Primární progresivní afázie - Primary progressive aphasia - Wikipedia

Primární progresivní afázie
Aphasia.png
Oblasti levé hemisféry, které mohou při poškození způsobit afázii.
SpecialitaNeurologie

Primární progresivní afázie (PPA) je typ neurologického syndromu, při kterém se jazykové schopnosti pomalu a progresivně zhoršují. Stejně jako u jiných typů afázie Příznaky, které doprovázejí PPA, závisí na tom, jaké části levá hemisféra jsou výrazně poškozeny. Avšak na rozdíl od většiny ostatních afázií je PPA výsledkem nepřetržitého zhoršování mozkové tkáně, což vede k tomu, že časné příznaky jsou mnohem méně škodlivé než pozdější příznaky. Ti, kteří mají PPA, pomalu ztrácejí schopnost mluvit, psát, číst a obecně rozumět jazyku. Nakonec téměř každý pacient ztichne a úplně ztratí schopnost porozumět psanému i mluvenému jazyku.[1] Ačkoli to bylo poprvé popsáno jako pouze zhoršení jazykových schopností, zatímco ostatní mentální funkce zůstávají nedotčené,[1] nyní se uznává, že mnoho, ne-li většina postižených, trpí poruchou paměti, tvorbou krátkodobé paměti a ztrátou paměti výkonné funkce. Poprvé byl popsán jako zřetelný syndrom M.-Marsel Mesulam v roce 1982.[2] Primární progresivní afázie se klinicky a patologicky překrývají s frontotemporální lobární degenerace (FTLD) spektrum poruch a Alzheimerova choroba. PPA se však nepovažuje za synonymum Alzheimerovy choroby, protože na rozdíl od osob postižených Alzheimerovou chorobou jsou osoby s PPA obecně schopny udržet si schopnost pečovat o sebe, zůstat zaměstnány a věnovat se zájmům a koníčkům. U nemocí, jako je Alzheimerova choroba, Pickova nemoc, a Creutzfeldt-Jakobova choroba, progresivní zhoršování porozumění a produkce jazyka je jen jedním z mnoha možných typů mentálního zhoršování, jako je progresivní pokles paměti, motorických dovedností, uvažování, uvědomění a visuospatiální dovednosti.[1]

Příčiny

V současné době nejsou známy specifické příčiny PPA a jiných degenerativních onemocnění mozku podobných PPA. Pitvy odhalily řadu mozkových abnormalit u lidí, kteří měli PPA. Tyto pitvy, stejně jako zobrazovací techniky, jako jsou CT, MRI, EEG, počítačová tomografie s emisemi jednoho fotonu (SPECT) a pozitronová emisní tomografie (PET), obecně odhalily abnormality téměř výlučně v levé hemisféře.[1]

Rizikové faktory

Nebyly provedeny žádné velké epidemiologické studie o incidenci a prevalenci variant PPA. Ačkoli to bylo s největší pravděpodobností podceňováno, bylo zjištěno, že k nástupu PPA dochází v šestém nebo sedmém desetiletí.[3]

Nejsou známy žádné rizikové faktory životního prostředí pro progresivní afázie. Jedna observační retrospektivní studie tomu však nasvědčovala vasektomie může být rizikovým faktorem PPA u mužů.[4] Tyto výsledky teprve musí být replikovány nebo prokázány prospektivními studiemi.

PPA se nepovažuje za dědičné onemocnění. Příbuzní osoby s jakoukoli formou frontotemporální lobární degenerace, včetně PPA, mají o něco větší riziko vzniku PPA nebo jiné formy onemocnění.[5] U čtvrtiny pacientů s diagnostikovanou PPA existuje rodinná anamnéza PPA nebo jedné z dalších poruch ve spektru poruch FTLD. Bylo zjištěno, že genetická predispozice se u různých variant PPA liší, přičemž PNFA je v přírodě častěji familiární než LPA nebo SD.[3]

Bylo zjištěno, že nejpřesvědčivějším genetickým základem PPA je mutace genu GRN.[6] Většina pacientů s pozorovanými mutacemi GRN vykazuje klinické příznaky PNFA, ale fenotyp může být atypický.[7]

Diagnóza

Diagnostická kritéria

Následující diagnostická kritéria byla definována Mesulamem:[8][7]

  • Na rozdíl od sledování traumatu mozku musí pacient vykazovat zákeřný nástup a postupný vývoj afázie, definované jako porucha používání vět a / nebo slov, ovlivňující produkci a porozumění řeči.
  • Dotyčná porucha musí být jediným určujícím činitelem funkční poruchy v každodenním životě pacienta.
  • Na základě diagnostických postupů je třeba příslušnou poruchu jednoznačně připsat neurodegenerativnímu procesu.

Zda PPA a další afázie jsou jediným zdrojem kognitivních poruch u pacienta, je často obtížné posoudit, protože: 1) stejně jako u jiných neurologicky degenerativních onemocnění, jako je Alzheimerova choroba, v současné době neexistují spolehlivé neinvazivní diagnostické testy na afázie , a tedy neuropsychologická hodnocení jsou jediným nástrojem, který mají lékaři k diagnostice pacientů; a 2) afázie často ovlivňují jiné, jazykové části těchto neuropsychologických testů, například ty, které jsou specifické pro paměť.[1]

Klasifikace

V roce 2011 byla klasifikace primární progresivní afázie aktualizována tak, aby zahrnovala tři klinické varianty. Pacienti musí být nejprve diagnostikováni PPA a poté rozděleni do variant založených na vlastnostech produkce řeči, opakování, porozumění jednoslovným a syntaxi, pojmenování konfrontace, sémantické znalosti a čtení / pravopis.[9][10][11] V klasických mesulamských kritériích pro primární progresivní afázii existují dvě varianty: nestálý typ progresivní nefluentní afázie (PNFA) a plynulý typ sémantická demence (SD).[12][13] Třetí varianta primární progresivní afázie, logopenická progresivní afázie Poté byla přidána (LPA),[14] a je atypickou formou Alzheimerova choroba. Pro PNFA patří mezi hlavní kritéria pro diagnostiku agrammatismus a pomalá a namáhavá řeč. Nekonzistentní chyby zvuku řeči jsou také velmi časté, včetně zkreslení, odstranění a vložení. Pokud jde o porozumění, existují nedostatky v syntaxi a porozumění větám kvůli gramatické složitosti, ale porozumění jednomu slovu a objektu je relativně zachováno.[9] Druhá varianta, SD, vykazuje deficity v porozumění jednomu slovu a objektu. Poruchy pojmenování mohou být závažné, zvláště pro nízkofrekvenční objekty, a mohou nakonec vést k více rozšířenému nedostatku sémantické paměti v průběhu času. Schopnost číst a psát může být také narušena, pokud se vyskytnou nesrovnalosti mezi výslovností a pravopisem. Opakování a motorická řeč jsou však relativně zachovány.[9] Logopenická varianta zahrnuje poruchy ve vyhledávání slov, opakování vět a fonologické parafázie, srovnatelné s vodivostní afázie. Ve srovnání se sémantickou variantou je porozumění jedinému slovu a pojmenování ušetřeno, ale porozumění větám je obtížné kvůli délce a gramatické složitosti. Řeč bude zahrnovat neúplná slova, váhání před slovy obsahu a opakování.[9] Tyto podtypy PPA se však liší od podobných afázií, protože tyto podtypy se nevyskytují akutně po traumatu mozku, například po cévní mozkové příhodě, kvůli odlišným funkčním a strukturálním neuroanatomickým vzorům postižení a progresivní povaze onemocnění.[3]

Léčba

Vzhledem k progresivní a kontinuální povaze onemocnění dochází u pacientů s PPA k zlepšení v průběhu času jen zřídka, jako je tomu často u pacientů s afáziemi způsobenými traumatem mozku.[1]

Pokud jde o lékařské přístupy k léčbě PPA, v současné době neexistují žádné léky specificky používané pro pacienty s PPA, ani neexistují žádné speciálně navržené intervence pro PPA. Velkým důvodem je omezený výzkum této nemoci. V některých případech jsou však pacientům s PPA předepisovány stejné léky jako u pacientů s Alzheimerovou chorobou.[1]

Primární přístup k léčbě PPA spočíval v behaviorální léčbě s nadějí, že tyto metody mohou pacientům poskytnout nové způsoby komunikace za účelem kompenzace jejich zhoršených schopností.[1] Logopedická terapie může pomoci jednotlivci se strategiemi k překonání obtíží. Existují tři velmi široké kategorie terapeutických intervencí pro afázii: restorativní terapeutické přístupy, kompenzační terapeutické přístupy a přístupy sociální terapie.[15] Rychlé a trvalé zlepšování řeči a demence u pacienta s primární progresivní afázií s využitím off-label perispinálu etanercept, anti-TNF léčebná strategie také použita pro Alzheimerova choroba, byl nahlášen.[16] Video zachycující zlepšení pacienta bylo zveřejněno ve spojení s tištěným článkem.[17] Tato zjištění nebyla nezávisle replikována a zůstávají kontroverzní.

Společnost

V září 2016 bylo oznámeno, že Terry Jones z Monty python byl diagnostikován s tímto stavem.[18][19] Později zemřel na komplikace nemoci 21. ledna 2020.

