Spastin - Spastin

SPAST
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3EAB, 3VFD
Identifikátory
Aliasy	SPAST, ADPSP, FSP2, SPG4, spastin
Externí ID	OMIM: 604277 MGI: 1858896 HomoloGene: 8970 Genové karty: SPAST
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	32,157,637 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	74,391,115 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • vazba alfa-tubulinu; • aktivita ATPázy oddělující mikrotubuly; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • vazba beta-tubulinu; • mikrotubulární vazba; • aktivita izomerázy; • Aktivita ATPázy; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • endosom; • membrána; • mikrotubulární cytoskelet; • vřeteno; • organizační centrum mikrotubulů; • střední část těla; • endoplazmatické retikulum; • perinukleární oblast cytoplazmy; • mikrotubuly; • extracelulární exosom; • cytoplazmatický váček; • buněčné jádro; • cytoskelet; • axonová cytoplazma; • ne membrána; • lipidová kapička; • membrána endoplazmatického retikula; • nukleoplazma; • cytosol; • tubulární síť endoplazmatického retikula; • Komplex ESCRT III; • centrosome; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• diferenciace buněk; • vývoj nervového systému; • pozitivní regulace cytokineze; • vývoj mnohobuněčných organismů; • buněčné dělení; • tvorba svazku mikrotubulů; • buněčný cyklus; • metabolismus; • homooligomerizace bílkovin; • opětovné sestavení jaderné obálky; • výstup z mitózy; • mitotická cytokineze; • organizace cytoplazmatických mikrotubulů; • odříznutí mikrotubulů; • anterográdní axonální transport; • demontáž mitotického vřetena; • axonální transport mitochondrií; • štěpení membrány; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • hexamerizace bílkovin; • cytokinetický proces; • axonogeneze; • pozitivní regulace depolymerace mikrotubulů; • cytokineze závislá na cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6683
	50850
	ENSG00000021574
	ENSMUSG00000024068
	Q9UBP0
	Q9QYY8
	NM_014946; NM_199436; NM_001363823; NM_001363875; NM_001377959
	NM_001162870; NM_016962; NM_001357738
	NP_055761; NP_955468; NP_001350752; NP_001350804; NP_001364888
	NP_001156342; NP_058658; NP_001344667
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Člověk gen SPAST kódy pro mikrotubul -vždy protein stejného jména, běžně známého jako spastin.^[5]

Tento gen kóduje člena AAA (ATPázy spojené s různými buněčnými aktivitami) rodina proteinů. Členové této rodiny proteinů sdílejí doménu ATPázy a mají role v různých buněčných procesech, včetně přenosu membrán, intracelulární motility, biogeneze organel, skládání proteinů a proteolýzy. Kódovaná ATPáza může být zapojena do sestavování nebo funkce komplexů jaderných proteinů. Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující odlišné izoformy. Byly popsány další alternativní varianty sestřihu, ale jejich celé sekvence nebyly stanoveny. Mutace spojené s tímto genem způsobují nejčastější formu autozomálně dominantní spastické paraplegie 4.^[6]

Viz také

Spastická paraplegie

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000021574 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024068 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Roll-Mecak A, Vale RD (2008). "Strukturální základ odštěpení mikrotubulů dědičným spastickým spastinem paraplegie". Příroda. 451 (7176): 363–7. doi:10.1038 / nature06482. PMC 2882799. PMID 18202664.
^ „Entrez Gene: SPAST spastin“.

