Distální dědičné motorické neuronopatie - Distal hereditary motor neuronopathies - Wikipedia

Distální dědičné motorické neuronopatie (distální HMN, dHMN), někdy také nazývaná distální dědičné motorické neuropatie, jsou geneticky a klinicky heterogenní skupinou nemoci motorických neuronů které vyplývají z genetických mutace v různých geny a jsou charakterizovány degenerací a ztrátou motorický neuron buňky v přední roh míchy a následující sval atrofie.^{[Citace je zapotřebí ]}

I když je lze jen těžko odlišit dědičné motorické a senzorické neuropatie na klinické úrovni jsou dHMN považovány za samostatnou třídu poruch.

Další společný systém klasifikace seskupuje mnoho DHMN pod hlavičku spinální svalové atrofie.

Klasifikace

V roce 1993 navrhl A. E. Hardnig klasifikaci dědičných motorických neuropatií do sedmi skupin na základě věku na počátku, způsobu dědičnosti a přítomnosti dalších znaků. Tato počáteční klasifikace byla od té doby široce přijata a rozšířena a v současné době vypadá následovně:^[1]^[2]

Typ	OMIM	Gen	Místo	Dědictví	Běžné názvy a charakteristiky
DHMN1	182960	?	7q34 – q36	Autozomálně dominantní	Autosomálně dominantní juvenilní distální spinální svalová atrofie Juvenilní nástup
DHMN2A	158590	HSPB8	12q24.23	Autozomálně dominantní	Autosomálně dominantní distální spinální svalová atrofie Dospělý nástup. Alelický s Charcot – Marie – zubní nemoc typ 2F
DHMN2B	608634	HSPB1	7q11.23	Autozomálně dominantní	Dospělý nástup
DHMN2C	613376	HSPB3	5q11.2	Autozomálně dominantní
DHMN2D	615575	FBXO38	5q32	Autozomálně dominantní	Distální spinální svalová atrofie s převahou lýtka Juvenilní nebo dospělý nástup, pomalu progresivní, postihuje jak proximální, tak distální svaly, zpočátku se projevuje slabostí lýtka, která postupuje do rukou
DHMN3 DHMN4	607088	?	11q13	Autosomálně recesivní	Distální spinální svalová atrofie typu 3 DHMN3 - benigní forma: časný nástup dospělého, pomalu progresivní, bez bránicové paralýzy DHMN4 - těžká forma: juvenilní nástup s bránice ochrnutí
DHMN5A	600794	GARS	7p14.3	Autozomálně dominantní	Distální spinální svalová atrofie typu VA Převaha horních končetin se spasticitou dolních končetin Lokalizace a fenotyp překrývající se s CMT -2D a SPG -17
DHMN5B	614751	REEP1	2p11.2	Autozomálně dominantní	Distální spinální svalová atrofie typu VB Lokalizace a fenotyp překrývající se s SPG -31
DHMN6	604320	IGHMBP2	11q13.3	Autosomálně recesivní	Distální spinální svalová atrofie typu 1 (DSMA1); spinální svalová atrofie s respiračními potížemi typu 1 (SMARD1) Kojenecký nástup, těžký, s bránicovým selháním
DHMN7A	158580	SLC5A7	2q12.3	Autozomálně dominantní	Spinální svalová atrofie s paralýzou hlasivek; Harper – mladá myopatie Kojenecký nástup s paralýzou hlasivek
DHMN7B	607641	DCTN1	2p13.1	Autozomálně dominantní	Nástup dospělých s paralýzou hlasivek a slabostí obličeje
DHMN8	600175	TRPV4	12q24.11	Autozomálně dominantní	Vrozená distální spinální svalová atrofie Ovlivňuje primárně distální svaly dolních končetin, neprogresivní, vzácné
DHMNJ	605726	SIGMAR1	9p13.3	Autosomálně recesivní	Distální spinální svalová atrofie typu 2; Spinální svalová atrofie typu Jerash Juvenilní nástup s pyramidovými rysy

Poznámka: Zkratka HMN se také používá zaměnitelně s DHMN.

Viz také

Reference

^ Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). „Molekulární genetika distálních dědičných motorických neuropatií“. Lidská molekulární genetika. 13 (doplněk 2): R195 – R202. doi:10,1093 / hmg / ddh226. PMID 15358725.
^ Scherer, SS (2006). „Hledání příčin zděděných neuropatií“. Archivy neurologie. 63 (6): 812–6. doi:10.1001 / archneur.63.6.812. PMID 16769861.

[1] Irobi, J; De Jonghe, P; Timmerman, V (2004). „Molekulární genetika distálních dědičných motorických neuropatií“. Lidská molekulární genetika. 13 (doplněk 2): R195 – R202. doi:10,1093 / hmg / ddh226. PMID 15358725.

[2] Scherer, SS (2006). „Hledání příčin zděděných neuropatií“. Archivy neurologie. 63 (6): 812–6. doi:10.1001 / archneur.63.6.812. PMID 16769861.

[1]

[2]