Melanofilin - Melanophilin
MLPH | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | MLPH, SLAC2-A, melanofilin | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 606526 MGI: 2176380 HomoloGene: 11465 Genové karty: MLPH | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 2: 237,49 - 237,56 Mb | Chr 1: 90,92 - 90,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Melanofilin je nosný protein který je u lidí kódován MLPH gen.[5][6] Několik alternativně sestříhané byly popsány varianty transkriptu tohoto genu, ale u některých z těchto variant nebyla stanovena jejich celková délka.
Funkce
Tento gen kóduje člena exofilin podčeleď Rabových efektorových proteinů. Protein tvoří ternární komplex s malou GTPázou související s Ras Rab27 A ve formě vázané na GTP a motorický protein myosin Va.[7] Podobný proteinový komplex v myších funguje jako tetherový pigment produkující organely zvané melanosomy do aktin cytoskelet v melanocytech a je vyžadován pro viditelnou pigmentaci ve vlasech a pokožce.[8]
V melanocytických buňkách může být exprese genu MLPH regulována MITF.[9]
Klinický význam
Výsledkem je mutace v tomto genu Griscelliho syndrom typu 3, který se vyznačuje stříbrně šedou barvou vlasů a abnormální distribucí pigmentu ve vlasové šachtě.
Mutace melanofilinu způsobují u psů fenotyp „zředěné“ barvy srsti[10] a kočky.[11] Zdá se, že variace v tomto genu byly terčem nedávné doby přírodní výběr u lidí a předpokládá se, že je to kvůli roli v lidské pigmentaci.[12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115648 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026303 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Matesic LE, Yip R, Reuss AE, Swing DA, O'Sullivan TN, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA (srpen 2001). „Mutace v Mlph kódující člena rodiny efektorů Rab způsobují poruchy transportu melanosomu pozorované u olověných myší“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (18): 10238–43. Bibcode:2001PNAS ... 9810238M. doi:10.1073 / pnas.181336698. PMC 56945. PMID 11504925.
- ^ Strom M, Hume AN, Tarafder AK, Barkagianni E, Seabra MC (červenec 2002). "Rodina proteinů vázajících Rab27. Melanofilin spojuje Rab27a a funkci myosinu Va v transportu melanosomu". J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. doi:10,1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.
- ^ Nagashima K, Torii S, Yi Z, Igarashi M, Okamoto K, Takeuchi T, Izumi T (duben 2002). „Melanofilin přímo spojuje Rab27a a myosin Va prostřednictvím jeho odlišných oblastí vinutých cívek“. FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444. S2CID 14844547.
- ^ „Entrez Gene: MLPH Melanophilin“.
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM a kol. (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
- ^ Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). „Nekódující gen melanofilinu (MLPH) SNP u donoru sestřihu exonu 1 představuje potenciální kauzální mutaci pro ředění barvy srsti u psů“. J. Hered. 98 (5): 468–73. doi:10.1093 / jhered / esm021. PMID 17519392.
- ^ Ishida Y, David VA, Eizirik E, Schäffer AA, Neelam BA, Roelke ME, Hannah SS, O'brien SJ, Menotti-Raymond M (prosinec 2006). „Homozygotní delece jedné báze v MLPH způsobuje fenotyp zředěné barvy srsti u kočky domácí“. Genomika. 88 (6): 698–705. doi:10.1016 / j.ygeno.2006.06.006. PMID 16860533.
- ^ Pickrell JK, Coop G, Novembre J, Kudaravalli S, Li JZ, Absher D, Srinivasan BS, Barsh GS, Myers RM, Feldman MW, Pritchard JK (Květen 2009). „Signály nedávné pozitivní selekce v celosvětovém vzorku lidské populace“. Genome Res. 19 (5): 826–37. doi:10.1101 / gr.087577.108. PMC 2675971. PMID 19307593.
Další čtení
- Passeron T, Bahadoran P, Bertolotto C a kol. (2004). „Cyklický AMP podporuje periferní distribuci melanosomů a stimuluje asociaci melanofilin / Slac2-a a aktin“. FASEB J.. 18 (9): 989–91. doi:10.1096 / fj.03-1240fje. PMID 15059972. S2CID 24564755.
- Fukuda M (2003). "Zřetelná Rabova vazebná specificita pro Rim1, Rim2, rabphilin a Noc2. Identifikace kritického determinantu rozpoznávání Rab3A / Rab27A pomocí Rim2". J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. doi:10,1074 / jbc.M212341200. PMID 12578829.
- Fukuda M, Kuroda TS (2002). „Slac2-c (synaptotagminový proteinový homolog bez domén C2-c), nový linkerový protein, který interaguje s Rab27, myosinem Va / VIIa a aktinem“. J. Biol. Chem. 277 (45): 43096–103. doi:10,1074 / jbc.M203862200. PMID 12221080.
- Westbroek W, Lambert J, Bahadoran P a kol. (2003). „Interakce lidských izoforem Myosin Va, endogenně exprimovaných v lidských melanocytech, jsou přísně regulovány ocasní doménou“. J. Invest. Dermatol. 120 (3): 465–75. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12068.x. PMID 12603861.
- Fukuda M, Kuroda TS (2004). "Missense mutace v globulárním ocasu myosinu-Va u zředěných myší částečně zhoršují vazbu Slac2-a / melanofilinu". J. Cell Sci. 117 (Pt 4): 583–91. doi:10.1242 / jcs.00891. PMID 14730011.
- Seabra MC, Coudrier E (2004). "Rab GTPasy a myosinové motory v motilitě organel". Provoz. 5 (6): 393–9. doi:10.1111 / j.1398-9219.2004.00190.x. PMID 15117313. S2CID 46201875.
- Bahadoran P, Busca R, Chiaverini C a kol. (2003). „Charakterizace molekulárních defektů u Rab27a způsobených missense mutacemi RAB27A nalezenými u pacientů s Griscelliho syndromem“. J. Biol. Chem. 278 (13): 11386–92. doi:10,1074 / jbc.M211996200. PMID 12531900.
- Wu X, Sakamoto T, Zhang F a kol. (2006). „Rekonstituce transportního komplexu in vitro obsahujícího Rab27a, melanofilin a myosin Va“. FEBS Lett. 580 (25): 5863–8. doi:10.1016 / j.febslet.2006.09.047. PMID 17045265. S2CID 23921179.
- Ménasché G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A, de Saint Basile G (srpen 2003). „Griscelliho syndrom omezený na hypopigmentaci je výsledkem defektu melanofilinu (GS3) nebo delece F-exonu MYO5A (GS1)“. J. Clin. Investovat. 112 (3): 450–6. doi:10,1172 / JCI18264. PMC 166299. PMID 12897212.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Fukuda M, Kuroda TS, Mikoshiba K (2002). „Slac2-a / melanofilin, chybějící článek mezi Rab27 a myosinem Va: důsledky komplexu tripartitních proteinů pro transport melanosomu“. J. Biol. Chem. 277 (14): 12432–6. doi:10.1074 / jbc.C200005200. PMID 11856727.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Lukusa T, Vermeesch JR, Holvoet M a kol. (2004). „Vypuštění 2q37.3 a autismus: molekulární cytogenetické mapování kandidátské oblasti pro autistickou poruchu“. Genet. Couns. 15 (3): 293–301. PMID 15517821.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Fukuda M (2002). „Synaptotagmin-like protein (Slp) homologická doména 1 Slac2-a / melanofilinu je kritickým determinantem specifické vazby závislé na GTP na Rab27A“. J. Biol. Chem. 277 (42): 40118–24. doi:10,1074 / jbc.M205765200. PMID 12189142.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Park JW, Cai J, McIntosh I a kol. (2006). „Vysoká propustnost SNP a analýza exprese kandidátských genů pro nesyndromatické orální rozštěpy“. J. Med. Genet. 43 (7): 598–608. doi:10.1136 / jmg.2005.040162. PMC 2564555. PMID 16415175.
externí odkazy
- melanofilin + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |