Puratrophin-1 je protein že u lidí je kódován PLEKHG4 gen .[5] [6] [7]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196155 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014782 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Wieczorek S, Arning L, Alheite I, Epplen JT (duben 2006). „Mutace genu puratrophin-1 (PLEKHG4) na chromozomu 16q22.1 nejsou běžnou genetickou příčinou cerebelární ataxie v evropské populaci“ . J Hum Genet . 51 (4): 363–7. doi :10,1007 / s10038-006-0372-r . PMID 16491300 . ^ Ishikawa K, Toru S, Tsunemi T, Li M, Kobayashi K, Yokota T, Amino T, Owada K, Fujigasaki H, Sakamoto M, Tomimitsu H, Takashima M, Kumagai J, Noguchi Y, Kawashima Y, Ohkoshi N, Ishida G , Gomyoda M, Yoshida M, Hashizume Y, Saito Y, Murayama S, Yamanouchi H, Mizutani T, Kondo I, Toda T, Mizusawa H (červenec 2005). „Autosomálně dominantní cerebelární ataxie spojená s chromozomem 16q22.1 je spojena s jedno-nukleotidovou substitucí v 5 'nepřekládané oblasti genu kódujícího protein s opakováním spektrinu a doménami výměnného faktoru Rho guanin-nukleotid.“ . Jsem J Hum Genet . 77 (2): 280–96. doi :10.1086/432518 . PMC 1224530 . PMID 16001362 . ^ "Entrez Gene: PLEKHG4 pleckstrinová homologická doména obsahující, rodina G (s doménou RhoGef) člen 4" .Další čtení Flanigan K, Gardner K, Alderson K a kol. (1996). „Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie se senzorickou axonální neuropatií (SCA4): klinický popis a genetická lokalizace chromozomu 16q22.1“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 59 (2): 392–9. PMC 1914712 . PMID 8755926 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 . Hellenbroich Y, Bubel S, Pawlack H a kol. (2003). „Vylepšení lokusu spinocerebelární ataxie typu 4 ve velké německé rodině a vyloučení opakovaných expanzí CAG v této oblasti“. J. Neurol . 250 (6): 668–71. doi :10.1007 / s00415-003-1052-x . PMID 12796826 . S2CID 24535657 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 . Hirano R, Takashima H, Okubo R a kol. (2005). "Jemné mapování 16q vázané autosomálně dominantní cerebelární ataxie typu III v japonských rodinách". Neurogenetika . 5 (4): 215–21. doi :10.1007 / s10048-004-0194-z . PMID 15455264 . S2CID 34569635 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 . Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka . 125 (4): 801–14. doi :10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 . Ouyang Y, Sakoe K, Shimazaki H a kol. (2006). „Autosomálně dominantní cerebelární ataxie spojená s 16q: klinická a genetická studie“. J. Neurol. Sci . 247 (2): 180–6. doi :10.1016 / j.jns.2006.04.009 . PMID 16780885 . S2CID 35623283 . Nozaki H, Ikeuchi T, Kawakami A, et al. (2007). „Klinické a genetické charakterizace 16q-vázané autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie (AD-SCA) a frekvenční analýza AD-SCA v japonské populaci“. Mov. Disord . 22 (6): 857–62. doi :10,1002 / mds.21443 . PMID 17357132 . S2CID 7082224 . Amino T, Ishikawa K, Toru S a kol. (2007). „Předefinování lokusu nemoci autozomálně dominantní cerebelární ataxie spojené s 16q22.1“ . J. Hum. Genet . 52 (8): 643–9. doi :10.1007 / s10038-007-0154-1 . PMID 17611710 .