Chromozom 16 - Chromosome 16 - Wikipedia

Chromozom 16
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 16 oříznut.png
Lidský chromozom 16 párů po G-bandáž.
Jeden je od matky, jeden je od otce.
Lidský mužský karyotp s vysokým rozlišením - chromozom 16.png
Chromozom 16 párů
v lidském muži karyogram.
Funkce
Délka (bp )90 338 345 bp
(GRCh38 )[1]
Ne. genů795 (CCDS )[2]
TypAutosome
Poloha centromeryMetacentrický[3]
(36,8 Mbp[4])
Kompletní seznamy genů
CCDSGenový seznam
HGNCGenový seznam
UniProtGenový seznam
NCBIGenový seznam
Externí prohlížeče map
EnsemblChromozom 16
EntrezChromozom 16
NCBIChromozom 16
UCSCChromozom 16
Úplné sekvence DNA
RefSeqNC_000016 (FASTA )
GenBankCM000678 (FASTA )

Chromozom 16 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 16 zahrnuje asi 90 milionů základní páry (stavební materiál DNA) a představuje necelá 3% z celkové DNA v buňky.

Geny

Počet genů

Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 16. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]

OdhadujeGeny kódující proteinyNekódující RNA genyPseudogenyZdrojDatum vydání
CCDS795——[2]2016-09-08
HGNC802251365[6]2017-05-12
Ensembl8651,046462[7]2017-03-29
UniProt838——[8]2018-02-28
NCBI912652502[9][10][11]2017-05-19

Genový seznam

Viz také: Kategorie: Geny na lidském chromozomu 16.

Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 16. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.

  • ACSF3: kódování enzym Člen rodiny Acyl-CoA syntetázy 3
  • ACSM2B: kódování enzym Acyl-koenzym A syntetáza ACSM2B, mitochondriální
  • ACSM3: kódování enzym Acyl-koenzym A syntetáza ACSM3, mitochondriální 2
  • ADHD1: Porucha pozornosti s hyperaktivitou, náchylnost k, 1
  • ARL6IP1: kódování protein ADP-protein podobný ribosylačnímu faktoru 6 protein interagující 1
  • ARMC5
  • BMIQ5: Lokalita kvantitativního znaku indexu tělesné hmotnosti 5
  • C16orf58: kódování protein Otevřený čtecí rámec chromozomu 16 58
  • C16orf71: kódování protein Necharakterizovaný proteinový chromozom 16 Otevřený čtecí rámec 71
  • C16orf84:
  • C16orf95:
  • C16orf96: kódování protein C16orf96, nebo chromozom 16 otevřený čtecí rámec 96,
  • CARHSP1: Vápníkem regulovaný tepelně stabilní protein 1
  • CASP16P: kódování protein Caspase 16, pseudogen
  • CCDC113: kódování protein Protein obsahující doménu coiled-coil 113
  • Ccdc78: kódování protein Coiled-coil doména obsahující 78 (CCDC78)
  • CDIPT: CDP-diacylglycerol-inositol 3-fosfatidyltransferáza
  • CFDP1: Kraniofaciální vývojový protein 1
  • CHDS1: Ischemická choroba srdeční, náchylnost k, 1
  • CIAPIN 1: Anamorsin (původně inhibitor apoptózy indukovaný cytokiny 1)
  • CKLF: Faktor podobný chemokinu
  • CLUAP1:
  • CMTM2: kódování protein CKLF podobný MARVEL protein obsahující transmembránovou doménu 2
  • CCDC135: kódování protein Protein obsahující doménu coiled-coil 135
  • COTL1: kódování protein Protein podobný koaktosinu
  • CTRL: Proteáza podobná chymotrypsinu
  • DCTPP1: kódování enzym dCTP pyrofosfatáza 1
  • DEL16p13.3, RSTSS: Deleční syndrom chromozomu 16p13.3 (syndrom delece Rubinstein-Taybi)
  • DHX38: DEAH-box helicase 38
  • DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Chromozom 16p13.3 duplikační syndrom
  • EMP2: Epiteliální membránový protein 2
  • ENKD1: Proteiny obsahující doménu Enkurin 1
  • ERAF: Protein stabilizující alfa-hemoglobin
  • FAHD1: Fumarylacetoacetát hydroláza obsahující protein doména 1
  • FAM57B: Rodina se sekvenční podobností 57 členů B
  • FBRS: Pravděpodobně dlouhý transkriptový protein fibrosin-1
  • FOXC2-AS1: kódování protein FOXC2 antisense RNA 1
  • GLG1: Protein Golgiho aparátu 1
  • HBAP1: Hemoglobin, alfa pseudogen 1
  • HBHR, ATR1: Alfa-talasémie / syndrom mentální retardace, typ 1
  • HIRIP3: kódování protein Protein interagující s HIRA 3
  • HN1L: kódování protein Hematologicky a neurologicky exprimovaný protein podobný 1
  • IBD8: Zánětlivé onemocnění střev 8
  • IHPS2: Pylorická stenóza, infantilní hypertrofická, 2
  • ITFG3: kódování protein Protein ITFG3
  • KDM8: kódování protein Lysin demethyláza 8
  • LINC00273 kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 273
  • LOC124220: kódování protein Zymogen granule protein 16 homolog B
  • LOC81691:
  • LUC7L: kódování protein Předpokládaný protein vázající RNA Luc7-like 1
  • LYPLA3: kódování enzym Fosfolipáza skupiny XV A2
  • MC1R: receptor melanokortinu 1
  • MCOPCT1: Mikroftalmie se šedým zákalem 1
  • METRN: kódování protein Meteorin, regulátor diferenciace gliových buněk
  • METTL26 / JFP2: kódování protein Chromozom 16 otevřený čtecí rámec 13
  • MKL2: kódování protein Protein podobný MKL / myokardinu 2
  • MPHOSPH6: kódování enzym Fosfoprotein ve fázi M 6
  • MT1G: kódování protein Metalothionein-1G
  • MT1X: kódování protein Metallothionein 1X
  • NIP30: kódování protein NIP30 protein
  • NOB1: kódování protein Protein vázající RNA NOB1
  • NOMO1: kódování protein Uzlový modulátor 1
  • NPW: kódování protein Neuropeptid W.
  • NUBP2: kódování protein Protein vázající nukleotidy 2
  • NUPR1: kódování protein Jaderný protein 1
  • OGFOD1:
  • PDF: kódování enzym Peptidová deformyláza, mitochondriální
  • PDPR: kódování protein Regulační podjednotka pyruvátdehydrogenázy fosfatázy
  • PKDTS: Polycystické onemocnění ledvin, infantilní závažné, s tuberózní sklerózou
  • PMFBP1: kódování protein Protein vázající polyaminem modulovaný faktor 1
  • POLR3K: kódování enzym DNA řízená RNA polymeráza III podjednotka RPC10
  • PRR35: kódování protein Proline rich 35
  • RPS15A: kódování protein 40S ribozomální protein S15a
  • RSL1D1: kódování protein Protein obsahující ribozomální doménu L1 1
  • SHCBP1: kódování protein SHC SH2 protein vázající doménu 1
  • SLZ1: kódování protein SLX1 strukturně specifický endonukleázový podjednotkový homolog B (S. cerevisiae)
  • SNAI3-AS1: kódování protein SNAI3 antisense RNA 1
  • SNORD 71: kódování protein Malá nukleolární RNA, C / D box 71
  • SPSB3: kódování protein Doména receptoru SplA / ryanodinu a box SOCS obsahující 3
  • SRCAP: kódování enzym Helicase SRCAP
  • 6. TANGO: kódování protein Transport and Golgi organization protein 6 homolog
  • TAO2: kódující serin / threonin-protein kinázu TAO2
  • TBC1D24: kódování protein Rodina domén TBC1, člen 24
  • TELO2: kódování protein Homolog regulace délky telomer proteinu TEL2
  • TMEM112: kódování enzym Faktor zrání lipázy 1
  • TMEM8A: kódování protein Transmembránový protein 8A
  • TNRC6A: kódování protein Trinukleotidový repetice obsahující gen 6A protein
  • Supresory nádorů komplexu tuberózní sklerózy: kódování [[]] FALSE
  • TSR3: kódování
  • UNKL: kódování protein Prstýnkový prsten neudržovaný
  • DPH1L: kódování protein Vezikulový aminový transportní protein 1 homolog (T. californica) podobný
  • VPS35L: kódování protein Podobný faktor třídění endosomálních proteinů VPS35
  • ZG16
  • ZNF23: kódování protein Protein se zinkovým prstem 23
  • ZNF200: kódování protein Protein se zinkovým prstem 200
  • ZNF263: kódování protein Protein se zinkovým prstem 263
  • ZNF629: kódování protein Protein se zinkovým prstem 629

Nemoci a poruchy

Přidružené vlastnosti

Cytogenetické pásmo

G-bandující ideogramy lidského chromozomu 16
Ideogram lidského chromozomu 16 v G-pásmu v rozlišení 850 bphs. Délka pásma v tomto diagramu je úměrná délce základního páru. Tento typ ideogramu se obecně používá v prohlížečích genomu (např. Ensembl, UCSC Genome Browser ).
G-pásové vzorce lidského chromozomu 16 ve třech různých rozlišeních (400,[14] 550[15] a 850[4]). Délka pásma v tomto diagramu je založena na ideogramech z ISCN (2013).[16] Tento typ ideogramu představuje skutečnou relativní délku pásma pozorovanou pod mikroskopem v různých okamžicích během mitotický proces.[17]
G-pásma lidského chromozomu 16 v rozlišení 850 bphs[18]
Chr.Paže[19]Kapela[20]ISCN
Start[21]		ISCN
stop[21]		Základní pár
Start		Základní pár
stop		Skvrna[22]Hustota
16p13.3035217,800,000gneg
16p13.23525967,800,00110,400,000gpos50
16p13.1359681310,400,00112,500,000gneg
16p13.1281394812,500,00114,700,000gpos50
16p13.11948107014,700,00116,700,000gneg
16p12.31070124616,700,00121,200,000gpos50
16p12.21246140921,200,00124,200,000gneg
16p12.11409155824,200,00128,500,000gpos50
16p11.21558185628,500,00135,300,000gneg
16p11.11856204535,300,00136,800,000acen
16q11.12045219436,800,00138,400,000acen
16q11.22194270938,400,00147,000,000gvar
16q12.12709295347,000,00152,600,000gneg
16q12.22953314252,600,00156,000,000gpos50
16q133142334656,000,00157,300,000gneg
16q213346365757,300,00166,600,000gpos100
16q22.13657402366,600,00170,800,000gneg
16q22.24023411870,800,00172,800,000gpos50
16q22.34118429472,800,00174,100,000gneg
16q23.14294455174,100,00179,200,000gpos75
16q23.24551465979,200,00181,600,000gneg
16q23.34659476881,600,00184,100,000gpos50
16q24.14768493084,100,00187,000,000gneg
16q24.24930502587,000,00188,700,000gpos25
16q24.35025512088,700,00190,338,345gneg

Reference

  1. ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
  2. ^ A b „Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC  2898077. PMID  20441615.
  6. ^ „Statistiky a stahování chromozomu 16“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
  7. ^ „Chromozom 16: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
  8. ^ „Lidský chromozom 16: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
  9. ^ „Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  10. ^ "Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  11. ^ "Výsledky hledání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
  12. ^ Maillard, A M (25. listopadu 2014). „Lokus 16p11.2 moduluje mozkové struktury společné pro autismus, schizofrenii a obezitu“. Molekulární psychiatrie. 20 (1): 140–147. doi:10.1038 / mp.2014.145. PMC  4320286. PMID  25421402.
  13. ^ Richter, M (21. února 2018). „Změněná aktivita TAOK2 způsobuje autismus související neurodevelopmentální a kognitivní abnormality prostřednictvím signalizace RhoA“. Molekulární psychiatrie. 24 (9): 1329–1350. doi:10.1038 / s41380-018-0025-5. PMC  6756231. PMID  29467497.
  14. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
  15. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
  16. ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN  978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
  19. ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
  20. ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
  21. ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
  22. ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.

externí odkazy

  • Národní institut zdraví. „Chromozom 16“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
  • „Chromozom 16“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.