Chromozom 16 - Chromosome 16 - Wikipedia
Chromozom 16 | |
---|---|
![]() Lidský chromozom 16 párů po G-bandáž. Jeden je od matky, jeden je od otce. | |
![]() Chromozom 16 párů v lidském muži karyogram. | |
Funkce | |
Délka (bp ) | 90 338 345 bp (GRCh38 )[1] |
Ne. genů | 795 (CCDS )[2] |
Typ | Autosome |
Poloha centromery | Metacentrický[3] (36,8 Mbp[4]) |
Kompletní seznamy genů | |
CCDS | Genový seznam |
HGNC | Genový seznam |
UniProt | Genový seznam |
NCBI | Genový seznam |
Externí prohlížeče map | |
Ensembl | Chromozom 16 |
Entrez | Chromozom 16 |
NCBI | Chromozom 16 |
UCSC | Chromozom 16 |
Úplné sekvence DNA | |
RefSeq | NC_000016 (FASTA ) |
GenBank | CM000678 (FASTA ) |
Chromozom 16 je jedním z 23 párů chromozomy v lidé. Lidé mají obvykle dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 16 zahrnuje asi 90 milionů základní páry (stavební materiál DNA) a představuje necelá 3% z celkové DNA v buňky.
Geny
Počet genů
Následuje několik odhadů počtu genů lidského chromozomu 16. Protože vědci používají různé přístupy anotace genomu jejich předpovědi počet genů na každém chromozomu se liší (technické podrobnosti viz genová predikce ). Mezi různými projekty je projekt sekvenční kódovací spolupráce (CCDS ) má extrémně konzervativní strategii. Predikce počtu genů CCDS tedy představuje spodní hranici celkového počtu genů kódujících lidský protein.[5]
Odhaduje | Geny kódující proteiny | Nekódující RNA geny | Pseudogeny | Zdroj | Datum vydání |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 795 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 802 | 251 | 365 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 865 | 1,046 | 462 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 838 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 912 | 652 | 502 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Genový seznam
Následuje částečný seznam genů na lidském chromozomu 16. Celý seznam naleznete na odkazu v informačním okně vpravo.
- ACSF3: kódování enzym Člen rodiny Acyl-CoA syntetázy 3
- ACSM2B: kódování enzym Acyl-koenzym A syntetáza ACSM2B, mitochondriální
- ACSM3: kódování enzym Acyl-koenzym A syntetáza ACSM3, mitochondriální 2
- ADHD1: Porucha pozornosti s hyperaktivitou, náchylnost k, 1
- ARL6IP1: kódování protein ADP-protein podobný ribosylačnímu faktoru 6 protein interagující 1
- ARMC5
- BMIQ5: Lokalita kvantitativního znaku indexu tělesné hmotnosti 5
- C16orf58: kódování protein Otevřený čtecí rámec chromozomu 16 58
- C16orf71: kódování protein Necharakterizovaný proteinový chromozom 16 Otevřený čtecí rámec 71
- C16orf84:
- C16orf95:
- C16orf96: kódování protein C16orf96, nebo chromozom 16 otevřený čtecí rámec 96,
- CARHSP1: Vápníkem regulovaný tepelně stabilní protein 1
- CASP16P: kódování protein Caspase 16, pseudogen
- CCDC113: kódování protein Protein obsahující doménu coiled-coil 113
- Ccdc78: kódování protein Coiled-coil doména obsahující 78 (CCDC78)
- CDIPT: CDP-diacylglycerol-inositol 3-fosfatidyltransferáza
- CFDP1: Kraniofaciální vývojový protein 1
- CHDS1: Ischemická choroba srdeční, náchylnost k, 1
- CIAPIN 1: Anamorsin (původně inhibitor apoptózy indukovaný cytokiny 1)
- CKLF: Faktor podobný chemokinu
- CLUAP1:
- CMTM2: kódování protein CKLF podobný MARVEL protein obsahující transmembránovou doménu 2
- CCDC135: kódování protein Protein obsahující doménu coiled-coil 135
- COTL1: kódování protein Protein podobný koaktosinu
- CTRL: Proteáza podobná chymotrypsinu
- DCTPP1: kódování enzym dCTP pyrofosfatáza 1
- DEL16p13.3, RSTSS: Deleční syndrom chromozomu 16p13.3 (syndrom delece Rubinstein-Taybi)
- DHX38: DEAH-box helicase 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: Chromozom 16p13.3 duplikační syndrom
- EMP2: Epiteliální membránový protein 2
- ENKD1: Proteiny obsahující doménu Enkurin 1
- ERAF: Protein stabilizující alfa-hemoglobin
- FAHD1: Fumarylacetoacetát hydroláza obsahující protein doména 1
- FAM57B: Rodina se sekvenční podobností 57 členů B
- FBRS: Pravděpodobně dlouhý transkriptový protein fibrosin-1
- FOXC2-AS1: kódování protein FOXC2 antisense RNA 1
- GLG1: Protein Golgiho aparátu 1
- HBAP1: Hemoglobin, alfa pseudogen 1
- HBHR, ATR1: Alfa-talasémie / syndrom mentální retardace, typ 1
- HIRIP3: kódování protein Protein interagující s HIRA 3
- HN1L: kódování protein Hematologicky a neurologicky exprimovaný protein podobný 1
- IBD8: Zánětlivé onemocnění střev 8
- IHPS2: Pylorická stenóza, infantilní hypertrofická, 2
- ITFG3: kódování protein Protein ITFG3
- KDM8: kódování protein Lysin demethyláza 8
- LINC00273 kódování protein Dlouhá intergenní neproteinová kódující RNA 273
- LOC124220: kódování protein Zymogen granule protein 16 homolog B
- LOC81691:
- LUC7L: kódování protein Předpokládaný protein vázající RNA Luc7-like 1
- LYPLA3: kódování enzym Fosfolipáza skupiny XV A2
- MC1R: receptor melanokortinu 1
- MCOPCT1: Mikroftalmie se šedým zákalem 1
- METRN: kódování protein Meteorin, regulátor diferenciace gliových buněk
- METTL26 / JFP2: kódování protein Chromozom 16 otevřený čtecí rámec 13
- MKL2: kódování protein Protein podobný MKL / myokardinu 2
- MPHOSPH6: kódování enzym Fosfoprotein ve fázi M 6
- MT1G: kódování protein Metalothionein-1G
- MT1X: kódování protein Metallothionein 1X
- NIP30: kódování protein NIP30 protein
- NOB1: kódování protein Protein vázající RNA NOB1
- NOMO1: kódování protein Uzlový modulátor 1
- NPW: kódování protein Neuropeptid W.
- NUBP2: kódování protein Protein vázající nukleotidy 2
- NUPR1: kódování protein Jaderný protein 1
- OGFOD1:
- PDF: kódování enzym Peptidová deformyláza, mitochondriální
- PDPR: kódování protein Regulační podjednotka pyruvátdehydrogenázy fosfatázy
- PKDTS: Polycystické onemocnění ledvin, infantilní závažné, s tuberózní sklerózou
- PMFBP1: kódování protein Protein vázající polyaminem modulovaný faktor 1
- POLR3K: kódování enzym DNA řízená RNA polymeráza III podjednotka RPC10
- PRR35: kódování protein Proline rich 35
- RPS15A: kódování protein 40S ribozomální protein S15a
- RSL1D1: kódování protein Protein obsahující ribozomální doménu L1 1
- SHCBP1: kódování protein SHC SH2 protein vázající doménu 1
- SLZ1: kódování protein SLX1 strukturně specifický endonukleázový podjednotkový homolog B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1: kódování protein SNAI3 antisense RNA 1
- SNORD 71: kódování protein Malá nukleolární RNA, C / D box 71
- SPSB3: kódování protein Doména receptoru SplA / ryanodinu a box SOCS obsahující 3
- SRCAP: kódování enzym Helicase SRCAP
- 6. TANGO: kódování protein Transport and Golgi organization protein 6 homolog
- TAO2: kódující serin / threonin-protein kinázu TAO2
- TBC1D24: kódování protein Rodina domén TBC1, člen 24
- TELO2: kódování protein Homolog regulace délky telomer proteinu TEL2
- TMEM112: kódování enzym Faktor zrání lipázy 1
- TMEM8A: kódování protein Transmembránový protein 8A
- TNRC6A: kódování protein Trinukleotidový repetice obsahující gen 6A protein
- Supresory nádorů komplexu tuberózní sklerózy: kódování [[]] FALSE
- TSR3: kódování
- UNKL: kódování protein Prstýnkový prsten neudržovaný
- DPH1L: kódování protein Vezikulový aminový transportní protein 1 homolog (T. californica) podobný
- VPS35L: kódování protein Podobný faktor třídění endosomálních proteinů VPS35
- ZG16
- ZNF23: kódování protein Protein se zinkovým prstem 23
- ZNF200: kódování protein Protein se zinkovým prstem 200
- ZNF263: kódování protein Protein se zinkovým prstem 263
- ZNF629: kódování protein Protein se zinkovým prstem 629
Nemoci a poruchy
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Aspergerův syndrom
- Poruchou autistického spektra[12][13]
- Autozomálně dominantní polycystická ledvina nemoc (PKD-1)
- Battenova nemoc
- Rodinná středomořská horečka (FMF)
- Synestézie
- Talasémie
- Trizomie 16
- Morquioův syndrom
Přidružené vlastnosti
Cytogenetické pásmo
Chr. | Paže[19] | Kapela[20] | ISCN Start[21] | ISCN stop[21] | Základní pár Start | Základní pár stop | Skvrna[22] | Hustota |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
16 | p | 13.3 | 0 | 352 | 1 | 7,800,000 | gneg | |
16 | p | 13.2 | 352 | 596 | 7,800,001 | 10,400,000 | gpos | 50 |
16 | p | 13.13 | 596 | 813 | 10,400,001 | 12,500,000 | gneg | |
16 | p | 13.12 | 813 | 948 | 12,500,001 | 14,700,000 | gpos | 50 |
16 | p | 13.11 | 948 | 1070 | 14,700,001 | 16,700,000 | gneg | |
16 | p | 12.3 | 1070 | 1246 | 16,700,001 | 21,200,000 | gpos | 50 |
16 | p | 12.2 | 1246 | 1409 | 21,200,001 | 24,200,000 | gneg | |
16 | p | 12.1 | 1409 | 1558 | 24,200,001 | 28,500,000 | gpos | 50 |
16 | p | 11.2 | 1558 | 1856 | 28,500,001 | 35,300,000 | gneg | |
16 | p | 11.1 | 1856 | 2045 | 35,300,001 | 36,800,000 | acen | |
16 | q | 11.1 | 2045 | 2194 | 36,800,001 | 38,400,000 | acen | |
16 | q | 11.2 | 2194 | 2709 | 38,400,001 | 47,000,000 | gvar | |
16 | q | 12.1 | 2709 | 2953 | 47,000,001 | 52,600,000 | gneg | |
16 | q | 12.2 | 2953 | 3142 | 52,600,001 | 56,000,000 | gpos | 50 |
16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56,000,001 | 57,300,000 | gneg | |
16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57,300,001 | 66,600,000 | gpos | 100 |
16 | q | 22.1 | 3657 | 4023 | 66,600,001 | 70,800,000 | gneg | |
16 | q | 22.2 | 4023 | 4118 | 70,800,001 | 72,800,000 | gpos | 50 |
16 | q | 22.3 | 4118 | 4294 | 72,800,001 | 74,100,000 | gneg | |
16 | q | 23.1 | 4294 | 4551 | 74,100,001 | 79,200,000 | gpos | 75 |
16 | q | 23.2 | 4551 | 4659 | 79,200,001 | 81,600,000 | gneg | |
16 | q | 23.3 | 4659 | 4768 | 81,600,001 | 84,100,000 | gpos | 50 |
16 | q | 24.1 | 4768 | 4930 | 84,100,001 | 87,000,000 | gneg | |
16 | q | 24.2 | 4930 | 5025 | 87,000,001 | 88,700,000 | gpos | 25 |
16 | q | 24.3 | 5025 | 5120 | 88,700,001 | 90,338,345 | gneg |
Reference
- ^ „Sestavení lidského genomu GRCh38 - referenční konsorcium genomu“. Národní centrum pro biotechnologické informace. 2013-12-24. Citováno 2017-03-04.
- ^ A b „Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" has ccds "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 pro Homo sapiens. 2016-09-08. Citováno 2017-05-28.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. dubna 2010). Lidská molekulární genetika. Věnec věnec. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ A b Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). „Mezi kuřetem a hroznem: odhad počtu lidských genů“. Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186 / gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
- ^ „Statistiky a stahování chromozomu 16“. Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO. 2017-05-12. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Chromozom 16: Souhrn chromozomů - Homo sapiens“. Ensembl Release 88. 2017-03-29. Citováno 2017-05-19.
- ^ „Lidský chromozom 16: záznamy, názvy genů a křížové odkazy na MIM“. UniProt. 2018-02-28. Citováno 2018-03-16.
- ^ „Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype protein coding "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky vyhledávání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND ((" "genetype miscrna" [Properties] OR "genetype ncrna" [Properties] OR "genetype rrna" [Properties] OR "genetype trna" [Properties] NEBO „genetype scrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snrna“ [Vlastnosti] NEBO „genetype snorna“ [Vlastnosti]) NE „kódování genetypového proteinu“ [Vlastnosti] A živé [prop]) - Gen “. NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ "Výsledky hledání - 16 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organism] AND (" genetype pseudo "[Properties] AND alive [prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Citováno 2017-05-20.
- ^ Maillard, A M (25. listopadu 2014). „Lokus 16p11.2 moduluje mozkové struktury společné pro autismus, schizofrenii a obezitu“. Molekulární psychiatrie. 20 (1): 140–147. doi:10.1038 / mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402.
- ^ Richter, M (21. února 2018). „Změněná aktivita TAOK2 způsobuje autismus související neurodevelopmentální a kognitivní abnormality prostřednictvím signalizace RhoA“. Molekulární psychiatrie. 24 (9): 1329–1350. doi:10.1038 / s41380-018-0025-5. PMC 6756231. PMID 29467497.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (400 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-03-04. Citováno 2017-04-26.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (550 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2015-08-11. Citováno 2017-04-26.
- ^ Mezinárodní stálý výbor pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). ISCN 2013: Mezinárodní systém pro lidskou cytogenetickou nomenklaturu (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Odhad rozlišení pásem na lidském chromozomu. V oblasti počítačové vědy a softwarového inženýrství (JCSSE), 2012 Mezinárodní společná konference o. str. 276–282. doi:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Stránka zdobení genomu, NCBI. Data ideogramu pro Homo sapience (850 bphs, shromáždění GRCh38.p3). Poslední aktualizace 2014-06-03. Citováno 2017-04-26.
- ^ "p": Krátká paže;"q": Dlouhá paže.
- ^ Názvosloví cytogenetického páskování viz článek místo.
- ^ A b Tyto hodnoty (start / stop ISCN) jsou založeny na délce pásem / ideogramů z knihy ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Libovolná jednotka.
- ^ gpos: Oblast, která je pozitivně obarvena G páskování, obvykle Bohatý na AT a genově chudý; gneg: Oblast, která je obecně negativně obarvena pruhem G. CG bohaté a genově bohatý; acen Centroméra. var: Variabilní oblast; stonek: Stonek.
- Gilbert F (1999). "Geny nemocí a chromozomy: mapy chorob lidského genomu. Chromozom 16". Genetický test. 3 (2): 243–54. doi:10.1089 / gte.1999.3.243. PMID 10464676.
- Martin J a kol. (2004). „Sekvence a analýza lidského chromozomu 16 bohatého na duplikaci“ (PDF). Příroda. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038 / nature03187. PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (2011-10-27). „Opakovaná mikrodelece 16p11.2“. 16p11.2 Mikrodelece. University of Washington, Seattle. PMID 20301775. NBK11167. v Pagon RA, Bird TD, Dolan CR a kol., Eds. (1993). GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
externí odkazy
- Národní institut zdraví. „Chromozom 16“. Genetická domácí reference. Citováno 2017-05-06.
- „Chromozom 16“. Archiv informací o projektu lidského genomu 1990–2003. Citováno 2017-05-06.