X-vázaná spinální svalová atrofie typu 2 - X-linked spinal muscular atrophy type 2
Tento článek pojednává o neuromuskulární poruše chlapců způsobené genetickým poškozením genu UBA1. Další podmínky s podobným názvem viz Svalové atrofie páteře.
X-vázaná spinální svalová atrofie typu 2
Ostatní jména
Spinální svalová atrofie s artrogrypózou
Tato podmínka je zděděna recesivním způsobem spojeným s X.
X-vázaná spinální svalová atrofie typu 2 (SMAX2, XLSMA), také známý jako arthrogryposis multiplex congenita X-vázaný typ 1 (AMCX1), je vzácná neurologická porucha zahrnující smrt motorické neurony v přední roh míchy což má za následek celkové úbytky svalů (atrofie ). Onemocnění je způsobeno a mutace v UBA1gen a je předán v X-vázaný recesivní způsobem dopravce matky postiženým synům.[1][2]
Postižené děti mají celkovou svalovou slabost, slabý pláč a poddajné končetiny; stav je tedy obvykle zjevný při narození nebo dokonce před jeho narozením. Příznaky se podobají závažnějším formám častějších spinální svalová atrofie (SMA); SMAX2 je však způsoben jiným genetická vada a pouze genetické testování dokáže správně identifikovat nemoc.[Citace je zapotřebí ]
Porucha je obvykle smrtelná v kojeneckém věku nebo v raném dětství kvůli progresivní respirační selhání, ačkoli bylo hlášeno přežití do dospívání.[3] Jako u mnoha genetické poruchy, není známa žádná léčba SMAX2. Odpovídající paliativní péče může být schopen zvýšit kvalitu života a prodloužit životnost.[Citace je zapotřebí ]
^Kobayashi, H .; Baumbach, L .; Matise, T. C .; Schiavi, A .; Greenberg, F .; Hoffman, E. (1995). „Gen pro těžkou smrtelnou formu X-vázané artrogrypózy (X-vázaná infantilní spinální svalová atrofie) se mapuje na lidský chromozom Xp11.3 – q11.2.“ Lidská molekulární genetika. 4 (7): 1213–1216. doi:10,1093 / hmg / 4.7.1213. PMID8528211.
Baumbach-Reardon L .; Sacharow S .; Ahearn M. E. "Spinální svalová atrofie, infantilní s X." 30. října 2008 [aktualizováno 13. září 2012]. In: Pagon R. A .; Adam M. P .; Ardinger H. H .; a kol., redaktoři. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2014. Dostupný z: www.ncbi.nlm.NIH.gov/ knihy/ NBK2594.