Zděděné poruchy obchodování - Inherited disorders of trafficking - Wikipedia

Zděděné poruchy obchodování (IDT) jsou skupinou poruch, které zahrnují vezikulární dodání bílkoviny.^[1]

Byly charakterizovány v roce 1975.^[2]

CEDNIK syndrom (Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis and Keratoderma Syndrome) je vzácné dědičné genetické onemocnění kůže (Genodermatóza ), která byla spojena se ztrátou funkce mutace v SNAP29; SNAP29 je členem SNAP Receptor (SNARE) rodina proteinů.^[3] SNARE proteiny pomáhají při obchodování s vezikuly a jsou zodpovědné za fúzní události mezi membránami vezikul a membránami jejich cílů. Existují dva typy proteinů SNARE, v-SNARE, které jsou umístěny na membránách vezikul, a t-SNARE, které jsou umístěny na cílových membránách.^[4] SNAP29 je t-SNARE a jako t-SNARE musí tento protein tvořit komplex s v-SNARE, aby došlo k fúzi vezikul a sekreci jejich zátěže. Mutace / nedostatek tohoto proteinu, ke kterému dochází u pacientů se syndromem CEDNIK, vede k narušení zrání a sekreci lamelární granule —To jsou vezikulární struktury odvozené z Golgi.^[3] SNAP29 je nezbytný pro správnou epidermální diferenciaci.^[3] Mutace v SNAP29 vedou k problémům s molekulárním obchodováním a transportem a vedou k CEDNIK syndrom.

Reference

^ Gissen, P .; Maher, E. R (2007). „Náklad a geny: pohledy na vezikulární transport z dědičných lidských chorob“. Journal of Medical Genetics. 44 (9): 545–55. doi:10,1136 / jmg.2007.050294. PMC 2597945. PMID 17526798.
^ Palade, G (1975). "Intracelulární aspekty procesu syntézy proteinů". Věda. 189 (4200): 347–58. Bibcode:1975Sci ... 189..347P. doi:10.1126 / science.1096303. PMID 1096303.
^ ^A ^b ^C Fuchs-Telem, D .; Stewart, H .; Rapaport, D .; Nousbeck, J .; Gat, A .; Gini, M .; Lugassy, Y .; Emmert, S .; Eckl, K .; Hennies, H.C .; Sarig, O .; Goldsher, D .; Meilik, B .; Ishida-Yamamoto, A .; Horowitz, M .; Sprecher, E. (2011). „CEDNIK syndrom je výsledkem mutací ztráty funkce v SNAP29“. British Journal of Dermatology. 164 (3): 610–6. doi:10.1111 / j.1365-2133.2010.10133.x. PMID 21073448.
^ Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., & Amon, A. (2013). Molekulární buněčná biologie (7. vydání). New York, NY: W. H. Freeman and Company.^{[stránka potřebná ]}

Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[pmid17526798-1] Gissen, P .; Maher, E. R (2007). „Náklad a geny: pohledy na vezikulární transport z dědičných lidských chorob“. Journal of Medical Genetics. 44 (9): 545–55. doi:10,1136 / jmg.2007.050294. PMC 2597945. PMID 17526798.

[pmid1096303-2] Palade, G (1975). "Intracelulární aspekty procesu syntézy proteinů". Věda. 189 (4200): 347–58. Bibcode:1975Sci ... 189..347P. doi:10.1126 / science.1096303. PMID 1096303.

[:0-3] A ^b ^C Fuchs-Telem, D .; Stewart, H .; Rapaport, D .; Nousbeck, J .; Gat, A .; Gini, M .; Lugassy, Y .; Emmert, S .; Eckl, K .; Hennies, H.C .; Sarig, O .; Goldsher, D .; Meilik, B .; Ishida-Yamamoto, A .; Horowitz, M .; Sprecher, E. (2011). „CEDNIK syndrom je výsledkem mutací ztráty funkce v SNAP29“. British Journal of Dermatology. 164 (3): 610–6. doi:10.1111 / j.1365-2133.2010.10133.x. PMID 21073448.

[4] Lodish, H., Berk, A., Kaiser, C., Krieger, M., Bretscher, A., Ploegh, H., & Amon, A. (2013). Molekulární buněčná biologie (7. vydání). New York, NY: W. H. Freeman and Company.^{[stránka potřebná ]}

[1]

[2]

[3]

[4]