Další čtení

Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
Hazan J, Davoine CS, Mavel D a kol. (1999). „Jemná integrovaná mapa lokusu SPG4 vylučuje rozšířené opakování CAG v autosomálně dominantní spastické paraplegii spojené s chromozomem 2p“. Genomika. 60 (3): 309–19. doi:10.1006 / geno.1999.5932. PMID 10493830.
Hazan J, Fonknechten N, Mavel D a kol. (1999). „Spastin, nový protein AAA, se mění v nejčastější formě autosomálně dominantní spastické paraplegie.“ Nat. Genet. 23 (3): 296–303. doi:10.1038/15472. PMID 10610178. S2CID 23167276.
Fonknechten N, Mavel D, Byrne P a kol. (2000). "Spektrum mutací SPG4 v autosomálně dominantní spastické paraplegii". Hučení. Mol. Genet. 9 (4): 637–44. doi:10,1093 / hmg / 9,4,637. PMID 10699187.
Santorelli FM, Patrono C, Fortini D a kol. (2000). "Intrafamiliální variabilita v dědičné spastické paraplegii spojené s mutací genu SPG4". Neurologie. 55 (5): 702–5. doi:10.1212 / ml. 55.5.702. PMID 10980739. S2CID 38129619.
Lindsey JC, Lusher ME, McDermott CJ a kol. (2001). „Mutační analýza genu pro spastin (SPG4) u pacientů s dědičnou spastickou paraparézou“. J. Med. Genet. 37 (10): 759–65. doi:10,1136 / jmg.37.10.759. PMC 1757167. PMID 11015453.
Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M a kol. (2001). „Dědičná spastická paraplegie způsobená mutacemi v genu SPG4“. Eur. J. Hum. Genet. 8 (10): 771–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200528. PMID 11039577.
Hentati A, Deng HX, Zhai H a kol. (2000). "Nové mutace v genu spastinu a absence korelace s věkem na počátku příznaků". Neurologie. 55 (9): 1388–90. doi:10.1212 / ml. 55.9.1388. PMID 11087788. S2CID 41471774.
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Gaskell PC a kol. (2001). „Identifikace a analýza exprese mutací genu spastinu v dědičné spastické paraplegii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (5): 1077–85. doi:10.1086/320111. PMC 1226088. PMID 11309678.
Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). „Druhá děravá mutace místa sestřihu v genu spastinu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407–9. doi:10.1086/324593. PMC 1235553. PMID 11704932.
Errico A, Ballabio A, Rugarli EI (2002). „Spastin, protein mutovaný v autosomálně dominantní dědičné spastické paraplegii, je zapojen do dynamiky mikrotubulů“. Hučení. Mol. Genet. 11 (2): 153–63. doi:10,1093 / hmg / 11.2.153. PMID 11809724.
Meijer IA, Hand CK, Cossette P a kol. (2002). „Spektrum mutací SPG4 ve velké sbírce severoamerických rodin s dědičnou spastickou paraplegií“. Oblouk. Neurol. 59 (2): 281–6. doi:10.1001 / archneur.59.2.281. PMID 11843700.
Patrono C, Casali C, Tessa A a kol. (2002). "Missense a mutace místa sestřihu v SPG4 naznačují ztrátu funkce u dominantní spastické paraplegie". J. Neurol. 249 (2): 200–5. doi:10.1007 / PL00007865. PMID 11985387. S2CID 22503829.
Morita M, Ho M, Hosler BA a kol. (2002). "Nová mutace v genu spastinu v rodině se spastickou paraplegií". Neurosci. Lett. 325 (1): 57–61. doi:10.1016 / S0304-3940 (02) 00239-2. PMID 12023066. S2CID 26359975.
Sauter S, Miterski B, Klimpe S a kol. (2002). „Mutační analýza genu pro spastin (SPG4) u pacientů v Německu s autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegií“. Hučení. Mutat. 20 (2): 127–32. doi:10.1002 / humu.10105. PMID 12124993. S2CID 28344764.
Yabe I, Sasaki H, Tashiro K a kol. (2002). "Spastinová genová mutace v japonštině s dědičnou spastickou paraplegií". J. Med. Genet. 39 (8): 46e – 46. doi:10,1136 / jmg. 39.8.e46. PMC 1735214. PMID 12161613.
Proukakis C, Hart PE, Cornish A, et al. (2002). „Tři nové mutace spastinu (SPG4) v rodinách s autozomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegií“. J. Neurol. Sci. 201 (1–2): 65–9. doi:10.1016 / S0022-510X (02) 00192-2. PMID 12163196. S2CID 44994475.
Ki CS, Lee WY, Han DH a kol. (2002). „Nová missense mutace (I344K) v genu SPG4 v korejské rodině s autosomálně dominantní dědičnou spastickou paraplegií“. J. Hum. Genet. 47 (9): 473–7. doi:10,1007 / s100380200068. PMID 12202986.
Namekawa M, Takiyama Y, Sakoe K a kol. (2003). „Japonská rodina SPG4 s novou missense mutací genu SPG4: intrafamiliální variabilita ve věku na počátku a klinická závažnost“. Acta Neurol. Scand. 106 (6): 387–91. doi:10.1034 / j.1600-0404.2002.01254.x. PMID 12460147. S2CID 43161611.
Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR a kol. (2003). „Autosomálně dominantní (AD) čistá spastická paraplegie (HSP) spojená s lokusem SPG4 postihuje téměř výhradně muže ve velkém rodokmenu“. J. Med. Genet. 39 (12): 77e – 77. doi:10,1136 / jmg.39.12.e77. PMC 1757223. PMID 12471215.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Spastic Paraplegia Type 4

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000021574 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024068 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[5] Roll-Mecak A, Vale RD (2008). "Strukturální základ odštěpení mikrotubulů dědičným spastickým spastinem paraplegie". Příroda. 451 (7176): 363–7. doi:10.1038 / nature06482. PMC 2882799. PMID 18202664.

[6] „Entrez Gene: SPAST spastin“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]