Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin - Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance

Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin 1
Ostatní jménaSpinální svalová atrofie dolní končetiny typu 1, SMALED1
Autosomálně dominantní - en.svg
Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin se dědí v autosomálně dominantní způsob.
SpecialitaNeurologie
PříznakyProgresivní svalová atrofie v nohou
Obvyklý nástupDětství
PříčinyMutace v DYNC1H1 gen
Diagnostická metodaMolekulární test

Spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin 1 (SMALED1) je extrémně vzácná neuromuskulární porucha kojenců charakterizovaná silným progresivním svalstvem atrofie což je zvláště výrazné u nohou.[1]

Porucha je spojena s genetickou mutace v DYNC1H1 gen (gen zodpovědný také za jeden z axonálních typů Charcot – Marie – zubní nemoc )[2][3] a je zdědil v autosomálně dominantní způsob. Jako u mnoha genetické poruchy, není známa žádná léčba přípravku SMALED1.

Tento stav poprvé popsal vícegenerační rodina Walter Timme v roce 1917.[4] Jeho vazba na DYNC1H1 gen byl objeven v roce 2010 M. B. Harmsem a kol., který také navrhl současný název poruchy.[1][5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 158600
  2. ^ Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P, Al-Lozi M, Reilly MM, Miller LJ, Jani-Acsadi A, Pestronk A, Shy ME, Muntoni F , Vallee RB, Baloh RH (2012). "Mutace v ocasní oblasti DYNC1H1 způsobují dominantní spinální svalovou atrofii". Neurologie. 78 (16): 1714–20. doi:10.1212 / WNL.0b013e3182556c05. PMC  3359582. PMID  22459677.
  3. ^ Tsurusaki, Y .; Saitoh, S .; Tomizawa, K .; Sudo, A .; Asahina, N .; Shiraishi, H .; Ito, J. I .; Tanaka, H .; Doi, H .; Saitsu, H .; Miyake, N .; Matsumoto, N. (2012). „Mutace DYNC1H1 způsobuje dominantní spinální svalovou atrofii s převahou dolních končetin“. Neurogenetika. 13 (4): 327–332. doi:10.1007 / s10048-012-0337-6. PMID  22847149.
  4. ^ Timme, W. (1917). „Progresivní svalová dystrofie jako endokrinní nemoc“. Archiv vnitřního lékařství: 79–104. doi:10.1001 / archinte.1917.00080200084004. hdl:10192/31015.
  5. ^ Harms, M. B .; Allred, P .; Gardner, R .; Fernandes Filho, J. A .; Florence, J .; Pestronk, A .; Al-Lozi, M .; Baloh, R. H. (2010). „Dominantní spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin: vazba na 14q32“. Neurologie. 75 (6): 539–546. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181ec800c. PMC  2918478. PMID  20697106.
Klasifikace