Dějiny

M.-Marsel Mesulam vytvořil termín primární progresivní afázie.[20]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h „Primary Progressive Aphasia - National Aphasia Association“. Národní asociace afázie. Citováno 2017-12-17.
  2. ^ Mesulam M (1982). „Pomalu postupující afázie bez generalizované demence“. Annals of Neurology. 11 (6): 592–8. doi:10,1002 / ana 410110607. PMID  7114808. S2CID  29107525.
  3. ^ A b C Husain, Masud; Schott, Jonathan M. (2016). Oxfordská učebnice kognitivní neurologie a demence. Oxford University Press. ISBN  9780199655946.
  4. ^ Weintraub S, Fahey C, Johnson N; et al. (2006). "Vasektomie u mužů s primární progresivní afázií". Cogn Behav Neurol. 19 (4): 190–3. doi:10.1097 / 01.wnn.0000213923.48632.ab. PMID  17159614. S2CID  33013869.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  5. ^ Goldman JS, Farmer JM, Wood EM a kol. (Prosinec 2005). "Srovnání rodinné historie v podtypech FTLD a souvisejících tauopatiích". Neurologie. 65 (11): 1817–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000187068.92184.63. PMID  16344531. S2CID  37191580.
  6. ^ Spinelli EG, Mandelli ML, Miller ZA, Santos-Santos MA, Wilson SM, Agosta F, Grinberg LT, Huang EJ, Trojanowski JQ, Meyer M, Henry ML, Comi G, Rabinovici G, Rosen HJ, Filippi M, Miller BL, Seeley WW, Gorno-Tempini ML (2017). "Typická a atypická patologie v primárních variantách progresivní afázie". Ann Neurol. 81 (3): 430–443. doi:10,1002 / ana.24885. PMC  5421819. PMID  28133816.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  7. ^ A b Dickerson, Bradford C. (2016-05-19). Hodgesova frontotemporální demence. Cambridge University Press. ISBN  9781107086630.
  8. ^ Mesulam MM (2003). „Primární progresivní afázie - jazyková demence“. N Engl J Med. 349 (16): 1535–1542. doi:10.1056 / nejmra022435. PMID  14561797.
  9. ^ A b C d Gorno-Tempini ML, Hillis AE, Weintraub S a kol. (Březen 2011). "Klasifikace primární progresivní afázie a její varianty". Neurologie. 76 (11): 1006–14. doi:10.1212 / WNL.0b013e31821103e6. PMC  3059138. PMID  21325651.
  10. ^ Bonner MF, Ash S, Grossman M (listopad 2010). „Nová klasifikace primární progresivní afázie na sémantické, logopenické nebo neplynulé / agramatické varianty“. Curr Neurol Neurosci Rep. 10 (6): 484–90. doi:10.1007 / s11910-010-0140-4. PMC  2963791. PMID  20809401.
  11. ^ Harciarek M, Kertesz A (září 2011). „Primární progresivní afázie a jejich příspěvek k současným poznatkům o vztahu mezi mozkem a jazykem“. Neuropsychol Rev. 21 (3): 271–87. doi:10.1007 / s11065-011-9175-9. PMC  3158975. PMID  21809067.
  12. ^ Mesulam MM (duben 2001). "Primární progresivní afázie". Annals of Neurology. 49 (4): 425–32. doi:10,1002 / ana.91. PMID  11310619. S2CID  35528862.
  13. ^ Adlam AL, Patterson K, Rogers TT a kol. (Listopad 2006). „Sémantická demence a plynulá primární progresivní afázie: dvě strany téže mince?“. Mozek. 129 (Pt 11): 3066–80. doi:10.1093 / brain / awl285. PMID  17071925.
  14. ^ Gorno-Tempini ML, Dronkers NF, Rankin KP a kol. (Březen 2004). „Poznání a anatomie ve třech variantách primární progresivní afázie“. Annals of Neurology. 55 (3): 335–46. doi:10.1002 / ana.10825. PMC  2362399. PMID  14991811.
  15. ^ Manasco, H. (2014). Afázie. In Introduction to Neurogenic Communication Disorders (svazek 1, s. 91). Burlington, MA: Jones & Bartlett Learning.
  16. ^ Tobinick E (2008). „Perispinální etanercept vede k rychlému zlepšení primární progresivní afázie: identifikace nového, rychle reverzibilního patofyziologického mechanismu zprostředkovaného TNF“. Medscape Journal of Medicine. 10 (6): 135. PMC  2491668. PMID  18679537.
  17. ^ Tobinick, Edward (10. června 2008). „Video 1“. Medscape J Med. 10 (6): 135. PMC  2491668. PMID  18679537.
  18. ^ „Terry Jonesovi u Montyho Pythona diagnostikována demence“. BBC.com. 23. září 2016. Citováno 5. července 2017. Tato zpráva byla potvrzena, když Bafta Cymru oznámila, že velšský komik bude oceněn vynikajícím přínosem.
  19. ^ „Terry Jones, ze slávy Montyho Pythona, diagnostikovaná demence“. 23. září 2016.
  20. ^ Mesulam, M. M. (duben 2001). "Primární progresivní afázie". Annals of Neurology. 49 (4): 425–432. doi:10,1002 / ana.91. ISSN  0364-5134. PMID  11310619. S2CID  35528862.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace