Hashimotova encefalopatie - Hashimotos encephalopathy - Wikipedia

Nesmí být zaměňována s Hashimotova tyroiditida, známá také jako Hashimotova choroba.
Hashimotova encefalopatie
Ostatní jménaEncefalopatie reagující na steroidy spojená s autoimunitní tyroiditidou (SREAT)
Afektivní psychóza, Hashimotova tyreoiditida a abnormality perfuze mozku.jpg
Mozek SPECT transaxiální snímky pacienta postiženého Hashimotovou encefalopatií.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Hashimotova encefalopatie, také známý jako encefalopatie reagující na steroidy spojená s autoimunitní tyroiditidou (PODÍVEJTE se), je neurologický stav charakterizovaný encefalopatie, autoimunita štítné žlázy a dobrá klinická odpověď na kortikosteroidy. Je spojena s Hashimotova tyroiditida, a byl poprvé popsán v roce 1966. Někdy se označuje jako a neuroendokrinní porucha, ačkoli vztah tohoto stavu k endokrinnímu systému je široce sporný. Informační centrum NIH pro genetická a vzácná onemocnění jej uznává jako vzácné onemocnění.[1]

Do roku 2005 bylo publikováno téměř 200 kazuistik tohoto onemocnění. V letech 1990 až 2000 bylo zveřejněno 43 případů. Od té doby se výzkum rozšířil a vědci z celého světa hlásí řadu případů, což naznačuje, že tento vzácný stav byl pravděpodobně v minulosti významně nediagnostikovaný. V letech 2000 až 2013 bylo publikováno více než 100 vědeckých článků o Hashimotově encefalopatii.[2]

Příznaky a symptomy

Nástup příznaků má tendenci být poměrně pozvolný a vyskytuje se po dobu 1–12 let.

Mezi příznaky Hashimotovy encefalopatie patří:

  • Změny osobnosti
  • Agrese
  • Klamné chování
  • Koncentrace a problémy s pamětí
  • Kóma
  • Dezorientace
  • Bolesti hlavy
  • Trhliny ve svalech (myoklonus - 65% případů)
  • Nedostatek koordinace (ataxie - 65% případů)
  • Částečný ochrnutí na pravé straně
  • Psychóza
  • Záchvaty (60% případů)
  • Abnormality spánku (55% případů)
  • Problémy s řečí (přechodné afázie - 80% případů)
  • Status epilepticus (20% případů)
  • Třes (80% případů)

Patogeneze

Mechanismus patogeneze není znám, ale je považován za autoimunitní poruchu podobnou Hashimotova tyroiditida, jak napovídá jeho název.

V souladu s touto hypotézou autoprotilátky na alfa-enoláza Bylo zjištěno, že jsou spojeny s Hashimotovou encefalopatií.[3] Od té doby enoláza je předposledním krokem glykolýzy, pokud by byla inhibována (například vazbou autoprotilátek), dalo by se očekávat sníženou produkci energie každou buňkou, což by vedlo k atrofie postiženého orgánu.

K tomu by došlo s největší pravděpodobností skrz zmenšování velikosti každé buňky v reakci na energetický deficit (a / nebo v extrémních situacích, kdy některé buňky umírají buď apoptózou nebo nekrózou, v závislosti na umístění).[4] K tomu může dojít v důsledku nedostatečného množství ATP, které není k dispozici pro udržení buněčných funkcí - zejména selhání Na / K ATPázy, což má za následek ztrátu gradientu pro pohon antiporteru Na / Ca, který normálně udržuje Ca.+
2 z buněk, takže se nevytváří na toxické úrovně, které roztrhnou buněčné lysozomy, což povede k apoptóze. Dalším rysem nízkoenergetického stavu je selhání udržování axonálního transportu prostřednictvím dyneinových / kinezinových ATPáz, které u mnoha nemocí vede k poškození neuronů jak mozku, tak periferii.[5]

Patologie

O patologii Hashimotovy encefalopatie je známo jen velmi málo. Posmrtně studie některých jedinců prokázaly lymfocytární vaskulitidu žil a žil v mozkovém kmeni a difúzní gliózu zahrnující šedou hmotu více než bílou hmotu.

Jak již bylo zmíněno výše, autoprotilátky proti alfa-enoláze spojené s Hashimotovou encefalopatií byly dosud nejvíce předpokládaným mechanismem poranění.[3]

Diagnóza

Laboratorní a radiologické nálezy

  • Zvýšené játra hladiny enzymů (55% případů)
  • Zvýšený hormon stimulující štítnou žlázu (55% případů)
  • Zvýšená rychlost sedimentace erytrocytů (25% případů)

Mozkomíšní mok zjištění:

Abnormality hormonů štítné žlázy jsou časté (> 80% případů):

  • Subklinická hypotyreóza (35% případů)
  • Zjevná hypotyreóza (20% případů)
  • Hypertyreóza (5% případů)
  • Eutyroid na levotyroxinu (10% případů)
  • Eutyroid není na levotyroxinu (20% případů)

Protilátky proti štítné žláze - obě antityroidní peroxidáza protilátky (anti-TPO, antityroidní mikrozomální protilátky, anti-M) a antithyroglobulin protilátky (anti-Tg) - u onemocnění jsou zvýšené, ale jejich hladiny nekorelují se závažností.

