Olivopontocerebelární atrofie - Olivopontocerebellar atrophy

Olivopontocerebelární atrofie
Ostatní jménaAtrofie více systémů - cerebelární podtyp[1]
Šedá707.png
Sagitální řez pravou mozečkovou hemisférou. Pravá oliva byla také řezána sagitálně.
SpecialitaNeurologie

Olivopontocerebelární atrofie (OPCA) je degenerace neuronů ve specifických oblastech mozku - mozeček, pons, a nižší olivární jádro.[2] OPCA je přítomen v několika neurodegenerativních syndromech, včetně zděděných a nezděděných forem ataxie (jako je dědičná spinocerebelární ataxie známá jako Machado – Josephova nemoc ) a atrofie více systémů (MSA), s nimiž je primárně spojen.[2]

OPCA lze také nalézt v mozku jednotlivců s prionové poruchy a zdědil metabolické nemoci. Charakteristické oblasti poškození mozku které naznačují, že OPCA lze vidět zobrazením mozku pomocí CT nebo MRI studií.[2]

Termín původně vytvořil Joseph Jules Dejerine a André Thomas.[3][4]

Příznaky a symptomy

OPCA se vyznačuje progresivním cerebelární ataxie, vedoucí k neohrabanosti pohybů těla, stočení od střední čáry při chůzi, široký postoj a pády bez známek ochrnutí nebo slabost.[5][6] Klinické projevy se mohou u pacientů značně lišit, ale většinou ovlivňují řeč, rovnováhu a chůzi.[7] Mezi další možné neurologické problémy patří spasmodická dysfonie, hypertonie, hyperreflexie tuhost, dysartrie, dysfagie a krk dystonický držení těla.[6]

Způsobit

Olivopontocerebelární atrofie je dědičná, ale má neznámý genetický základ. Existují dvě formy:

ČísloOMIMAlt. názevDědictví
OPCA typ 2258300Fickler[8]-Winkler[9] typ OPCAautosomálně recesivní
OPCA typ 5164700OPCA s demence a extrapyramidové příznakyautosomálně dominantní

Několik nedědičných chorob, které byly dříve klasifikovány jako olivopontocerebelární atrofie, bylo překlasifikováno na formy atrofie více systémů[10] stejně jako na čtyři dědičné typy, které byly v současné době překlasifikovány na čtyři různé formy spinocerebelární ataxie:

Dědičný typ OPCANázev OPCASCA #GenOMIM
OPCA typ 1"Menzelův typ OPCA"SCA1ATXN1164400
OPCA typ 2, autosomálně dominantní„Holguinův typ OPCA“SCA2ATXN2183090
OPCA typ 3„OPCA s degenerací sítnice“SCA7ATXN7164500
OPCA typ 4"Schut-Haymaker typ OPCA"SCA1ATXN1164400

Diagnóza

Diagnóza olivopontocerebelární atrofie (OPCA) může být založena na důkladné lékařské prohlídce; přítomnost známek a příznaků; zobrazovací studie; různé laboratorní testy; a vyhodnocení rodinné historie.[11]

MRI mozku může vykazovat charakteristiky OPCA, jako jsou specifické změny ve velikosti postižených částí mozku. To je pravděpodobnější, jak nemoc postupuje; je možné mít OPCA a mít normální mozkovou MRI (zejména v prvním roce nástupu příznaků).

Dědičný OPCA může být podezřelý na základě toho, že má rodinnou anamnézu, a může být diagnostikován genetickým testováním (je-li k dispozici) na podezření nebo stav, o kterém je známo, že je v rodině. Sporadický OPCA může být diagnostikován, pokud jsou vyloučeny dědičné formy OPCA a další stavy spojené s OPCA.

Léčba

Fyzioterapie cílem intervence je zlepšit rovnováhu a chůze OPCA pacientů stimulací neuroplastický změny v atrofovaný neurální struktura. Již dříve se ukázalo, že program léčby zaměřený na výzvy je přínosem pro jednotlivce ataxie z OPCA. Léčebný program sestával z opakovaného tréninku s úkoly (např. Překážková dráha) a / nebo získávání nových motorických dovedností po dobu 12 týdnů pod dohledem fyzioterapeut. Výzvy k úkolu pokračovaly, až když pacient prokázal zvládnutí úkolu.[5]

Mohou být použity systémy nadzemních svazků, které pacientům OPCA umožňují napadnout rovnováhu bez možnosti pádu. Kromě toho se používají domácí cvičební programy nebo vodní cvičení, která umožňují více opakování a usnadňují učení rovnováhy. Léčebné programy by měly být často sledovány a upravovány na základě pokroku pacienta. Výsledková opatření, jako je Balance Scale, Dynamický index chůze a škály spolehlivosti rovnováhy specifické pro jednotlivé aktivity jsou užitečné k hodnocení pokroku pacienta v průběhu času.[5]

Reference

  1. ^ „Multiple system atrophy - cerebellar subtype: MedlinePlus Medical Encyclopedia“. medlineplus.gov. Citováno 24. května 2019.
  2. ^ A b C „NINDS Olivopontocerebellar Atrophy Information Page“. Archivovány od originál dne 2012-01-27. Citováno 7. února 2012.
  3. ^ synd / 1903 na Kdo to pojmenoval? - "Dejerine-Thomasova atrofie"
  4. ^ J. J. Dejerine, A. Thomas. L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse. Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, Paříž, 1900, 13: 330-370. 1912, 25: 223-250.
  5. ^ A b C Landers, M; Adams M; Acosta K; Fox A. (2009). „Výcvik chůze a rovnováhy zaměřený na výzvy ve sporadické olivopontocerebelární atrofii: případová studie“. J Neurol Phys Ther. 33 (3): 160–168. doi:10.1097 / npt.0b013e3181b511f4. PMID  19809395.
  6. ^ A b Berciano, J; Boesch S; Pérez-Ramos JM; Wenning GK (2006). „Olivopontocerebelární atrofie: směrem k lepší nozologické definici“. Mov. Disord. 21 (10): 1607–13. doi:10,1002 / mds.21052. PMID  16874757.
  7. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001765/
  8. ^ Fickler, A. Klinische und pathologisch-anatomische Beitraege zu den Erkrankungen des Kleinhirns. Dtsch. Z. Nervenheilk. 41: 306-375, 1911.
  9. ^ Winkler, C. Případ olivo-pontinní cerebelární atrofie a naše koncepce neo- a palaio-cerebellum. Schweiz. Oblouk. Neurol. Psychiat. 13: 684-702, 1923.
  10. ^ Výsledek MeSH
  11. ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7250/olivopontocerebellar-atrophy

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje