Chromozom 22 - Chromosome 22
| Chromozom 22 | |
|---|---|
 Lidský chromozom 22 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
 Chromozom 22 párů v lidském muži karyogram. | |
| Funkce | |
| Délka (bp ) | 50 818 468 bp (GRCh38 )[1] |
| Ne. genů | 417 (CCDS )[2] |
| Typ | Autosome |
| Poloha centromery | Acrocentrický[3] (15,0 Mbp[4]) |
| Kompletní seznamy genů | |
| CCDS | Genový seznam |
| HGNC | Genový seznam |
| UniProt | Genový seznam |
| NCBI | Genový seznam |
| Externí prohlížeče map | |
| Ensembl | Chromozom 22 |
| Entrez | Chromozom 22 |
| NCBI | Chromozom 22 |
| UCSC | Chromozom 22 |
| Úplné sekvence DNA | |
| RefSeq | NC_000022 (FASTA ) |
| GenBank | CM000684 (FASTA ) |
Chromozom 22 je jedním z 23 párů chromozomy v člověku buňky. Lidé mají obvykle v každé buňce dvě kopie chromozomu 22. Chromozom 22 je druhým nejmenším lidským chromozomem, který zahrnuje přibližně 49 milionů DNA základní páry a představující mezi 1,5 a 2% celkové DNA v buňky.
V roce 1999 vědci pracující na Projekt lidského genomu oznámili, že určili sekvenci párů bází, které tvoří tento chromozom. Chromozom 22 byl prvním lidským chromozomem, který byl plně sekvenován.[5]
Lidské chromozomy jsou očíslovány podle jejich zjevné velikosti v karyotyp, s Chromozom 1 je největší a chromozom 22 byl původně identifikován jako nejmenší. Ukázalo to však sekvenování genomu Chromozom 21 je ve skutečnosti menší než chromozom 22.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 22. Protože k tomu vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová předpověď ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[6]
| Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 417 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 424 | 161 | 295 | [7] | 2019-07-08 |
| Ensembl | 489 | 515 | 325 | [8] | 2017-03-29 |
| UniProt | 496 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 474 | 392 | 379 | [10][11][12] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 22. Úplný seznam najdete na odkazu v informačním boxu vpravo.
- ADM2: kódování protein ADM2
- APOBEC3B: kódování protein Pravděpodobná DNA dC-> dU-editační enzym APOBEC-3B
- ARFGAP3: kódování protein ADP-ribosylační faktor GTPáza aktivující protein 3
- ASCC2: kódování protein Aktivační signální kointegrátor 1 komplexní podjednotka 2
- ATF4 (22q13) kódující proteinový cyklický transkripční faktor závislý na AMP ATF-4
- BCR (22q11) kódující protein klastrové oblasti zlomu
- KARTA 10 (22q13) kódující protein obsahující nábor kaspázy 10
- CBX7 (22q13) kódující homolog chromoboxního proteinu 7
- CDC42EP1: CDC42 efektorový protein 1
- CECR1: Protein kritické oblasti syndromu kočičích očí 1
- CHEK2 (22q12)
- COMT
- CRELD2: Bohatý na cysteiny s doménovým proteinem podobným EGF 2
- CSDC2: Protein D2 obsahující doménu studeného šoku
- CSNK1E: kódování enzym Izoforma kaseinkinázy I epsilon nebo CK1ε,
- DGCR5: kódování a dlouhá nekódující RNA
- DGCR6: Gen kritické oblasti DiGeorgeova syndromu 6
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5: Rodina se sekvenční podobností 19 členů A5
- FAM227A: kódující protein FAM227A
- FBLN1
- GTPBP1: Protein vázající GTP 1
- IGL @
- IGLJ3 kódování protein Imunoglobulin lambda se připojuje 3
- KIAA0930: kódující necharakterizovaný protein KIAA0930
- LINC00899 kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT: kódování enzym Malonyl CoA-acyl nosný protein transacyláza, mitochondriální
- MCM5
- MIF
- MIRLET7BHG: kódování protein MIRLET7B hostitelský gen (neproteinové kódování)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18:
- MYH9
- NF2
- NOL12: kódování protein Nukleolární protein 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA: kódování enzym Fosfatidylinositol 4-kináza alfa
- PI4KAP2: pseudogen fosfatidylinositol 4-kináza alfa pseudogen 2
- PISD: kódování enzym Proenzym fosfatidylserin dekarboxylázy
- PNPLA3: kódování enzym Protein obsahující patatinovou fosfolipázovou doménu 3
- PRAME: kódování protein Antigen melanomu je přednostně exprimován v nádorech
- RAC2
- RBX1
- RNR5: kódující RNA, ribozomální klastr 45S 5
- RRP7A: kódování protein Homolog A, protein zpracovávající ribosomální RNA 7
- SAMM50: kódování protein Třídící a montážní strojní součást 50 homolog
- 3. ZÁŘÍ: kódování protein Neuronově specifický septin-3
- 5. ZÁŘÍ
- SHFM3P1:
- SOX10
- SYNGR1: kódování protein Synaptogyrin-1
- TBC1D10A: kódování protein Člen rodiny domény TBC1 10A
- TEF: kódování protein Thyrotrofní embryonální faktor
- THAP7: kódování protein Protein obsahující doménu THAP 7
- THOC5: kódování protein THO komplexní podjednotka 5 homolog
- TRMU: kódování enzym Mitochondriální tRNA specifická 2-thiouridyláza 1
- TTC28: kódování protein Opakovaná doména tetratrikopeptidu 28
- TTLL1: kódování enzym Pravděpodobná tubulin polyglutamyláza TTLL1
- XRCC6: kódování protein Ku70
| Místo | Gen | Popis | Stav |
| 22q11.1 - q11.2 | IGL @ | Asymetrické plačící facie (Caylerův kardiofaciální syndrom) | |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11 | RTN4R | Receptorový receptor 4 | Schizofrenie |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | gen katechol-O-methyltransferázy | |
| 22q12.1 - q13.1 | NEFH | neurofilament, těžký polypeptid 200 kDa | |
| 22q12.1[13] | CHEK2 | Homolog kontrolního bodu CHK2 (S. pombe) | |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | bilaterální akustická neuroma |
| 22q13 | SOX10 | SRY (oblast určující pohlaví Y) box 10 | |
| 22q13.1 | APOL1 | Apolipoprotein L1 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A vazebný protein p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | Rodina stránek pro integraci MMTV bezkřídlého typu, člen 7B | Syndrom delece 22q13 |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 a více domén opakujících se ankyrinů 3 | Syndrom delece 22q13 |
| 22q13.3 | SULT4A1 | rodina sulfotransferáz 4A, člen 1 | Syndrom delece 22q13 |
| 22q13.3 | PARVB | parvin beta (organizace cytoskeletu a adheze buněk) | Syndrom delece 22q13 |
Nemoci a poruchy
Následující onemocnění jsou některá z těch, která souvisejí s geny na chromozomu 22:
- Amyotrofní laterální skleróza
- Rakovina prsu
- Syndrom kočičích očí
- Chronická myeloidní leukémie
- DiGeorgeův syndrom
- Desmoplastický nádor malých kulatých buněk
- 22q11.2 syndrom distální delece
- Syndrom delece 22q13 nebo Phelan-McDermidův syndrom
- Emanuelův syndrom
- Ewingův sarkom
- Fokální segmentová glomeruloskleróza
- Li-Fraumeniho syndrom
- Metachromatická leukodystrofie
- Methemoglobinemie
- Neurofibromatóza typu 2
- Opitz G / BBB syndrom
- Rubinstein-Taybiho syndrom
- Waardenburgův syndrom
- Schizofrenie[14]
Chromozomální stavy
Následující podmínky jsou způsobeny změnami struktury nebo počtu kopií chromozomu 22:
- Syndrom delece 22q11.2: Většina lidí se syndromem delece 22q11.2 chybí asi 3 miliony párů bází na jednu kopii chromozomu 22 v každé buňce. K deleci dochází poblíž středu chromozomu v místě označeném jako q11.2. Tato oblast obsahuje asi 30 genů, ale mnoho z těchto genů nebylo dobře charakterizováno. Malé procento postižených jedinců má kratší delece ve stejné oblasti.
Ztráta jednoho konkrétního genu, TBX1, je považována za zodpovědnou za mnoho charakteristických rysů delečního syndromu 22q11.2, jako jsou srdeční vady, otvor ve střeše úst (a rozštěp patra ), charakteristické rysy obličeje a nízká hladina vápníku. Zdá se však, že ztráta tohoto genu nezpůsobuje poruchy učení. Je pravděpodobné, že další geny ve vypuštěné oblasti přispějí ke známkám a příznakům delečního syndromu 22q11.2. - 22q11.2 syndrom distální delece
- Syndrom delece 22q13
- Jiné chromozomální stavy: Jiné změny v počtu nebo struktuře chromozomu 22 mohou mít různé účinky, včetně mentální retardace, opožděného vývoje, fyzických abnormalit a dalších zdravotních problémů. Mezi tyto změny patří další část chromozomu 22 v každé buňce (částečná trizomie), chybějící segment chromozomu v každé buňce (částečná monozomie) a kruhová struktura zvaná prstencový chromozom 22, která je způsobena zlomením a opětovným připojením obou konců chromozomu.
- Syndrom kočičích očí je vzácná porucha nejčastěji způsobená chromozomální změnou, která se nazývá invertovaný duplikát 22. Malý chromozom navíc je tvořen genetickým materiálem z chromozomu 22, který byl abnormálně duplikován (zkopírován). Extra genetický materiál způsobuje charakteristické příznaky a příznaky syndromu kočičích očí, včetně tzv. Oční abnormality oční duhovka coloboma (mezera nebo prasklina v barevné části oka), malé kožní značky nebo jamky před uchem, srdeční vady, problémy s ledvinami a v některých případech opožděný vývoj.
- Přesmyk (přemístění ) genetického materiálu mezi chromozomy 9 a 22 je spojeno s několika typy rakoviny krve (leukémie ). Tato chromozomální abnormalita, která se běžně nazývá Philadelphia chromozom, se nachází pouze v rakovinných buňkách. Filadelfský chromozom byl identifikován ve většině případů pomalu se rozvíjející formy rakoviny krve zvané chronická myeloidní leukémie nebo CML. Bylo také zjištěno v některých případech rychlejších rakovin krve (akutní leukémie). Přítomnost chromozomu Philadelphia může pomoci předpovědět, jak bude rakovina postupovat, a poskytuje cíl pro molekulární terapie.
- Emanuelův syndrom je translokace chromozomů 11 a 22. Původně známý jako Supernumerary der (22) syndrom, nastává, když má jedinec další chromozom složený z kousků 11. a 22. chromozomu.
Cytogenetické pásmo
G-bandující ideogramy lidského chromozomu 22
Ideogram lidského chromozomu 22 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce párů bází. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzorce lidského chromozomu 22 ve třech různých rozlišeních (400,[15] 550[16] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu vychází z ideogramů z ISCN (2013).[17] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[18]
| Chr. | Paže[20] | Kapela[21] | ISCN Start[22] | ISCN stop[22] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[23] | Hustota |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 22 | p | 13 | 0 | 260 | 1 | 4,300,000 | gvar | |
| 22 | p | 12 | 260 | 576 | 4,300,001 | 9,400,000 | stonek | |
| 22 | p | 11.2 | 576 | 836 | 9,400,001 | 13,700,000 | gvar | |
| 22 | p | 11.1 | 836 | 1015 | 13,700,001 | 15,000,000 | acen | |
| 22 | q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15,000,001 | 17,400,000 | acen | |
| 22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17,400,001 | 21,700,000 | gneg | |
| 22 | q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21,700,001 | 23,100,000 | gpos | 25 |
| 22 | q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23,100,001 | 25,500,000 | gneg | |
| 22 | q | 12.1 | 1878 | 2029 | 25,500,001 | 29,200,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 12.2 | 2029 | 2194 | 29,200,001 | 31,800,000 | gneg | |
| 22 | q | 12.3 | 2194 | 2413 | 31,800,001 | 37,200,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.1 | 2413 | 2687 | 37,200,001 | 40,600,000 | gneg | |
| 22 | q | 13.2 | 2687 | 2852 | 40,600,001 | 43,800,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43,800,001 | 48,100,000 | gneg | |
| 22 | q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48,100,001 | 49,100,000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.33 | 3290 | 3400 | 49,100,001 | 50,818,468 | gneg |
Reference
- ^ „Human Genome AssemblGenome Reference Consortium“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 24. prosince 2013. Citováno 4. března 2017.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 22 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 8. září 2016. Citováno 28. května 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mayor, Susan (1999). „První lidský chromozom je sekvenován“. BMJ. Skupina BMJ. 319 (7223): 1453. doi:10.1136 / bmj.319.7223.1453a. PMC 1117192. PMID 10582915.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 22“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 8. července 2019. Citováno 7. srpna 2019.
- ^ „Chromozom 22: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 29. března 2017. Citováno 19. května 2017.
- ^ „Lidský chromozom 22: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 28. února 2018. Citováno 16. března 2018.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 22 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 22 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 22 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 19. května 2017. Citováno 20. května 2017.
- ^ Beck, Megan; Peterson, Jess F .; McConnell, Juliann; McGuire, Marianne; Asato, Miya; Losee, Joseph E .; Surti, Urvashi; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rajkovič, Aleksandar; Yatsenko, Svetlana A. (květen 2015). "Kraniofaciální abnormality a vývojové zpoždění u dvou rodin s překrývajícími se 22q12.1 mikrodelecemi zahrnujícími gen". American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (5): 1047–1053. doi:10,1002 / ajmg.a.36839. PMID 25810350.
- ^ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (prosinec 2002). „Genetická variace lokusu 22q11 a náchylnost k schizofrenii“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 99 (26): 16859–64. doi:10.1073 / pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). „Odhad rozlišení pásem na obrázcích lidských chromozomů“. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
Další čtení
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). „Sekvence DNA lidského chromozomu 22“. Příroda. 402 (6761): 489–95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Gilbert F (1998). "Geny nemocí a chromozomy: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 22". Genetický test. 2 (1): 89–97. doi:10.1089 / gte.1998.2.89. PMID 10464604.
- Kurzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). „Philadelphia chromozom-pozitivní leukémie: od základních mechanismů k molekulární terapii“. Ann Intern Med. 138 (10): 819–30. doi:10.7326/0003-4819-138-10-200305200-00010. PMID 12755554.
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). „22q11 DS: genomové mechanismy a funkce genů u DiGeorge / velocardiofacial syndromu“. Int J Dev Neurosci. 20 (3–5): 407–19. doi:10.1016 / S0736-5748 (02) 00050-3. PMID 12175881.
- McDermid HE, Morrow BE (2002). „Genomické poruchy na 22q11“. Jsem J Hum Genet. 70 (5): 1077–88. doi:10.1086/340363. PMC 447586. PMID 11925570.
- McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). „Příběh z Philadelphie: vypuštění 22q11.2: zpráva o 250 pacientech“. Genet Couns. 10 (1): 11–24. PMID 10191425.
- Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). „Transkripční aktivita lidského chromozomu 22“. Genes Dev. 17 (4): 529–40. doi:10.1101 / gad.1055203. PMC 195998. PMID 12600945.
- Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE a kol. (2003). „Molekulární charakterizace delečního syndromu 22q13 podporuje roli haploinsufficience SHANK3 / PROSASP2 v hlavních neurologických symptomech“. J Med Genet. 40 (8): 575–584. doi:10,1136 / jmg.40.8.575. PMC 1735560. PMID 12920066.
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 22“. Genetická domácí reference. Citováno 6. května 2017.
- „Chromozom 22“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 6. května 2017.