Elektroencefalogram studie, i když téměř vždy abnormální (98% případů), obvykle nejsou diagnostické. Nejběžnějšími nálezy jsou difúzní nebo generalizované zpomalení nebo čelní přerušovaná rytmická delta aktivita. Lze pozorovat prominentní trifázové vlny, ohniskové zpomalení, epileptiformní abnormality a fotoparoxysmální a fotomyogenní reakce.[6]

Definice

K relapsující encefalopatii dochází ve spojení s Hashimotovou tyroiditidou s vysokými titry protilátek proti štítné žláze. Klinicky může stav vykazovat jeden nebo více příznaků. Nástup je často postupný a může si pacient a jeho blízcí spolupracovníci nevšimnout. Příznaky se někdy samy vymizí během několika dnů až týdnů a pacient zůstane nediagnostikovaný. U mnoha dalších pacientů může tento stav vést k přetrvávajícím problémům s různými projevy, které často matou kliniky kvůli rozptýlené povaze příznaků.

Diferenciální diagnostika

Léčba

Protože většina pacientů reaguje kortikosteroidy nebo imunosupresivum léčba, tento stav se nyní také označuje jako encefalopatie reagující na steroidy.

Počáteční léčba je obvykle orální prednison (50–150 mg / den) nebo vysoké dávky intravenózně methylprednisolon (1 g / den) po dobu 3–7 dnů. V případě potřeby je zahrnuta také léčba hormony štítné žlázy.

Neschopnost některých pacientů reagovat na tuto léčbu první linie přinesla řadu alternativních způsobů léčby, včetně azathioprin, cyklofosfamid, chlorochin, methotrexát, pravidelný intravenózní imunoglobulin a výměna plazmy. Nebyly provedeny žádné kontrolované studie, takže optimální léčba není známa.

Záchvaty, pokud jsou přítomny, jsou kontrolovány typickými antiepileptiky.

Prognóza

Délka léčby je obvykle mezi 2 a 25 lety. Dřívější zprávy naznačují, že 90% případů zůstává v remisi po ukončení léčby, ale to je v rozporu s novějšími studiemi, které naznačují, že k relapsu obvykle dochází po počáteční léčbě vysokými dávkami steroidů.[7][8] Pokud se tento stav neléčí, může vést ke kómatu a smrti.

Epidemiologie

Prevalence byla odhadnuta na 2,1 / 100 000[9] s poměrem mužů k ženám 1: 4. Průměrný věk nástupu je 44 let, přičemž 20% případů se vyskytuje před dosažením věku 18 let. Většina hlášených případů se vyskytuje během páté dekády života pacienta.

Dějiny

První případ HE popsal Mozek et al. v roce 1966.[10] Pacientem byl 48letý muž hypotyreóza, více epizod z encefalopatie, příznaky podobné cévní mozkové příhodě a Hashimotova tyreoiditida potvrzena zvýšenými protilátkami proti štítné žláze.

Alternativní názvy

  • Encefalopatie reagující na steroidy spojená s autoimunitní tyroiditidou, SREAT
  • Nevaskulitická autoimunitní meningoencefalitida, NAIM
  • Encefalopatie spojená s autoimunitní chorobou štítné žlázy, EAATD

Reference

  1. ^ „Hashimotova encefalitida - nemoc - přehled“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD).
  2. ^ „Vědecký výzkum / Články - Články publikované v roce 2014“. hesaonline.org. Archivovány od originál dne 08.07.2013.
  3. ^ A b Fujii A, Yoneda M, Ito T, Yamamura O, Satomi S, Higa H, Kimura A, Suzuki M, Yamashita M, Yuasa T, Suzuki H, Kuriyama M (květen 2005). „Autoprotilátky proti aminoterminálu alfa-enolázy jsou užitečným diagnostickým markerem Hashimotovy encefalopatie“. J. Neuroimmunol. 162 (1–2): 130–6. doi:10.1016 / j.jneuroim.2005.02.004. PMID  15833368.
  4. ^ Shigeomi Shimizu2, Yutaka Eguchi, Wataru Kamiike, Yuko Itoh, Jun-ichi Hasegawa, Kazuo Yamabe, Yoshinori Otsuki, Hikaru Matsuda a Yoshihide Tsujimoto První chirurgické oddělení. Oddělení lékařské genetiky. Biomedicínské výzkumné centrum. Osaka University Medical School, 2-2 Yatnadfioka, Sunti 56.5. Japonsko a odborník na anatomii a biologii. Osaka Medical College. Japonsko url =http://cancerres.aacrjournals.org/content/56/9/2161.full.pdf
  5. ^ Ihejirika DF. Poznámky k kurzu PASS: Příprava USMLE. Lulu.com; 2014.
  6. ^ Li, Jie; Li, Fengzhen (2019-05-08). „Hashimotova encefalopatie a záchvatové poruchy“. Hranice v neurologii. 10: 440. doi:10.3389 / fneur.2019.00440. ISSN  1664-2295. PMC  6517482. PMID  31133960.
  7. ^ Castillo P, Woodruff B, Caselli R a kol. (Únor 2006). "Steroidně reagující encefalopatie spojená s autoimunitní tyroiditidou". Archivy neurologie. 63 (2): 197–202. doi:10.1001 / archneur.63.2.197. PMID  16476807.
  8. ^ Flanagan EP, McKeon A, Lennon VA a kol. (Říjen 2010). „Autoimunitní demence: klinický průběh a prediktory imunoterapeutické odpovědi“. Mayo Clinic Proceedings. 85 (10): 881–97. doi:10,4065 / mcp.2010.0326. PMC  2947960. PMID  20884824.
  9. ^ Ferracci F, Bertiato G, Moretto G (únor 2004). „Hashimotova encefalopatie: epidemiologické údaje a patogenetické úvahy“. Časopis neurologických věd. 217 (2): 165–8. doi:10.1016 / j.jns.2003.09.007. PMID  14706219.
  10. ^ Brain L, Jellinek EH, Ball K (září 1966). „Hashimotova choroba a encefalopatie“. Lancet. 2 (7462): 512–4. doi:10.1016 / S0140-6736 (66) 92876-5. PMID  4161638.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace