Ataxin 7 - Ataxin 7
| ataxin 7 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | ATXN7 | ||||||
| Alt. symboly | SCA7 | ||||||
| Gen NCBI | 6314 | ||||||
| HGNC | 10560 | ||||||
| OMIM | 607640 | ||||||
| RefSeq | NM_000333 | ||||||
| UniProt | O15265 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 3 p21.1-p12 | ||||||
| |||||||
Ataxin 7 (ATXN7) je protein genu SCA7, který obsahuje 892 aminokyselin s expandovatelnou poly (Q) oblastí blízko N-konce. Expandovatelná oblast poly (Q) motivu v proteinu rozhodujícím způsobem přispívá k spinocerebelární ataxie (SCA) patogeneze indukcí intranukleární inkluzní orgány.[1] ATXN7 je spojen s oběma olivopontocerebelární atrofie typ 3 (OPCA3) a spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7).
CAG opakovat vede k nesprávnému skládání patologických proteinů. Ukázalo se, že gen ataxinu-7 způsobuje degeneraci mozečku a mozkového kmene i sítnici conerod dystrofie. Expanze polyglutaminu (polyQ) na N-konci ataxinu-7 způsobuje agregaci proteinů, což vede k příznakům ataxie se ztrátou zraku.[2]
Výzkum naznačuje, že umlčení ataxinu-7 v sítnici pomocí RNAi může být možnou terapeutickou strategií pro pacienty trpící degenerací sítnice SCA7.[3]
Reference
- ^ Scheel H, Tomiuk S, Hofmann K (listopad 2003). „Elucidace funkce ataxinu-3 a ataxinu-7 integrativní bioinformatikou“. Lidská molekulární genetika. 12 (21): 2845–52. doi:10,1093 / hmg / ddg297. PMID 12944423.
- ^ Wolfe, Michael S., redaktor. (18. dubna 2018). Molekulární a buněčný základ neurodegenerativních onemocnění: základní mechanismy. ISBN 978-0-12-811304-2. OCLC 1040033113.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
- ^ Ramachandran PS, Bhattarai S, Singh P, Boudreau RL, Thompson S, Laspada AR a kol. (2014). "RNA interferenční terapie pro spinocerebelární ataxii typu 7 degenerace sítnice". PLOS ONE. 9 (4): e95362. Bibcode:2014PLoSO ... 995362R. doi:10.1371 / journal.pone.0095362. PMC 3997397. PMID 24759684.
Další čtení
- Janer A, Martin E, Muriel MP, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M a kol. (Červenec 2006). „PML klastosomy zabraňují jaderné akumulaci mutantního ataxinu-7 a dalších polyglutaminových proteinů“. The Journal of Cell Biology. 174 (1): 65–76. doi:10.1083 / jcb.200511045. PMC 2064165. PMID 16818720.
- Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). „Normální i polyglutaminem expandovaný ataxin-7 jsou složkami komplexů obsahujících histon acetyltransferázu typu TFTC GCN5.“ Sympozium o biochemické společnosti. 73 (73): 155–63. doi:10.1042 / bss0730155. PMID 16626296.
- Wang HL, Yeh TH, Chou AH, Kuo YL, Luo LJ, He CY a kol. (Duben 2006). „Ataxin-7 expandovaný polyglutaminem aktivuje mitochondriální apoptotickou cestu cerebelárních neuronů zvýšením Bax a snížením Bcl-x (L)“. Mobilní signalizace. 18 (4): 541–52. doi:10.1016 / j.cellsig.2005.05.024. PMID 15964171.
- Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (září 2004). "Agregace a ubikvitinace ataxinu-7 v infantilním SCA7 se 180 opakováními CAG". Annals of Neurology. 56 (3): 448–52. doi:10.1002 / ana.20230. PMID 15349877. S2CID 8148133.
- Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C a kol. (Červen 2004). „Ataxin-7 je podjednotka komplexů obsahujících histon acetyltransferázu GCN5“. Lidská molekulární genetika. 13 (12): 1257–65. doi:10,1093 / hmg / ddh139. PMID 15115762.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na spinocerebelární ataxii typu 7
- ataxin-7 v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 164500
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |