (DHMN7A) Harper – mladá myopatie	158580	SLC5A7	2q12.3	Autozomálně dominantní	Nástup u dospělých s paralýzou hlasivek, velmi vzácný
	Vrozená distální spinální svalová atrofie Distální dědičná motorická neuronopatie typu 8 (DHMN8)	600175	TRPV4	12q24.11	Autozomálně dominantní	Ovlivňuje primárně distální svaly dolních končetin, neprogresivní, vzácné, alelické s SPSMA a CMT2C
	Scapuloperoneální spinální svalová atrofie (SPSMA) Scapuloperoneální neurogenní amyotrofie	181405	TRPV4	12q24.11	Autozomálně dominantní nebo X-vázaný dominantní	Ovlivňuje svaly dolních končetin, neprogresivní, vzácné, alelické s vrozená distální spinální svalová atrofie a CMT2C
	Autosomálně dominantní distální spinální svalová atrofie Distální dědičná motorická neuronopatie typu 2A (DHMN2A)	158590	HSPB8	12q24.23	Autozomálně dominantní	Nástup dospělých. Alelický s Charcot – Marie – zubní nemoc typ 2L (CMT2L)
	Autosomálně dominantní juvenilní distální spinální svalová atrofie Distální dědičná motorická neuronopatie typu 1 (DHMN1)	182960	?	7q34 – q36	Autozomálně dominantní	Juvenilní nástup
	Juvenilní segmentální spinální svalová atrofie (JSSMA)	183020	?	18q21.3	?	Juvenilní nástup, progresivní se stabilizací po 2–4 letech, postihuje především ruce, velmi vzácné
	Finkelova proximální spinální svalová atrofie (SMAFK)	182980	VAPB	20q13,32	Autozomálně dominantní	Pozdní nástup, postihuje proximální svaly u dospělých
	Spinální svalová atrofie typu Jokela (SMA-)	615048	CHCHD10	22q11.2 – q13.2	Autozomálně dominantní	Pozdní nástup, pomalu progresivní, postihuje jak proximální, tak distální svaly u dospělých
	Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin 1 (SMALED1)	158600	DYNC1H1	14q32	Autozomálně dominantní	Ovlivňuje proximální svaly u kojenců
	Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin 2A (SMALED2A)	615290	BICD2	9q22.31	Autozomálně dominantní	Časný nástup, primárně postihující dolní končetiny, pomalu progresivní, neomezující život, velmi vzácné
	Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin 2B (SMALED2B)	618291	BICD2	9q22.31	Autozomálně dominantní	Dárky s hypotonií, kontrakturami a postižením dýchání při narození, často fatální v raném dětství, velmi vzácné
	Spinální svalová atrofie s progresivní myoklonickou epilepsií (SMAPME)	159950	ASAH1	8p22	Autosomálně recesivní
	Spinální svalová atrofie s vrozenými zlomeninami kostí 1 (SMABF1)	616866	TRIP4	15q22.31	Autosomálně recesivní	Prenatální nástup, charakterizovaný silným úbytkem svalů, selháním dýchání a krmení a zlomeninami kostí při narození jako v arthrogryposis multiplex congenita, obvykle fatální v kojeneckém věku
	Spinální svalová atrofie s vrozenými zlomeninami kostí 2 (SMABF2)	616867	ASCC1	10q22.1	Autosomálně recesivní	Prenatální nástup, charakterizovaný silným úbytkem svalů, selháním dýchání a krmení a zlomeninami kostí při narození jako v arthrogryposis multiplex congenita, obvykle fatální v kojeneckém věku^[2]^[3]^[4]
PCH	Spinální svalová atrofie s pontocerebelární hypoplázií (SMA-PCH) Pontocerebelární hypoplázie typu 1A (PCH1A)	607596	VRK1	14q32	Autozomálně dominantní	→ viz Pontocerebelární hypoplázie
MMA	Juvenilní asymetrická segmentální spinální svalová atrofie (JASSMA) Monomelická amyotrofie Hirayama nemoc Sobue nemoc	602440	?	?	?	→ viz Monomelická amyotrofie
PMA	Progresivní spinální svalová atrofie Progresivní svalová atrofie Duchenne-Aranova svalová atrofie	?	?	?	?	→ viz Progresivní svalová atrofie

Ve všech formách SMA (s výjimkou X-vázaná spinální svalová atrofie typu 1 ), pouze motorické neurony, který se nachází na přední roh míchy, jsou ovlivněny; smyslové neurony, které se nacházejí na zadní roh míchy, nejsou ovlivněny. Naproti tomu dědičné poruchy, které společně způsobují slabost způsobenou motorickou denervací smyslové poškození způsobené smyslovou denervací jsou známé jako dědičné motorické a senzorické neuropatie (HMSN).

Viz také

Reference

^ "Spinální svalová atrofie". Genetická domácí reference. 2016-03-21. Citováno 2016-03-26.
^ Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y a kol. (Březen 2016). „Mutace v podjednotkách komplexu aktivujícího signální kointegrátor 1 jsou spojeny s prenatální spinální svalovou atrofií a vrozenými zlomeninami kostí“. American Journal of Human Genetics. 98 (3): 473–489. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.01.006. PMC 4800037. PMID 26924529.
^ Oliveira J, Martins M, Pinto Leite R, Sousa M, Santos R (říjen 2017). „Nové neuromuskulární onemocnění spojené s defekty v komplexu ASC-1: zpráva o druhém případu potvrzuje zapojení ASCC1“. Klinická genetika. 92 (4): 434–439. doi:10.1111 / cge.12997. PMID 28218388.
^ Giuffrida MG, Mastromoro G, Guida V, Truglio M, Fabbretti M, Torres B a kol. (Prosinec 2019). "Nový případ SMABF2 diagnostikovaný u mrtvě narozených dětí rozšiřuje prenatální prezentaci a mutační spektrum ASCC1". American Journal of Medical Genetics. Část A: ajmg.a.61431. doi:10,1002 / ajmg.a 61431. PMID 31880396.

Další čtení

Van Den Berg-Vos RM, Van Den Berg LH, Visser J, de Visser M, Franssen H, Wokke JH (listopad 2003). "Spektrum syndromů dolních motorických neuronů". Journal of Neurology. 250 (11): 1279–92. doi:10.1007 / s00415-003-0235-9. PMID 14648143.
Guillot N, Cuisset JM, Cuvellier JC, Hurtevent JF, Joriot S, Vallee L (březen 2008). „Neobvyklé klinické příznaky u infantilních spinálních svalových atrofií“. Mozek a vývoj. 30 (3): 169–78. doi:10.1016 / j.braindev.2007.07.008. PMID 17804187.

externí odkazy

[1] "Spinální svalová atrofie". Genetická domácí reference. 2016-03-21. Citováno 2016-03-26.

[2] Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y a kol. (Březen 2016). „Mutace v podjednotkách komplexu aktivujícího signální kointegrátor 1 jsou spojeny s prenatální spinální svalovou atrofií a vrozenými zlomeninami kostí“. American Journal of Human Genetics. 98 (3): 473–489. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.01.006. PMC 4800037. PMID 26924529.

[3] Oliveira J, Martins M, Pinto Leite R, Sousa M, Santos R (říjen 2017). „Nové neuromuskulární onemocnění spojené s defekty v komplexu ASC-1: zpráva o druhém případu potvrzuje zapojení ASCC1“. Klinická genetika. 92 (4): 434–439. doi:10.1111 / cge.12997. PMID 28218388.

[4] Giuffrida MG, Mastromoro G, Guida V, Truglio M, Fabbretti M, Torres B a kol. (Prosinec 2019). "Nový případ SMABF2 diagnostikovaný u mrtvě narozených dětí rozšiřuje prenatální prezentaci a mutační spektrum ASCC1". American Journal of Medical Genetics. Část A: ajmg.a.61431. doi:10,1002 / ajmg.a 61431. PMID 31880396.

[1]

[2]

[3]

[4]